Tastarea HLA este un fel de test genetic folosit pentru a identifica anumite variații individuale ale sistemului imunitar al unei persoane. Procesul este esențial pentru identificarea persoanelor care pot dona în siguranță măduva osoasă, sânge din cordonul ombilical sau un organ unei persoane care are nevoie de transplant. HLA reprezintă antigenul leucocitar uman, dar este aproape întotdeauna denumit HLA. Tastarea HLA se mai numește uneori potrivire HLA.
Rafe Swan / Getty ImagesScopul tastării HLA
De departe, cel mai frecvent motiv pentru tiparea HLA este de a ajuta la determinarea persoanelor care pot asigura cele mai sigure transplanturi de țesut (transplant de organe solide sau transplant de celule stem hematopoietice). donează țesut. Aceasta ar putea include rude ale cuiva care are nevoie de transplant.
De asemenea, oamenii se pot oferi voluntari pentru ca tipul lor HLA să fie inclus într-un registru de măduvă osoasă, pentru transplantul de celule stem. Tastarea HLA poate fi efectuată și persoanelor bolnave în fază terminală sau decedate recent, care vor servi drept donatori de organe.
Cei mai buni donatori posibili au HLA-uri care se potrivesc îndeaproape cu modelele HLA ale destinatarului.
Cei mai buni donatori posibili au HLA-uri care se potrivesc îndeaproape cu modelele HLA ale destinatarului. Acest lucru face mai probabil ca transplantul să vă trateze cu succes boala și reduce riscul de complicații după transplant, cum ar fi respingerea organelor.
Unele persoane ar putea avea nevoie, de asemenea, să se efectueze o componentă a tipării HLA după transplant, pentru a vedea dacă corpul lor produce anticorpi împotriva țesutului transplantat. Acesta ar putea fi un semn că respingerea organelor are loc, iar transplantul poate să nu fie un succes.
Condiții care necesită transplant
Există multe condiții de sănătate diferite care pot fi necesare pentru a fi tratate printr-un transplant. De exemplu, diferite tipuri de cancer de sânge și tulburări genetice ale sângelui sunt tratate prin transplant de celule stem (prelevate fie din măduva osoasă, fie din sângele periferic). De exemplu, este un tratament curativ pentru boala de celule falciforme.
Un transplant de organ solid ar putea fi necesar pentru orice organ esențial care a fost grav deteriorat. Acest lucru s-ar putea întâmpla prin traume, infecții, boli autoimune, boli genetice, toxine sau multe alte procese de boală. De exemplu, s-ar putea să aveți nevoie de un transplant de rinichi, ficat sau plămân dacă propriile organe funcționează foarte prost. Adesea, un transplant oferă ultima speranță a unei cure de tratament.
Ce este sistemul HLA?
Sistemul HLA se referă la un grup de gene conexe care joacă un rol important în sistemul imunitar. Împreună, proteinele fabricate din aceste gene formează ceva numit complexul major de histocompatibilitate (MHC). Aceste proteine sunt atașate la aproape toate celulele corpului (cu excepția celulelor roșii din sânge).
Există multe variante posibile ale acestor proteine atașate pe care celulele tale le pot detecta. Acestea fac parte din modul în care corpul tău recunoaște ce celule aparțin corpului tău și care nu.
Ca analogie, puteți vizualiza proteinele HLA ca niște șiruri colorate care plutesc de pe celulă. În exemplul nostru, propriile noastre celule sunt programate să recunoască un anumit model de culori de șiruri care ne aparțin. De exemplu, vă puteți imagina că tipurile dvs. HLA includ un șir negru, un șir albastru strălucitor, un șir violet deschis și un șir galben.
Dacă o celulă imună observă o celulă cu un șir de proteine HLA portocaliu, ar trimite clopotele de alarmă. Asta avertizează celula că ar putea vedea ceva potențial periculos, cum ar fi un virus. Acest lucru ar putea declanșa sistemul imunitar să atace celula.
Sistemul HLA joacă un rol important în apărarea imună. Cu toate acestea, ajută și la determinarea cine poate da și primi țesut cu succes. Dacă sistemul imunitar vizează țesutul donat ca fiind străin (adică „culoarea” greșită) acesta poate ataca și deteriora țesutul donat. De aceea, este important ca oamenii să primească țesut donat care are cât mai multe proteine HLA potrivite (adică „culorile” potrivite).
