Cromozomul 16 Tulburări și sănătate

Cromozomul 16 conține mii de gene. Rolul acestor gene este de a ghida producția de proteine, care afectează o varietate de funcții în organism. Din păcate, multe afecțiuni genetice sunt legate de problemele genelor de pe cromozomul 16.

Modificările în structura sau numărul de copii ale unui cromozom pot cauza probleme de sănătate și dezvoltare.

Bazele cromozomilor

Cromozomii sunt structurile care țin genele dvs., care oferă instrucțiuni care ghidează dezvoltarea și funcționarea corpului. Există 46 de cromozomi, care apar în 23 de perechi și care conțin mii de gene. În fiecare pereche, una este moștenită de la mamă și una de la tată.

În timp ce toată lumea ar trebui să aibă 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului, cromozomii pot lipsi sau se pot duplica, rezultând gene lipsă sau suplimentare. Aceste aberații pot cauza probleme de sănătate și dezvoltare. Următoarele condiții cromozomiale sunt asociate cu cromozomul 16.

Trisomia 16

În trisomia 16, în loc de perechea normală, există trei copii ale cromozomului 16. Se estimează că trisomia 16 apare la mai mult de 1 la sută din sarcini, făcându-l cea mai frecventă trisomie la om.

Din păcate, acest lucru face din trisomia 16 cea mai frecventă cauză cromozomială a avorturilor spontane, deoarece afecțiunea nu este compatibilă cu viața.

Trisomia 16 Mozaicism

Uneori pot exista trei copii ale cromozomului 16, dar nu în toate celulele corpului (unele au cele două copii normale). Aceasta se numește mozaicism. Simptomele mozaicismului trisomiei 16 includ:

• Creșterea slabă a fătului în timpul sarcinii
• Defecte cardiace congenitale, cum ar fi defectul septal ventricular (16% dintre indivizi) sau defectul septal atrial (10% dintre indivizi)
• Trăsături faciale neobișnuite
• Plămâni subdezvoltate sau probleme ale căilor respiratorii
• Anomalii musculo-scheletice
• Deschiderea uretrală prea mică (hipospadias) la 7,6% dintre băieți

Există, de asemenea, un risc crescut de naștere prematură pentru sugarii cu mozaicism trisomic 16.

16p13.3 sindrom de deleție (16p-)

În această tulburare, lipsește o parte a brațului scurt (p) al cromozomului 16. Ștergerea 16p13.3 a fost raportată la persoanele cu scleroză tuberoasă, sindrom Rubnstein-Taybi și alfa-talasemie.

16p11.2 duplicare (16p +)

Duplicarea unora sau a întregului braț scurt (p) al cromozomului 16 poate provoca:

• Creșterea slabă a fătului în timpul sarcinii și a sugarului după naștere
• Craniu mic rotund
• Gene și sprâncene rare
• Față rotundă și plată
• Maxilarul superior proeminent cu maxilarul inferior mic
• Urechi rotunde, fixate cu deformări
• Anomaliile degetului mare
• Insuficiență mintală severă.

16 Q Minus (16q-)

În această tulburare, o parte din brațul lung (q) al cromozomului 16 lipsește. Unii indivizi cu 16q- pot avea tulburări severe de creștere și dezvoltare și anomalii ale feței, capului, organelor interne și sistemului musculo-scheletic.

16 Q Plus (16q +)

Duplicarea unora sau a întregului braț lung (q) al cromozomului 16 poate produce următoarele simptome:

• Creșterea slabă
• Insuficiență mintală
• Cap asimetric
• Frunte înaltă, cu nas scurt proeminent sau cu cioc și buza superioară subțire
• Anomalii comune
• Anomalii genito-urinare.

16p11.2 Sindromul de ștergere

Aceasta este ștergerea unui segment al brațului scurt al cromozomului de aproximativ 25 de gene, care afectează una din perechea de cromozom 16 din fiecare celulă. Persoanele născute cu acest sindrom au întârziat adesea dezvoltarea, dizabilitatea intelectuală și tulburarea spectrului autist.

Cu toate acestea, unii nu au simptome. Ei pot transmite această tulburare copiilor lor, care au mai multe efecte mai severe.

16p11.2 Duplicare

Aceasta este o duplicare a aceluiași segment 11.2 și poate avea simptome similare cu ștergerea. Cu toate acestea, mai mulți indivizi cu duplicare nu au simptome.

Ca și în cazul sindromului de ștergere, aceștia pot transmite cromozomul anormal copiilor lor, care pot prezenta efecte mai severe.

Alte tulburări

Există multe alte combinații de deleții sau duplicări ale părților cromozomului 16.

Trebuie făcute mai multe cercetări cu privire la toate tulburările cromozomului 16 pentru a înțelege mai bine implicațiile lor depline pentru persoanele afectate de acestea.