Prezentare generală a insomniei familiale fatale

Insomnia familială fatală este o tulburare ereditară a somnului care afectează în prezent aproximativ 30 de familii din întreaga lume, ceea ce îl face extrem de neobișnuit. Cu toate acestea, insomnia familială fatală se caracterizează printr-o incapacitate gravă de a ajunge la o stare de somn profund - este însoțită de demență, psihoză, mișcări anormale și modificări ale funcțiilor fizice, cum ar fi ritmul cardiac.

Studiile diagnostice de somn pot arăta un model modificat și pot apărea unele anomalii ale imaginii cerebrale cu boala. Un test genetic poate verifica starea. Deși nu există un tratament eficient care să poată inversa sau preveni insomnia familială fatală, cercetările în curs ar putea indica unele progrese în viitor.

Simptome

Simptomele insomniei familiale fatale încep de obicei între 45 și 50 de ani, deși pot începe mai devreme sau mai târziu, iar simptomele progresează rapid. În ciuda numelui, insomnia poate să nu fie primul simptom al bolii. Problemele neuropsihiatrice, problemele de mișcare și efectele fiziologice pot fi și primele simptome.

Simptomele insomniei familiale fatale includ:

• Probleme de somn: dificultățile de a adormi și de a rămâne adormit sunt trăsăturile distinctive ale acestei afecțiuni. Acest lucru poate duce la oboseală în timpul zilei, iritabilitate și anxietate. Mișcări fizice excesive sau zgomote vocale pot apărea ori de câte ori o persoană cu insomnie familială fatală adoarme. Când apare insomnia, de obicei apare brusc și se agravează constant pe o perioadă de câteva luni.
• Simptome comportamentale: Majoritatea persoanelor cu insomnie familială fatală dezvoltă anxietate sau instabilitate emoțională. De asemenea, implică afectarea cognitivă (incapacitatea de a lua decizii și soluționarea problemelor) și uitarea. În cele din urmă, abilitățile de auto-îngrijire sunt complet pierdute. Pot apărea percepții modificate, cum ar fi să vezi sau să auzi lucruri care nu sunt acolo. De asemenea, pacienții raportează frecvent atacuri de panică și fobii. Demența poate apărea și este adesea primul simptom care prezintă.
• Tulburări ale mișcării: mișcări musculare și mișcări neregulate apar adesea în insomnia familială fatală. Acestea se numesc mioclonii. Se poate dezvolta ataxie (probleme de echilibru și coordonare), precum și mișcări necoordonate ale ochilor. În stadiile terminale ale bolii, pacienții devin incapabili să meargă și să vorbească.
• Disfuncție autonomă: organismul reglează multe funcții fizice prin sistemul nervos autonom, care este controlat de creier. Disregularea autonomă apare cu această afecțiune, rezultând tensiune arterială crescută, hiperventilație (respirație rapidă, superficială), ritm cardiac rapid și neregulat, transpirație crescută și febră sau fluctuații ale temperaturii corpului. În plus, pacienții dezvoltă lipsa poftei de mâncare, ceea ce duce la pierderea în greutate. De asemenea, impotența se poate dezvolta din cauza disfuncției erectile.

Prognosticul pentru insomnie familială fatală nu este bun, cu o durată medie de viață de numai 18 luni de la debutul simptomelor inițiale.

Cauze

Aceasta este de obicei o boală ereditară transportată de la părinte la copil printr-un model autosomal dominant. Aceasta înseamnă că o persoană care are un părinte cu boala are șanse de 50% să moștenească trăsătura genetică.

Toți cei care moștenesc gena insomniei familiale fatale se așteaptă să dezvolte boala.

Poate să apară și sporadic, ceea ce înseamnă că o persoană poate dezvolta afecțiunea fără să o moștenească, deși cazurile sporadice sunt chiar mai puțin frecvente decât cazurile familiale.

Zonele afectate ale creierului

Mai multe regiuni ale creierului sunt afectate de insomnie familială fatală. Zona cel mai frecvent afectată este talamusul, care moderează comunicarea între diferite regiuni ale creierului. Se crede că deteriorarea talamusului interferează cu ciclul somn-veghe al unei persoane, prevenind progresia după o etapă de somn descrisă ca somn în etapa 1. Acest lucru face imposibilă realizarea unui somn odihnitor.

Boala provoacă daune măslinelor inferioare din partea medulară oblongată a creierului, ceea ce duce la pierderea controlului pacientului asupra mușchilor. Implicarea cortexului cingulat, o zonă aproape de mijlocul cortexului cerebral (cea mai mare parte a creierului, care controlează planificarea și gândirea), provoacă probleme emoționale, psihiatrice și cognitive (gândire).

Insomnia familială fatală este o boală prionică

Insomnia familială fatală este o boală prionică.

Uneori, bolile prionice se numesc encefalopatii spongiforme transmisibile (EST), deoarece unele dintre ele sunt contagioase, dar insomnia familială fatală nu este contagioasă.

Un prion este o proteină numită PrPc, iar funcția sa nu este cunoscută. Când este pliat într-o formă anormală, ca și în insomnia familială fatală, se numește PrPSc. Acești prioni anormali se acumulează în mai multe zone ale creierului, iar prezența lor este toxică, provocând daune. Experții spun că proteinele toxice se pot acumula de-a lungul anilor și apoi pot provoca brusc simptome atunci când funcțiile creierului sunt grav afectate.

Mutația cromozomială

Prionii anormali pliați ai insomniei familiale fatale sunt cauzate de o mutație genetică (anomalie) în gena PRNP care codifică proteina prionică. Această genă este localizată pe cromozomul 20 din codonii 178 și 129.

