O prezentare generală a diskineziei

Dischinezii sunt mișcări musculare anormale, involuntare, care pot fi ușoare sau severe și pot fi chiar dureroase în natură. Tulburările de mișcare caracterizate ca diskinezii pot fi cauzate de anumite medicamente, de modificări ale chimiei creierului sau de leziuni sau leziuni ale creierului. Aflați despre diferitele tipuri de diskinezii, simptome, riscuri și opțiuni de tratament. De asemenea, aflați despre afecțiuni similare dischineziilor și despre unele metode de gestionare a vieții după diagnostic.

Definirea Dischineziei

Dischinezia se caracterizează prin mișcări musculare involuntare sau necontrolate, care au un caracter anormal și pot face dificilă coordonarea mișcărilor normale.

Există mai multe forme de diskinezie care sunt asociate cu diferite simptome și cauze.

Dischinezia este cel mai frecvent cauzată de medicamente, cum ar fi utilizarea pe termen lung a levodopa în boala Parkinson și utilizarea medicamentelor antipsihotice. Dischinezia cauzată de leziuni cerebrale, cum ar fi evenimentele vasculare (accident vascular cerebral) sau alte leziuni ale creierului, este mai puțin frecventă. Simptomele mișcării încep de obicei ca scuturări minore, ticuri sau tremurături. Ele pot apărea într-o singură parte a corpului, cum ar fi capul sau piciorul unei persoane, sau mișcările pot afecta întregul corp. Aceste simptome pot varia de la ușoare la severe, iar unele pot fi dureroase.

Există diferite tipuri de diskinezii care duc la simptome diferite, precum și la tratamente. Tipurile comune de diskinezii includ:

• Atetoza: o formă de dischinezie asociată cu leziuni cerebrale, în special paralizie cerebrală. Mișcările în atetoză sunt lente și se zvârcolesc
• Coreea: o formă de diskinezie întâlnită adesea în boala Huntington, afectarea structurală a creierului și cauzată de medicamente. Coreea se referă la mișcări rapide ale membrelor și poate semăna cu dansul.
• Dischinezie indusă de levodopa sau Parkinson: o formă de diskinezie care poate apărea datorită utilizării pe termen lung a levodopa, un medicament utilizat pentru tratarea bolii Parkinson.
• Dischinezie întârziată sau întârziată: o formă de diskinezie asociată cu utilizarea medicamentelor antipsihotice, adesea utilizată pentru tratarea schizofreniei.
• Dischinezii mioclonice: o formă de diskinezie observată în encefalopatia mioclonică progresivă. Mișcările sunt severe și foarte invalidante.

Adesea, condițiile conexe, cum ar fi distoniile, stereotipiile și ticurile, sunt incluse ca diskinezii. Cu toate acestea, caracterizarea unora dintre aceste alte tulburări de mișcare ca diskinezii rămâne un subiect de dezbatere în rândul profesioniștilor din domeniul medical.

Simptome

Simptomele pot varia de la o persoană la alta și pot apărea diferit în funcție de tipul de diskinezie diagnosticată. Acestea pot începe ca mișcări fine numite tremurături sau chiar ca ticuri, și apoi se dezvoltă în simptomele comune caracteristice diskineziei, cum ar fi:

• Balansarea corpului
• Îngrijire
• Capul se mișcă
• Nelinişte
• Zvâcniri
• Răscoală

Este remarcabil faptul că neliniștea și zvâcnirile apar mai rar în dischinezia indusă de levodopa.

Simptomele se pot agrava în timp treptat sau se pot dezvolta brusc și se pot intensifica după o leziune cerebrală gravă.

Pacienții cu diskinezie tardivă au simptome caracterizate prin mișcări anormale ale maxilarului, buzelor și limbii. Clipirea rapidă și fluturarea brațelor și a mâinilor și, în cazuri severe, pot apărea, de asemenea, simptome de balansare a șoldului sau taliei și dificultăți de respirație.

În diskinezii mioclonice, mișcările se caracterizează prin a fi spasme musculare bruște și repetitive. Aceste mișcări pot fi atât de severe încât devin dureroase și debilitante.

Mișcările coreei pot fi continue, durează câteva secunde sau pot implica comportamente bruște, sacadate. Aceste mișcări afectează cel mai frecvent membrele, fața și capul.

În cazurile de atetoză, mișcările pot fi rotiri lente, îndoire sau încovoiere și afectează degetele, mâinile și degetele de la picioare. Atetoza poate afecta brațele, picioarele, gâtul și limba unei persoane diagnosticate cu tulburare.

