Prezentare generală a bolii Menkes

Boala Menkes este o boală neurodegenerativă rară, adesea fatală, care afectează capacitatea organismului de a absorbi cuprul. Aflați despre originile bolii, plus simptome, diagnostic și opțiuni de tratament.

Origini

În 1962, un medic pe nume John Menkes și colegii săi de la Universitatea Columbia din New York au publicat un articol științific despre cinci sugari de sex masculin cu un sindrom genetic distinctiv. Acest sindrom, cunoscut acum sub denumirea de boala Menkes, boala menkes a părului strident sau sindromul Menkes, a fost identificat ca o tulburare a metabolismului cuprului în organism.

Deoarece persoanele cu această boală nu pot absorbi în mod corespunzător cuprul, creierul, ficatul și plasma sanguină sunt private de acest nutrient esențial. La fel, alte părți ale corpului, inclusiv rinichii, splina și mușchiul scheletic acumulează prea mult cupru.

Cine suferă de boala Menkes?

Boala Menkes apare la oameni de toate mediile etnice. Gena implicată se află pe cromozomul X (feminin), ceea ce înseamnă că bărbații sunt de obicei cei afectați de tulburare. Femeile care prezintă defectul genetic nu prezintă în general simptome decât dacă sunt prezente anumite alte circumstanțe genetice neobișnuite. Se estimează că boala Menkes apare de la un individ la 100.000 de nașteri vii la unul din 250.000 de nașteri vii.

Simptome

Există multe variații ale bolii Menkes, iar simptomele pot varia de la ușoare la severe. Forma severă sau clasică are simptome distincte, de obicei începând când cineva are aproximativ două sau trei luni. Simptomele includ:

• Pierderea etapelor de dezvoltare (de exemplu, bebelușul nu mai poate ține un zgomot)
• Mușchii devin slabi și „floppy”, cu tonus muscular scăzut
• Convulsii
• Creșterea slabă
• Părul scalpului este scurt, rar, grosier și răsucit (asemănător firelor) și poate fi alb sau gri
• Fața are obraji lăsați și falci pronunțate

Persoanele cu o variație a bolii Menkes, cum ar fi cutis laxa legată de X, pot să nu aibă toate simptomele sau să le aibă în grade diferite.

Diagnostic

Bebelușii născuți cu boala clasică Menkes par normale la naștere, inclusiv părul lor. Părinții încep adesea să bănuiască că ceva nu este în regulă atunci când copilul lor are aproximativ două sau trei luni, când de obicei încep să se producă modificări. În formele mai blânde, simptomele pot să nu apară până când copilul nu este mai mare. Femelele care poartă gena defectă pot avea părul răsucit, dar nu întotdeauna. Iată ce caută medicii pentru a pune un diagnostic:

• Niveluri scăzute de cupru și ceruloplasmină în sânge, după ce copilul a împlinit șase săptămâni (fără diagnostic înainte)
• Niveluri ridicate de cupru în placentă (pot fi testate la nou-născuți)
• Niveluri anormale de catecol în sânge și lichidul cefalorahidian (LCR), chiar și la un nou-născut
• Biopsia cutanată poate testa metabolismul cuprului
• Examinarea microscopică a părului va arăta anomalii ale lui Menkes

Opțiuni de tratament

Din moment ce Menkes împiedică capacitatea de cupru de a ajunge la celulele și organele corpului, atunci, logic, transportul cuprului către celulele și organele care au nevoie de el ar trebui să ajute la inversarea tulburării, nu este atât de simplu. Cercetătorii au încercat să administreze injecții intramusculare de cupru, cu rezultate mixte. Se pare că, cu cât injecțiile sunt administrate mai devreme în cursul bolii, cu atât rezultatele sunt mai pozitive. Formele mai ușoare ale bolii răspund bine, dar forma severă nu prezintă prea multe schimbări. Această formă de terapie, precum și altele, este încă în curs de investigare.

Tratamentul este, de asemenea, axat pe ameliorarea simptomelor. Pe lângă specialiștii medicali, terapia fizică și ocupațională poate ajuta la maximizarea potențialului. Un nutriționist sau un dietetician va recomanda o dietă bogată în calorii, adesea cu suplimente adăugate la formulele pentru bebeluși. Screeningul genetic al familiei individului va identifica purtătorii și va oferi consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență.

Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat cu boala Menkes, poate doriți să discutați cu medicul dumneavoastră despre screening-ul genetic pentru familia dumneavoastră. Screeningul va identifica purtătorii și vă poate ajuta medicul să ofere consiliere și îndrumare cu privire la riscurile de recurență, care reprezintă aproximativ una din patru sarcini. Familiarizarea cu Fundația Menkes, o organizație non-profit pentru familiile afectate de boala Menkes, vă poate ajuta să găsiți sprijin.