Rare Boli Ale

Sindromul Seckel este o formă rară de nanism caracterizat prin dimensiuni mici, dar proporționale, un cap distinctiv mic și o întârziere mentală severă.

Obțineți o prezentare generală a sindromului Waardenburg, o boală genetică rară care provoacă caracteristici precum albinismul și distopia canthorum.

Sindromul DiGeorge este o tulburare genetică rară cauzată de lipsa unei părți a cromozomului 22, care provoacă defecte cardiace, dizabilități intelectuale și alte semne.

Aflați despre simptomele, diagnosticul și tratamentul bolii Menkes, o boală neurodegenerativă care afectează capacitatea organismului de a absorbi cuprul.

Sindromul Cornelia de Lange este o tulburare genetică asociată cu trăsături faciale distinctive și alte semne fizice, cognitive și comportamentale.

Aflați despre Sindromul Biedl-Bartet și Sindromul Laurence-Moon, care au fost cândva considerați aceeași tulburare, dar au fost împărțiți în două.

Aflați despre unele dintre modificările în structura sau numărul de copii ale cromozomului 16, plus cum acestea pot cauza probleme de sănătate și dezvoltare.

Tipul HLA este un test medical folosit pentru a evalua dacă donatorii de organe și măduvă de sânge sunt potrivite în mod adecvat și în siguranță cu un beneficiar de transplant.

Hipofosfatemia legată de X este o afecțiune ereditară rară care afectează metabolismul fosfatului. Provoacă probleme osoase și dentare și poate fi tratat.

Tratamentul distrofiei musculare se concentrează pe progresia și calitatea vieții. Opțiunile pot include rețete, terapii, dispozitive și intervenții chirurgicale.

Sindromul Klippel-Feil este o afecțiune congenitală în care două vertebre ale gâtului fuzionează împreună. Aflați mai multe despre simptome și tratament.

Insomnia familială fatală este o boală prionică autosomală dominantă. Previne somnul odihnitor și provoacă psihoză și disfuncții cardiace. Află mai multe.

Tulburările genetice MBD5 sunt un grup de afecțiuni moștenite care cauzează dizabilități intelectuale, autism și epilepsie. Află mai multe.

Acidemia propionică este o afecțiune genetică rară rezultată dintr-o enzimă metabolică defectă care poate provoca simptome neurologice care pun viața în pericol.

Testul PUBS - sau prelevarea de probe percutanate de sânge din cordonul ombilical - este un test utilizat pentru diagnosticarea și tratarea uneori a anomaliilor și bolilor fetale.

Sindromul Hunter, cunoscut și sub numele de MPS II, este o boală rară care poate varia de la ușoară la severă. Aflați mai multe despre afecțiune și despre modul în care este diagnosticată.