Cauze

Dischineziile sunt adesea legate de medicamente, secundare altor diagnostice sau din cauza modificărilor structurale din creier. Există uneori dischinezii care pot apărea fără o cauză specială sau un factor de risc cunoscut.

Medicamente

Cea mai frecventă cauză a diskineziei este utilizarea pe termen lung a levodopa, provocând diskinezie indusă de levodopa. Levodopa este metoda preferată de tratament pentru boala Parkinson. Cu toate acestea, aproximativ 50% dintre persoanele cu boală Parkinson care utilizează levodopa vor continua să dezvolte dischinezie în termen de patru până la cinci ani.

În timp ce oamenii de știință încă încearcă să înțeleagă de ce se dezvoltă diskinezia, în discinezia indusă de levodopa, este posibil ca substanța chimică a creierului care ajută la comunicarea celulară, dopamina, să joace un rol în dezvoltarea tulburării de mișcare.

Persoanele cu boala Parkinson suferă o pierdere a celulelor creierului care creează dopamină, scăzând nivelul de dopamină din creier. Levodopa reface temporar aceste niveluri de dopamină. Cu toate acestea, deoarece medicamentul este metabolizat rapid și trebuie administrat de mai multe ori pe zi, nivelurile de dopamină rămân instabile, cresc și scad. Fluctuația dopaminei și pierderea continuă a celulelor creierului producătoare de dopamină face dificilă menținerea nivelurilor normale, ceea ce poate contribui la diskinezie. Persoanele care sunt mai tinere în momentul diagnosticării bolii Parkinson sau celor cărora li se prescrie o doză mare de levodopa ar putea prezenta un risc mai mare de a dezvolta diskinezie.

În mod similar, diskinezia tardivă este cauzată de utilizarea pe termen lung a medicamentelor neuroleptice care tratează tulburări neurologice, gastrointestinale și mentale, cum ar fi schizofrenia sau tulburarea bipolară. Aceste medicamente sunt agenți de blocare a receptorilor dopaminei și au impact asupra capacității celulelor de a comunica. Sexul, vârsta, genetica și tulburările mentale și medicale, cum ar fi diabetul, pot fi factori de risc importanți pentru dezvoltarea diskineziei tardive. Dischinezia tardivă tinde să se întâmple mai devreme la femei decât la bărbați, de exemplu.

Coreea poate fi cauzată și de utilizarea anumitor medicamente, cum ar fi medicamentele antipsihotice, medicamentele antiepileptice și alte medicamente utilizate pentru tratarea bolii Parkinson. Această dischinezie specifică se poate dezvolta și printr-o varietate de boli, afecțiuni și deficiențe, de la boala Lyme la boala Huntington până la terapia de substituție hormonală.

În general, modificările nivelurilor substanțelor chimice specifice creierului - cum ar fi dopamina, serotonina și glutamatul - sunt asociate cu dezvoltarea diskineziei.

Leziuni și daune cerebrale

Modificarea chimiei prin deteriorarea sau vătămarea țesuturilor creierului este o altă cauză comună a diskineziei. Oamenii pot dezvolta atetoza din cauza pierderii de aport de sânge sau de oxigen din creier. Balismul, o formă de coree caracterizată printr-o aruncare sălbatică și uneori violentă a brațelor și picioarelor, se poate dezvolta după evenimente cerebrovasculare, cum ar fi după un accident vascular cerebral sau sufocare.

În general, dacă există o leziune a ganglionilor bazali, o zonă a creierului responsabilă pentru controlul mișcărilor voluntare și a obiceiurilor învățate, se poate dezvolta diskinezie.

Diagnostic

Diferitele mișcări anormale care caracterizează tipurile distincte de diskinezie vor necesita, în general, o observare atentă și o judecată clinică a unui neurolog sau a unui specialist în tulburări de mișcare. Va fi important să se ia în considerare tipul de mișcări și zonele corpului afectate atunci când se determină diagnosticul adecvat. Evaluarea impactului afecțiunii poate necesita utilizarea unei scale anormale de mișcare involuntară.

În mod specific pentru diskinezia indusă de levodopa, controlul simptomelor asociate bolii Parkinson (cum ar fi tremor și rigiditate) poate fi echilibrat cu dezvoltarea treptată a diskineziei. Unele persoane afectate declară că preferă să se ocupe de simptomele dischineziei decât de cele ale bolii Parkinson.