Procesul de tastare HLA
Tastarea HLA evaluează genele HLA specifice pe care le-ați moștenit (de exemplu, culorile șirurilor dvs.). Deoarece există o serie de gene HLA diferite, precum și variații diferite ale acestor gene, există foarte multe combinații diferite de culori posibile care formează împreună tipul dvs. specific HLA.
Tipul HLA include, de obicei, testarea anticorpilor vizați la proteinele HLA specifice. Anticorpii sunt produși de o parte a sistemului imunitar. Dacă o persoană are deja un anticorp împotriva unei proteine HLA (adică, dacă este deja pregătită să atace un anumit șir de culoare), poate ataca acea proteină dacă este transplantată. Acest lucru poate cauza eșecul transplantului. Deci, în general, nu ar trebui să primiți un transplant de la cineva dacă aveți deja un anticorp împotriva uneia dintre proteinele lor HLA.
În mod similar, tastarea HLA include, de asemenea, adesea ceva numit potrivire încrucișată a limfocitelor. Limfocitele sunt un tip de celule imune. Analiza încrucișată a limfocitelor verifică dacă destinatarul are un anticorp împotriva unei proteine de pe limfocitele donatorului. Dacă da, persoana respectivă nu ar trebui să primească, în general, un transplant de la acea persoană. Aceste persoane prezintă un risc ridicat de transplant care nu va avea succes.
Tastarea HLA este la fel ca Tastarea sângelui?
Nu. HLA este mult mai complicat decât tastarea sângelui, deoarece există mult mai mulți markeri HLA care fac ca celulele unei persoane să fie unice. Există doar opt tipuri de sânge de bază și mulți oameni pot primi în siguranță mai mult de un tip de sânge (în funcție de tipul lor). Pentru a primi doar sânge de la o persoană, nu trebuie să fiți un meci HLA, deoarece HLA nu este prezent pe globulele roșii din sânge.
Cu toate acestea, pentru a primi un transplant de organ solid, destinatarul trebuie să aibă o grupă de sânge compatibilă cu donatorul, precum și cea mai bună potrivire HLA posibilă. Pentru donațiile de celule stem, este nevoie de o potrivire HLA foarte puternică, dar grupa sanguină nu este la fel de importantă ca și pentru transplanturile de organe solide.
Cum sunt moștenite genele HLA?
Deoarece genele HLA sunt situate aproape una de alta pe ADN-ul dvs., ele sunt de obicei moștenite ca grup - moșteniți un set întreg de culori, nu doar o culoare individuală la un moment dat. Tipul tău HLA este compus din setul de gene HLA pe care le-ai moștenit de la mama ta și genele HLA pe care le-ai moștenit de la tatăl tău. În analogia noastră, genele HLA conțin informații despre „culoarea șirurilor” pe care celulele dvs. le vor avea.
Părinții biologici împărtășesc întotdeauna jumătate din proteinele lor HLA cu copiii lor. Aceasta se mai numește „jumătate de meci”. Dimpotrivă, un copil este întotdeauna o jumătate de meci cu părinții. În analogia noastră, un copil ar împărți jumătate din culorile celulelor sale cu fiecare părinte.
Frații care împărtășesc ambii părinți sunt cel mai probabil să fie un meci HLA identic. Astfel de frați au o șansă 1 din 4 de a fi un meci HLA perfect (cu corzi colorate perfect potrivite).
Există, de asemenea, o șansă una din două ca frații să împartă jumătate din markerii HLA și să fie un meci pe jumătate.
Deoarece frații au doar o șansă din patru de a fi identici cu HLA, nu este neobișnuit ca oamenii să nu aibă pe cineva din familia lor care să se potrivească.
Pentru un transplant de organ solid (cum ar fi un rinichi) care poate fi administrat de donatori vii, ar putea fi util să obțineți tastarea HLA și pentru alți membri ai familiei: unchi, mătuși (și multe altele) pentru a vă ajuta să găsiți o potrivire bună. Deoarece donațiile de celule stem necesită un procent mai mare de meciuri HLA, este mai puțin probabil ca o potrivire adecvată să fie găsită în acest fel.
Etnie
Grupuri de „culori” HLA rulează în anumite grupuri etnice. Așadar, chiar dacă cineva din familia ta nu este un meci bun, este mai probabil ca cineva dintr-o moștenire genetică comună să fie un meci pentru tine. Aceasta face parte din motivul pentru care poate fi mai greu pentru unii oameni să găsească un meci HLA bun decât alții.
De exemplu, registrele măduvei osoase conțin în prezent mai puțini donatori potențiali de origine afro-americană. Acest lucru poate face mai puțin probabil ca acești indivizi să găsească o potrivire HLA bună de la o non-rudă.
