O prezentare generală a sindromului Cornelia de Lange

Sindromul Cornelia de Lange (CdLS) este o afecțiune genetică rară care provoacă trăsături faciale distinctive, întârzieri de creștere, malformații ale membrelor, probleme de comportament și o varietate de alte simptome. Condiția poate varia de la ușoară la severă și poate afecta mai multe părți ale corpului. A fost numit după medicul pediatru olandez Cornelia de Lange, care a descris prima dată starea la doi copii în 1933.

Se estimează că CdLS afectează între 1 din 10.000 și 1 din 30.000 de nou-născuți. Numărul exact de cazuri nu este cunoscut, deoarece cazurile ușoare pot rămâne nediagnosticate.

Simptome

Simptomele sindromului Cornelia de Lange pot fi adesea recunoscute la naștere. Persoanele cu CdLS au caracteristici faciale specifice, cum ar fi:

• Sprâncene arcuite, groase, care se întâlnesc de obicei la mijloc
• Gene lungi
• Linii de par in jos si fata
• Un nas scurt și răsturnat
• Unghiurile în jos ale gurii și buza superioară subțire
• Urechi slabe și malformate
• Palatul despicat

Alte anomalii, care pot fi sau nu prezente la naștere, includ:

• Cap foarte mic (microcefalie)
• Întârzieri ale creșterii
• Probleme de vedere și ochi
• Pierderea auzului
• Păr excesiv al corpului, care se poate subțire pe măsură ce copilul crește
• Gât scurt
• Anomalii ale mâinilor, cum ar fi degetele lipsă, mâini foarte mici sau deviația interioară a degetelor roz
• Dizabilitati intelectuale
• Probleme de auto-vătămare și comportament agresiv

Copiii cu această afecțiune pot avea probleme cu hrănirea. Copiii cu CdLS pot avea, de asemenea, boală de reflux gastroesofagian (GERD) și probleme dentare.

Cauze

Cazurile de sindrom Cornelia de Lange sunt de obicei cauzate de mutații genetice; mai mult de jumătate dintre persoanele cu această afecțiune au o mutație a genei NIPBL.

Sindromul a fost, de asemenea, legat de cel puțin alte patru mutații genetice, inclusiv SMC1A, HDAC8, RAD21 și SMC3. Proteinele din aceste gene contribuie la structura complexului de coeziune, proteine ​​care ajută la ghidarea dezvoltării înainte de nașterea unui copil. O mutație poate perturba această dezvoltare în primele etape.

Diagnostic

Sindromul Cornelia de Lange poate fi diagnosticat la diferite vârste. Uneori poate fi detectat în timpul unei ultrasunete a fătului, care poate prezenta anomalii ale membrelor, buzele despicate, întârzieri de creștere, un profil facial anormal sau alte semne ale CdLS.

CdLS este adesea recunoscută la naștere, pe baza simptomelor tipice, inclusiv trăsături faciale, păr excesiv, dimensiuni mici și mâini sau picioare mici. Alte afecțiuni pot indica CdLS, inclusiv hernia diafragmatică, anomaliile renale și bolile cardiace congenitale. (...)

Persoanele cu cazuri ușoare pot fi diagnosticate mai târziu în copilărie. Caracteristicile feței pot avea unele semne subtile ale CdLS. Dizabilitățile intelectuale pot deveni mai evidente, iar comportamentul agresiv, inclusiv auto-vătămarea, poate deveni, de asemenea, o problemă.

Odată diagnosticat cu CdLS, este posibil ca un copil să fie evaluat pentru malformații care cauzează probleme medicale. Acestea includ ecocardiografia de rutină și sonografia renală, deoarece 25% dintre persoanele cu CdLS au o anomalie cardiacă și 10% au o malformație renală. (...)

Tratament

Tratamentul se concentrează pe gestionarea simptomelor pentru a ajuta persoanele cu CdLS să ducă o viață mai bună. Sugarii beneficiază de programe de intervenție timpurie pentru îmbunătățirea tonusului muscular, gestionarea problemelor de hrănire și dezvoltarea abilităților motorii fine. Formulele suplimentare sau plasarea tubului de gastrostomie pot ajuta la îmbunătățirea oricăror întârzieri de creștere. (...)

Pe măsură ce copilul crește, terapia fizică, ocupațională și logopedică pot aduce beneficii celor cu provocări. Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru anomalii scheletice sau probleme cardiace congenitale.

Profesioniștii din domeniul sănătății mintale pot ajuta la gestionarea simptomelor comportamentale ale afecțiunii. Copiii pot avea nevoie, de asemenea, să vadă cardiologi sau oftalmologi pentru probleme cardiace și oculare.

Speranța de viață pentru cei cu CdLS este relativ normală dacă copilul nu prezintă anomalii interne majore, cum ar fi defecte cardiace. Majoritatea persoanelor cu CdLS trăiesc până la vârsta adultă și la bătrânețe.

Un cuvânt de la Verywell

Sindromul Cornelia de Lange afectează diferite persoane în moduri diferite, iar semnele și simptomele pot diferi de la individ la individ. Dacă copilul dumneavoastră este diagnosticat, medicul acestuia vă va vorbi despre un plan de tratament specific și vă va sugera orice servicii și grupuri de sprijin pentru a vă ajuta cu nevoile copilului dumneavoastră.