Sindromul Waardenburg este o tulburare genetică caracterizată prin probleme care pot include zone petrecute de depigmentare (albinism) ale pielii, ochilor și părului, surditate congenitală (de la naștere) și o structură și distanțare specifică a ochilor și nasului.
BSIP / Universal Images Group / Getty ImagesAcest sindrom afectează atât bărbații, cât și femeile, precum și persoanele de toate mediile etnice. Se crede că această tulburare reprezintă 2-5% din toate cazurile de surditate congenitală. Se estimează că apare la 1 din 40.000 de indivizi.
Simptome și tipuri
Sindromul Waardenburg este împărțit în patru tipuri, pe baza manifestărilor fizice ale afecțiunii. Se consideră că persoanele fizice auSindromul Waardenburg de tip 1dacă au 2 criterii majore sau 1 major plus 2 criterii minore.Sindromul Waardenburg tip 2este definit ca având toate caracteristicile de tip 1, cu excepția distopiei canthorum.
Criterii majore:
- Surd sau cu deficiențe de auz de la naștere
- Ochi albastru pal sau doi ochi de culoare diferită
- Pierderea culorii părului sau o șuviță albă de păr pe frunte
- Cel puțin un membru imediat al familiei cu sindrom Waardenburg
- Distopia canthorum: colțul interior al ochilor deplasat lateral
Criterii minore:
- Petice de piele deschisă sau albă (numită leucodermă)
- Sprâncenele care se extind spre mijlocul feței
- Anomalii ale nasului
- Cenușie prematură a părului (până la vârsta de 30 de ani)
Sindromul Waardenburg de tip 3, sau sindromul Klein-Waardenburg, este similar cu tipul 1, dar afectează mușchii scheletici, care pot include contracturi sau mușchi subdezvoltați.Sindromul Waardenburg de tip 4, sau sindromul Waardenburg-Shah, este, de asemenea, similar cu tipul 2, dar include boala Hirschsprung (o malformație gastro-intestinală).
Diagnostic
Bebelușii născuți cu sindrom Waardenburg pot avea pierderea auzului și pot prezenta vizibil caracteristicile caracteristice ale părului și ale pielii. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt ușoare, sindromul Waardenburg poate rămâne nediagnosticat, cu excepția cazului în care un alt membru al familiei este diagnosticat și toți membrii familiei sunt examinați.
Testele formale de auz pot fi utilizate pentru a evalua pierderea auzului. Dacă sunt prezente simptome gastro-intestinale, pot fi necesare teste imagistice (cum ar fi CT abdominală) sau teste intervenționale (cum ar fi endoscopia).
Tratament
Chiar și în cadrul aceleiași familii, sindromul Waardenburg poate afecta oamenii diferit. Unele persoane ar putea să nu aibă nevoie de tratament, în timp ce altele ar putea avea nevoie de kinetoterapie, gestionarea deficitului auditiv, protecție suplimentară a pielii pentru a evita arsurile solare sau intervențiile chirurgicale. Sindromul Waardenburg nu cauzează de obicei probleme cognitive (gândire și învățare) sau dispoziții sau efecte psihiatrice.
Consiliere genetică
La tipurile 1 și 2, sindromul Waardenburg este moștenit într-un model autosomal dominant, ceea ce înseamnă că o persoană afectată are șanse de 50% să aibă un copil afectat în fiecare sarcină. Moștenirea tipurilor 3 și 4 poate urma un model mai complex.
Au fost identificate mai multe gene în asociere cu această afecțiune, inclusiv mutații în genele EDN3, EDNRB, MITF, PAX3 și SOX10.
Deoarece simptomele pot varia, nu există nicio modalitate de a prezice dacă un copil afectat va avea simptome mai ușoare sau mai severe decât părintele său, dar consilierea genetică poate ajuta la evaluarea riscului transmiterii sindromului Waardenburg unui copil.
-chemotherapy-for-breast-cancer.jpg)
