Rare Boli Ale

O prezentare generală a Trisomiei 18, o boală cromozomială numită și sindrom Edwards, incluzând simptomele, diagnosticul și tratamentul acestuia.

Ce este sindromul Klinefelter și care sunt geneticile acestei afecțiuni? Care sunt simptomele, cauzele și tratamentele?

Sarcoidoza este o boală inflamatorie care determină creșterea granuloamelor și poate afecta multe sisteme din organism, cel mai frecvent plămânii și ganglionii limfatici.

Bolile autoimune sunt tratate de medici specializați în anumite afecțiuni autoimune.

Aflați mai multe despre simptome, criteriile de diagnostic și tratamentul sindromului hipoperistaltic intestinal megacystis microcolon, un defect congenital congenital.

Osteopetroza este o afecțiune care determină densitate osoasă ridicată și creștere osoasă anormală. De asemenea, face oasele mai vulnerabile la fracturi

Sindromul Beckwith-Wiedemann (BWS) este o afecțiune congenitală care afectează creșterea. Aflați despre caracteristicile BWS și despre opțiunile de tratament disponibile.

Alelele sunt variații diferite ale aceleiași gene. Ele ajută la determinarea trăsăturilor și caracteristicilor transmise de la părinte la copil.

De la cazarea la domiciliu până la finanțe și sprijin, învățați strategii pentru a fi îngrijitor al cuiva cu distrofie musculară.

Albinismul oculocutanat este o tulburare genetică care provoacă o lipsă de pigment în piele, păr și ochi. Condiția poate provoca, de asemenea, probleme de vedere. Află mai multe.

Aflați mai multe despre cistinoza, o tulburare care implică aminoacidul cistină și simptomele, diagnosticul și tratamentele sale.

Aflați despre sindromul Carpenter, un grup de tulburări genetice, inclusiv simptomele, diagnosticul și tratamentul.

Limfangiomatoza este atunci când tumorile cresc în sistemul limfatic. Aflați mai multe despre simptomele și tratamentul acestei boli rare.

Policondrita recidivantă (RP) este o afecțiune autoimună rară care provoacă inflamații recurente ale cartilajului și ale altor țesuturi din corp.

Abetalipoproteinemia este o boală rară care face dificilă absorbția grăsimilor de către organism. Aflați mai multe despre această afecțiune și despre modul în care este tratată.

Aflați despre o afecțiune genetică numită progeria, care se poate referi la progeria Hutchinson-Gilford sau sindromul Werner, ambele cauzând îmbătrânirea rapidă.

Aflați despre sindromul Reye, o afecțiune care începe să prezinte simptome la fel cum un copil este aproape terminat de recuperare după gripă sau varicelă.

Erorile înnăscute ale metabolismului se referă la un grup mare și divers de boli genetice care provoacă o problemă într-o cale metabolică specifică.

Bolile autoinflamatorii sunt cauzate de mutații genetice care fac ca sistemul imunitar să funcționeze defectuos. Acestea provoacă febră și inflamație sistemică.

Aflați despre sindromul Jackson-Weiss, inclusiv simptomele și tratamentul acestei tulburări genetice care cauzează malformații congenitale ale capului, feței și picioarelor.