În anii precedenți, sindromul Laurence-Moon-Bardet-Biedl (LMBBS) a fost un termen folosit pentru a descrie o afecțiune genetică moștenită care a afectat aproximativ 1 din 100.000 de copii născuți. A fost numit după cei patru medici care au descris inițial simptomele sindrom.
Corbis prin intermediul Getty Images / Getty ImagesDe atunci, LMBBS a fost recunoscut ca fiind inexact. În schimb, s-a descoperit că LMBBS era de fapt format din două tulburări distincte: sindromul Biedl-Bardet (BBS) și sindromul Laurence-Moon (LMS).
Diferența dintre sindromul Biedl-Bardet și sindromul Laurence-Moon
BBS este o tulburare genetică foarte rară care determină deteriorarea vederii, degetele sau degetele de la picioare în plus, obezitatea în stomac și abdomen, probleme cu rinichii și dificultăți de învățare. Problemele de vedere se deteriorează rapid; mulți oameni vor deveni complet orbi. Complicațiile din alte simptome, cum ar fi problemele renale, pot deveni periculoase pentru viață.
La fel ca BBS, LMS este o tulburare moștenită. Este asociat cu dificultăți de învățare, hormoni sexuali diminuați și rigiditate a mușchilor și articulațiilor. BBS și LMS sunt foarte asemănătoare, dar sunt considerate diferite, deoarece pacienții cu LMS nu prezintă semne de cifre suplimentare sau obezitate în abdomen.
Cauzele BBS și LMS
Majoritatea cazurilor de BBS sunt moștenite. Afectează atât bărbații, cât și femeile în mod egal, dar nu este obișnuit. BBS afectează doar 1 din 100.000 în America de Nord și Europa. Este puțin mai frecvent în țările Kuweit și Newfoundland, dar oamenii de știință nu sunt siguri de ce.
LMS este, de asemenea, o boală moștenită. LMS este autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că apare doar dacă ambii părinți poartă genele LMS. De obicei, părinții înșiși nu au LMS, dar poartă gena de la unul dintre părinții lor.
Cum sunt diagnosticați
BBS este de obicei diagnosticat în timpul copilăriei. Examinările vizuale și evaluările clinice vor căuta diferite anomalii și întârzieri. În unele cazuri, testarea genetică poate detecta prezența tulburării înainte ca simptomele să avanseze.
LMS este de obicei diagnosticat atunci când se testează pentru întârzieri în dezvoltare, cum ar fi screening-uri pentru inhibarea vorbirii, dizabilități generale de învățare și probleme auditive.
Tratamente pentru cele două condiții
Tratamentul BBS se concentrează pe tratarea simptomelor tulburării, cum ar fi corecția vederii sau transplanturile de rinichi. Intervenția timpurie poate permite copiilor să ducă o viață cât mai normală posibilă și să gestioneze simptomele, dar nu există niciun remediu pentru boală în acest moment .
Pentru LMS, nu există tratamente aprobate în prezent pentru tratarea tulburării. La fel ca BBS, tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor. Suportul oftalmic, cum ar fi ochelarii sau alte ajutoare, poate ajuta la agravarea vederii. Pentru a ajuta la tratarea staturii scurte și a întârzierilor de creștere, poate fi recomandată terapia hormonală. Vorbirea și terapia ocupațională pot îmbunătăți dexteritatea și abilitățile de viață zilnice. Pot fi necesare terapii renale și tratamente de susținere a rinichilor.
Prognoză
Pentru cei cu sindrom Laurence-Moon, speranța de viață este de obicei mai scurtă decât alte persoane. Cea mai frecventă cauză de deces este legată de probleme renale sau renale.
Pentru sindromul Biedel-Bartet, insuficiența renală este foarte frecventă și este cea mai probabilă cauză de deces. Gestionarea problemelor renale poate îmbunătăți speranța de viață și calitatea vieții.
.jpg)
