Sindromul Seckel este o formă moștenită de nanism primordial, ceea ce înseamnă că un copil începe foarte mic și nu reușește să crească normal după naștere. În timp ce persoanele cu sindrom Seckel vor fi de obicei proporționale ca scară, vor avea o dimensiune a capului distinctă. Întârzierea mentală este, de asemenea, frecventă.
În ciuda unei serii de provocări fizice și psihice cu care se confruntă o persoană cu sindrom Seckel, se știe că mulți trăiesc bine peste 50 de ani.
Hero Images / Getty ImagesCauze
Sindromul Seckel este o tulburare moștenită legată de mutații genetice pe unul din trei cromozomi diferiți. Este considerat extrem de rar, cu puțin mai mult de 100 de cazuri raportate din 1960. Mulți copii diagnosticați cu sindromul Seckel s-au născut de părinți care sunt strâns înrudiți (consanguini), cum ar fi cu veri primari sau frați.
Sindromul Seckel este o tulburare genetică recesivă, ceea ce înseamnă că apare numai atunci când un copil moștenește aceeași genă anormală de la fiecare părinte. Dacă copilul primește o genă normală și o genă anormală, copilul va fi purtător al sindromului, dar de obicei nu va prezenta simptome.
Dacă ambii părinți au aceeași mutație cromozomială pentru sindromul Seckel, riscul de a avea un copil cu sindrom Seckel este de 25%, în timp ce riscul de a avea un purtător este de 50%.
Caracteristici
Sindromul Seckel se caracterizează printr-o dezvoltare fetală anormal de lentă și o greutate redusă la naștere. După naștere, copilul va experimenta o creștere lentă și o maturare osoasă, rezultând o statură scurtă, dar proporțională (spre deosebire de nanismul cu membrele scurte sau acondroplazia). Persoanele cu sindrom Seckel au caracteristici fizice și de dezvoltare distincte, inclusiv:
- Dimensiune și greutate foarte mici la naștere (în medie 3,3 kilograme)
- Extrem de mică, statură proporțională
- Dimensiune anormală a capului (microcefalie)
- O proeminență a nasului asemănătoare unui cioc
- Față îngustă
- Urechi malformate
- Maxilar neobișnuit de mic (micrognatie)
- Întârziere mintală, adesea severă cu un IQ mai mic de 50
Alte simptome pot include ochi anormal de mari, palatul arcuit înalt, malformația dinților și alte deformări osoase. Tulburări ale sângelui, cum ar fi anemia (globule roșii scăzute), pancitopenia (insuficiența celulelor sanguine) sau leucemia mieloidă acută (un tip de cancer din sânge) sunt, de asemenea, frecvent observate.
În unele cazuri, testiculele la bărbați nu vor reuși să coboare în scrot, în timp ce femeile pot avea un clitoris anormal mărit. În plus, persoanele cu sindrom Seckel pot avea păr excesiv al corpului și o singură cută profundă pe palmele mâinilor (cunoscută sub numele de cută simiană).
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Seckel se bazează aproape exclusiv pe simptome fizice. Razele X și alte instrumente de imaginare (RMN, scanare CT) pot fi necesare pentru a o deosebi de alte condiții similare. În prezent nu există test de laborator sau genetic specific sindromului Seckel. În unele cazuri, nu se poate face un diagnostic definitiv până când copilul nu îmbătrânește și nu apar simptomele caracteristice.
Tratament și management
Tratamentul sindromului Seckel se concentrează pe orice problemă medicală care poate apărea, în special tulburări de sânge și deformări structurale. Persoanele cu probleme psihice și familiile lor vor trebui să primească servicii de asistență socială și consiliere adecvate.
.jpg)
-is-treated.jpg)
.jpg)