Diagnostic

Această boală provoacă simptome foarte vizibile. Inițial, însă, poate fi confundat cu afecțiuni precum demență, tulburări de mișcare sau psihoză. În cele din urmă, combinația neobișnuită de simptome împreună cu un istoric familial indică insomnie familială fatală. Studiile de somn și testele imagistice pot sprijini diagnosticul, în timp ce testele genetice îl pot confirma.

Există o serie de teste diferite pe care le puteți supune în timpul evaluării.

Polisomnografie (Studiul somnului)

Este posibil să aveți un studiu de somn dacă vă plângeți de probleme de somn. Acesta este un test neinvaziv care folosește electrozi pentru a măsura activitatea electrică a creierului în timpul somnului. Electrozii sunt ținuți pe loc pe suprafața craniului cu adeziv. Activitatea electrică a creierului produce un model de unde cerebrale care poate fi văzut pe o hârtie sau pe un computer.

O fluctuație neobișnuită între etapele de somn poate fi observată în insomnia familială fatală. Persoanele cu această afecțiune tind să aibă o scădere a undelor lente și a fusurilor de somn, care sunt prezente în mod normal în timpul somnului profund. Undele cerebrale pot avea, de asemenea, o formă modificată.

Acest studiu măsoară, de asemenea, respirația și activitatea musculară (a brațelor și picioarelor) în timpul somnului. În mod normal, oamenii nu au aproape nici o mișcare musculară în timpul etapelor profunde ale somnului, dar cu insomnie familială fatală, este prezent un model descris ca agrypnia excitita. Acest model implică o lipsă de somn profund, mișcări musculare neobișnuite și sunete excesive în timpul somnului. Aceste mișcări și sunete pot fi văzute și cu monitorizarea video.

Imaginea creierului

O tomografie computerizată cerebrală (CT) nu este, în general, utilă în identificarea insomniei familiale fatale. Poate prezenta unele anomalii, inclusiv atrofie, care este în scădere a creierului. Cu toate acestea, această constatare nu este specifică insomniei familiale fatale și se găsește cu multe afecțiuni neurologice, în special demență.

RMN cerebral în insomnia familială fatală poate prezenta semne de boală în multe regiuni ale creierului. Acestea sunt descrise ca leucoencefalopatie cu substanță albă, care nu este specifică insomniei familiale fatale și poate apărea și cu alte afecțiuni, inclusiv demență vasculară și encefalopatie (inflamație sau infecție a creierului).

Imagistica funcțională a creierului

Un tip de studiu de imagistică a creierului numit testarea emisiilor de pozitroni (PET) măsoară activitatea creierului. În cazul insomniei familiale fatale, PET poate prezenta dovezi ale scăderii metabolismului în talamus. Totuși, acest test nu este standard și nu este disponibil în majoritatea spitalelor. În plus, această anomalie poate fi sau nu detectată, iar majoritatea asigurătorilor de sănătate nu acoperă de obicei scanările PET.

Tratament

Nu există un tratament eficient care să poată inversa boala sau să o oprească din progres. Tratamentul este orientat spre gestionarea simptomelor individuale ale pacientului și poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialiști.

Medicația pentru a reduce febra și pentru a menține tensiunea normală, funcția inimii și respirația poate ajuta temporar la stabilizarea semnelor vitale și a funcțiilor fizice. Antipsihoticele și medicamentele utilizate pentru tulburările de mișcare pot fi eficiente timp de câteva zile la rând. Vitaminele B6, B12, fierul și acidul folic pot fi utilizate pentru a ajuta la optimizarea bunăstării și, deși nu este clar dacă funcționează sau nu, acestea nu par a fi dăunătoare.

Melatonina poate ajuta la inducerea somnului, dar nu ajută la obținerea unui somn profund.

Strategiile tipice utilizate pentru insomnie, cum ar fi somniferele și medicamentele anti-anxietate, nu induc somnul profund, deoarece această boală provoacă leziuni mecanismelor care permit somnului profund să apară în creier.

Chinacrina, un medicament antiparazitar, a fost considerat la un moment dat că deține potențial în tratarea insomniei familiale fatale, dar nu a fost eficient și a provocat efecte secundare toxice.

Cercetări continue

Cercetările actuale din Italia implică utilizarea unui antibiotic, doxiciclina, ca tratament preventiv, anterior s-a sugerat că doxiciclina poate avea efecte anti-prionice. Cercetătorii au raportat că cel puțin 10 participanți cu vârsta peste 42 de ani care poartă mutația sunt înscriși în studiu. Toți participanții primesc medicamentul și sunt supuși unei evaluări frecvente a simptomelor timpurii. Rezultatele preliminare urmează să fie raportate în aproximativ 10 ani.

Anticorpii împotriva prionului anormal au fost, de asemenea, studiați ca o modalitate de a imuniza (vaccina) potențial împotriva bolii. Până în prezent, această strategie nu a fost utilizată la om, iar rezultatele preliminare în cadrul laboratorului apar.

Un cuvânt de la Verywell

Insomnia familială fatală este o boală devastatoare. Nu numai că provoacă moartea, dar în anii care urmează diagnosticului, viața este foarte dificilă pentru o persoană care are boala, precum și pentru cei dragi. Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă ați fost diagnosticată cu insomnie familială fatală, vă este dator să căutați ajutor și sprijin emoțional și psihologic în timp ce faceți față acestei afecțiuni copleșitoare.

Dacă decideți că doriți să aflați despre studiile clinice în curs sau dacă luați în considerare participarea la un studiu clinic, asigurați-vă că discutați despre interesul dumneavoastră cu medicul dumneavoastră. De asemenea, puteți găsi informații pe site-urile guvernamentale, grupurile de asistență pentru pacienți și contactând universități.