SEBASTIAN KAULITZKI / BIBLIOTECA FOTO ȘTIINȚĂ / Getty Images
Mucopolizaharidoză tip II (MPS II), cunoscută și sub numele de sindrom Hunter, este o tulburare moștenită care determină un deficit al enzimei iduronat-2-sulfatază (I2S).I2S este implicat în descompunerea glucidelor complexe numite mucopolizaharide. Fără suficient I2S, mucopolizaharidele parțial defalcate se acumulează în organele și țesuturile corpului și devin toxice.
Sindromul Hunter este o tulburare legată de X, ceea ce înseamnă că este transmisă pe cromozomul X de la o mamă la copiii ei. Din cauza modului în care sindromul Hunter este moștenit, afecțiunea este mai frecventă la bărbați - deși femeile, în cazuri rare, pot moșteni afecțiunea. Sindromul Hunter poate apărea în orice grup etnic. O incidență ușor mai mare a fost observată în rândul evreilor care trăiesc în Israel. Afecțiunea apare la 1 din 100.000 până la 1 din 150.000 de bărbați.
Există două tipuri de sindrom Hunter - debut precoce și tardiv.
MPS II cu debut precoce
Forma severă a sindromului Hunter, cu debut precoce, este de obicei diagnosticată la copiii cu vârsta cuprinsă între 18 și 36 de luni. Speranța de viață pentru această formă poate varia, unii copii trăind până la a doua și a treia decadă de viață. Simptomele bolii cu debut precoce pot include:
- trăsături faciale grosiere și statură scurtă
- ficat și splină mărite
- întârziere mentală progresivă și profundă
- leziuni cutanate de culoare fildeș pe partea superioară a spatelui și laturile brațelor și coapselor superioare
- modificări scheletice, rigiditate articulară, gât scurt, piept larg și cap prea mare
- surditate progresivă
- retinită pigmentară atipică și insuficiență vizuală
Aceste simptome sunt similare cu cele ale sindromului Hurler. Cu toate acestea, simptomele sindromului Hurler se dezvoltă mai repede și sunt mai grave decât cele ale sindromului Hunter cu debut precoce.
MPS II târziu
Acest tip de sindrom Hunter este mult mai ușor decât debutul precoce și nu poate fi diagnosticat până la vârsta adultă. Persoanele cu forma tardivă a bolii au o speranță de viață mult mai lungă și pot trăi până la 70 de ani. Caracteristicile lor fizice sunt similare cu cele cu MPS II sever; cu toate acestea, persoanele cu versiunea târzie a MPS II au de obicei inteligență normală și le lipsește problemele scheletice severe de tipul mai sever.
Diagnostic
Pentru sindromul Hunter sever, aspectul copilului combinat cu alte simptome, cum ar fi mărirea ficatului și splinei și leziunile cutanate de culoare fildeș (considerate un marker pentru sindrom) pot sugera că copilul are mucopolizaharidoză. Sindromul Mild Hunter este mult mai greu de identificat și ar putea fi recunoscut doar atunci când ne uităm la rudele materne ale unui copil cu sindrom Hunter.
În ambele tipuri, diagnosticul poate fi confirmat printr-un test de sânge pentru deficiența de I2S. Un studiu enzimatic sau un test genetic pentru modificări ale genei iduronat sulfatazei poate diagnostica, de asemenea, afecțiunea. Mucopolizaharidele pot fi, de asemenea, prezente în urină. Razele X pot dezvălui modificări osoase caracteristice sindromului Hunter.
Tratarea MPS II
În prezent, nu există nici un remediu pentru sindromul Hunter. Asistența medicală este îndreptată spre ameliorarea simptomelor MPS II. Tratamentul cu Elaprase (idursulfază) înlocuiește I2S în organism și ajută la reducerea simptomelor și durerii. Tractul respirator poate deveni obstrucționat, deci este importantă o bună îngrijire și monitorizare respiratorie. Terapia fizică și exercițiile zilnice sunt importante. Mulți specialiști sunt implicați în îngrijirea unei persoane cu sindrom Hunter. Un consilier genetic poate sfătui familia și rudele despre riscurile transmiterii sindromului.