Cum se realizează?
Tastarea HLA este un test genetic. Pentru test, va trebui să dați un fel de probă de țesut. Acest lucru provine de obicei dintr-un tampon din interiorul obrazului sau dintr-o probă de sânge extrasă dintr-o venă din brațul dvs. De obicei, nu este necesară nicio pregătire pentru test. Probele vor trebui trimise probabil unui centru specializat pentru analiză. Deoarece tastarea HLA nu este un test de sânge obișnuit, vă recomandăm să vă adresați operatorului de asigurare din timp pentru a evalua acoperirea și costurile.
Interpretarea rezultatelor
Este puțin probabil ca rezultatele obținute prin tastarea HLA să însemne foarte mult pentru dvs. Proteinele HLA au denumiri extrem de tehnice. Cu toate acestea, medicul dumneavoastră vă poate oferi informații despre tipul dvs. HLA în comparație cu cele ale unui potențial donator. De exemplu, un astfel de test poate oferi informații cu privire la faptul dacă frații sunt identici cu HLA sau nu, dacă se investighează posibilitatea unui transplant de celule stem. Aceasta este informația relevantă.
De câte meciuri HLA aveți nevoie?
În mod ideal, donatorul și destinatarul ar fi perfect asortați HLA. Cu toate acestea, acest lucru nu este întotdeauna posibil. Detaliile acestui lucru depind de tipul specific de transplant și de alte circumstanțe medicale.
Transplantul de celule stem este adesea o provocare mai mare decât transplantul de organe solide în ceea ce privește importanța unei bune potriviri HLA. În ambele, există riscul ca celulele primitorilor de transplant să atace țesutul donat. Dar într-un transplant de celule stem, există, de asemenea, șansa ca unele dintre celulele donate să atace și celulele beneficiarului transplantului. Aceasta este cunoscută sub numele de boală grefă contra gazdă. Prin urmare, persoanele care primesc donații de celule stem trebuie să aibă de obicei un procent mai mare de meciuri decât persoanele care primesc un organ solid.
Persoanele care primesc donații solide de organe tind să se descurce mai bine dacă au un meci HLA mai bun.
De exemplu, la 10 ani după un transplant de rinichi, este mai probabil să aveți în continuare un rinichi funcțional dacă ați primit un rinichi cu un meci HLA complet decât dacă ați primit doar o jumătate de meci HLA.
Medici și instituții medicale diferite pot avea instrucțiuni diferite cu privire la numărul de meciuri HLA necesare pentru a merge mai departe cu un transplant. Dar, în anumite situații, ați putea fi în continuare capabil să aveți un transplant cu un număr mai mic de meciuri.
Medicul dumneavoastră va colabora cu dvs. pentru a găsi cea mai bună opțiune de tratament dacă nu ați găsit încă o potrivire bună de transplant. În unele cazuri, poate doriți să continuați cu un transplant care nu este un meci foarte bun. În alte cazuri, este posibil să doriți să primiți alte tratamente în timp ce așteptați ca un meci mai bun să devină posibil. Este dificil să aștepți, dar uneori aceasta este cea mai bună opțiune.
Registrele de tipare și țesuturi HLA
Informațiile despre tipul dvs. HLA sunt incluse în bazele de date care leagă potențiali donatori de destinatari. De exemplu, United Network of Organ Sharing determină cine primește organe de la donatori decedați în SUA. Folosește informații despre tipurile HLA ale donatorilor și ale beneficiarilor atunci când calculează cele mai bune potriviri pentru aceste organe. Este unul dintre mulți factori care determină cine îi primește.
În mod similar, oamenii sunt încurajați să se ofere voluntari pentru efectuarea tastării HLA, astfel încât informațiile să poată fi adăugate într-un registru al potențialilor donatori de măduvă osoasă. Aceste informații sunt stocate într-o bază de date. Dacă se găsește o potrivire HLA cu cineva care are nevoie de măduvă osoasă, aceste persoane pot fi contactate pentru a vedea dacă pot dona.
Un cuvânt de la Verywell
Tastarea HLA este un subiect complex și este ușor să te simți pierdut în detalii. Adresați-vă echipei de asistență medicală câte întrebări aveți nevoie pentru a vă simți confortabil. Concluzia este că tastarea HLA este un pas important în planul dumneavoastră de tratament medical. Găsirea unei potriviri bune vă va oferi cele mai mari șanse ca transplantul dvs. să vă trateze cu succes afecțiunea și ca noul dvs. țesut să funcționeze în anii următori.
Ce este testarea genetică?
