O prezentare generală a sindromului Klippel-Feil

Sindromul Klippel-Feil (KFS) este o afecțiune genetică rară, în care cel puțin două vertebre din gât sunt fuzionate împreună de la naștere. Datorită acestei fuziuni, pacienții cu KFS au mobilitate limitată a gâtului, împreună cu dureri de gât și spate și, de multe ori, dureri de cap cronice.

Sindromul a fost descoperit pentru prima dată în 1912 de medicii francezi Maurice Klippel și Andre Feil. Se estimează că KFS apare aproximativ la unul din 40.000 până la 42.000 de nașteri, cu nou-născuții de sex feminin afectați mai frecvent decât bărbații.

Simptome

Toate vertebrele cervicale (gât), toracice (spate) și lombare (spate inferioare) normale sunt separate prin cartilaj. Când în loc de cartilaj, vertebrele sunt unite împreună cu osul continuu, se numește „fuziune”.

Există trei tipuri de fuziune în KFS:

Tipul I, în care vertebrele sunt fuzionate în blocuri (cantități multiple de vertebre fuzionate într-unul singur)

Tipul II, cu fuziune care implică una sau două perechi de vertebre

Tipul III, unde fuziunea cervicală este asociată cu eșecul structural în coloana toracică și lombară (o formă mai profundă de malformație)

În funcție de gravitate, acest lucru poate fi vizibil la o ecografie a fătului în primul trimestru de sarcină. Alte simptome proeminente includ o linie de păr scăzută (mai aproape de partea din spate a capului), un gât scurt și un interval limitat de mișcare cu gâtul. Alte simptome se pot prezenta datorită fuziunii vertebrelor, inclusiv:

• Torticolis (gât strâmb cu capul și gâtul înclinat spre părțile opuse)
• Scolioză (o curbă a coloanei vertebrale datorată fuziunilor; aproximativ 30% dintre cei cu KFS au o anomalie a scheletului)
• Spina bifida (când tubul neural care adăpostește măduva spinării nu se închide complet în utere)
• Degete palmate
• Un palat despicat (când acoperișul gurii are o deschidere care duce spre nas; aceasta afectează aproximativ 17% dintre cei cu KFS)
• Probleme de auz sau surditate din cauza unor probleme structurale, fie în părțile interioare, fie în cele exterioare ale urechii; acest lucru afectează 25% până la 50% dintre cei cu KFS
• Dureri precum dureri de cap sau dureri de gât
• Probleme respiratorii
• Probleme cu rinichii, coastele sau inima
• Deformitate sprengel (una sau ambele omoplați sunt subdezvoltate și sunt situate mai sus pe spate provocând slăbiciune la umăr)

Cauze

Cauza exactă a KFS este necunoscută, dar cercetătorii cred că aceasta începe de la un țesut din embrion care nu se divide corect, care ar forma în mod normal vertebre separate în corp, undeva între săptămânile trei și opt de gestație. descoperite există trei gene care, atunci când sunt mutate, sunt legate de KFS. Acestea sunt genele GDF6, GDF3 și MEOX1.

KFS poate fi cauzat și de o altă tulburare, inclusiv sindromul alcoolului fetal, sau ca efect secundar al unei boli congenitale separate, cum ar fi boala Goldenhar (care afectează dezvoltarea ochilor, urechii și coloanei vertebrale), sindromul Wildervanck (care afectează oasele din ochi, gât și urechi) sau microsomia hemifacială (care apare atunci când o parte a feței este subdezvoltată). Genele acestor tulburări devin mutante, ceea ce poate duce, în unele cazuri, la apariția KFS.

Diagnostic

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza creșterea bebelușului prin ultrasunete, ceea ce vă ajută la detectarea precoce a KFS și a oricăror alte probleme ale coloanei vertebrale legate de aceasta.

Vor fi necesare teste suplimentare după naștere, inclusiv o ecografie a rinichilor pentru a verifica anomaliile, raze X ale gâtului, coloanei vertebrale și oaselor umerilor, un RMN pentru a vedea dacă sau cum afectează KFS oricare dintre organele din corp, testarea genetică și un test auditiv pentru a vedea dacă există vreo pierdere ca efect secundar al KFS.

Pentru anumite cazuri ușoare care nu sunt diagnosticate la naștere, testarea este necesară odată ce simptomele se înrăutățesc sau încep să apară.

Tratament

Nu există un tratament cunoscut pentru KFS, iar planurile de tratament variază în funcție de pacient și de ce alte simptome sau afecțiuni au ca răspuns la sindromul însuși. De exemplu, pacienții care au degete palmate, o pală despicată sau probleme cu inima sau alte organe vor avea nevoie probabil de o intervenție chirurgicală. Cei care au probleme cu coloana vertebrală, cum ar fi scolioza, vor fi direcționați către aparate dentare, gulerele cervicale și terapie fizică pentru a ajuta la stabilizarea coloanei vertebrale.

Radiografiile copiilor cu fuziuni secundare anomaliilor, cum ar fi artrita reumatoidă juvenilă, ocazional pot imita apariția sindromului Klippel-Feil, deși istoricul și examinarea fizică ar trebui să permită clinicianului să facă o distincție ușoară între această afecțiune și sindromul Klippel-Feil.

Deoarece cei cu KFS sunt, de asemenea, mai predispuși la degradarea degenerativă a coloanei vertebrale în timp, este probabil ca cursul inițial de tratament să se adapteze în timp pentru a lucra cu sănătatea fizică a pacientului pe măsură ce se schimbă. Același lucru este valabil pentru orice alți specialiști care sunt văzuți pentru complicații ale KFS, cum ar fi un urolog, oftalmolog, cardiolog sau ortoped, pentru a numi câțiva.

Este extrem de important să vă asigurați că întreaga echipă medicală este conștientă de planul dumneavoastră de tratament cuprinzător și de starea de sănătate, astfel încât să poată monitoriza îndeaproape zonele adecvate și să-și ajusteze propriul curs de tratament, dacă este necesar, pentru a ajuta la sănătatea și confortul general.

Copiind

Cu KFS, detectarea timpurie este esențială. Dacă sunt diagnosticați precoce, pacienții care suferă de KFS pot duce o viață normală și fericită. Abordarea simptomelor specifice care sunt asociate cu o boală este crucială - indiferent dacă este vorba de instalarea unui aparat auditiv, de colaborarea cu un chirurg plastic pentru a corecta anomaliile scheletice sau de adoptarea unui plan de gestionare a durerii care să le ajute să se mențină confortabil în viața de zi cu zi. Există, de asemenea, resurse online pentru a-i ajuta pe cei cu KFS să găsească informații și să obțină asistență, cum ar fi American Spinal Injury Association și American Chronic Pain Association.