Distoniile, stereotipiile și ticurile sunt tulburări motorii suplimentare legate de diskinezii. Distoniile pot determina strângerea mușchilor și formarea de spasm muscular susținut sau repetitiv anormal sau posturi fixe anormale. Pentru stereotipii și ticuri, persoanele care se confruntă cu aceste tulburări motorii pot avea un anumit nivel de control asupra mișcărilor, chiar și capacitatea de a le reduce.

Tratament

Tratamentul poate varia în funcție de tipul de diskinezie diagnosticată și de individ și poate include:

Modificări ale medicamentelor

Pentru diskinezia indusă de levodopa, controlul dozei și momentul administrării levodopa poate echilibra nivelurile de dopamină și poate scădea simptomele. Diferite forme de medicamente, cum ar fi Rytary cu eliberare prelungită sau perfuzia cu gel Duopa, pot fi, de asemenea, utile. O formă cu eliberare prelungită de amantadină, numită Gocovri, poate ajuta, de asemenea, la controlul nivelurilor de glutamat din creier și la reducerea simptomelor.

Persoanelor cu diskinezie tardivă li se poate prescrie Ingrezza sau Austedo, ambele medicamente neuroleptice aprobate de FDA ca tratament în 2017.

Stimularea creierului profund

Pentru a controla simptomele, stimularea creierului profund (DBS) este o procedură chirurgicală care este o altă opțiune de tratament, dar nu este potrivită pentru toată lumea. Cerințele minime includ un diagnostic de Parkinson timp de cel puțin patru ani, episoade recurente de diskinezie și o reacție continuă la utilizarea levodopa și beneficiază de aceasta în majoritatea cazurilor.

Procedura chirurgicală DBS implică plasarea electrozilor de către un neurochirurg în zone ale creierului care controlează mișcarea și postura, cel mai frecvent nucleul subtalamic (STN) și globul palid intern (GPI). Un fir se deplasează de la electrozi la un dispozitiv de tip stimulator cardiac care este implantat în peretele toracic. După implantare, clinicianul va stabili parametri care vor determina cantitatea de stimulare electrică livrată.

DBS este aprobat de FDA ca formă de tratament pentru pacienții cu boala Parkinson, distonie și tremor esențial.

Alte terapii

Pentru diskinezii care afectează regiunea facială, a gâtului și a membrelor, unii pacienți încearcă injecții cu botox sau toxină botulinică, pentru a reduce mișcarea.

Există mai multe terapii suplimentare care sunt în prezent în curs de studii clinice pentru tratamentul diskineziei. Tratamentele potențiale pentru diskinezie tardivă includ melatonina și estrogenul, care modulează comportamentul controlat de dopamină și protejează împotriva deteriorării celulelor de la utilizarea pe termen lung a medicamentelor antipsihotice.

Pentru tratamentul diskineziei induse de levodopa, sunt studiate medicamente care vizează diferite substanțe chimice ale creierului. În plus, pompele de levodopa sub piele sunt de asemenea studiate pentru a testa dacă pot menține în mod eficient niveluri consistente de dopamină.

În cele din urmă, cercetătorii investighează modalități de a optimiza cel mai bine stimularea profundă a creierului și testează o tehnică numită ultrasunete focalizată, o procedură neinvazivă, ireversibilă, pentru tratarea diskineziei.

Copiind

Abordarea dischineziei poate fi stresantă și poate afecta activitățile zilnice și interacțiunile sociale. Pot fi recomandate exerciții fizice, cum ar fi mersul pe jos sau înotul. Gestionarea stresului poate fi, de asemenea, crucială pentru controlul simptomelor, deoarece stresul tinde să exacerbeze mișcările necontrolate.

Mai multe informații și resurse pot fi căutate de la organizații specializate, cum ar fi Fundația Michael J. Fox pentru cercetarea Parkinson sau Centrul de informare a bolilor genetice și rare. Grupurile de sprijin pot fi, de asemenea, utile pentru a gestiona viața cu dischinezie.

Un cuvânt de la Verywell

Dischinezii pot apărea într-o varietate de forme și pot avea un impact semnificativ asupra vieții tale. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă credeți că dezvoltați simptome ale mișcărilor necontrolate care pot fi asociate cu diskinezie. Rețineți că, deși există mai multe opțiuni de tratament disponibile, este important să colaborați cu medicul dumneavoastră pentru a determina care ar putea fi cel mai bun curs pentru gestionarea și tratamentul afecțiunii pe termen lung.