Ce este sindromul DiGeorge?

Sindromul DiGeorge este o tulburare genetică rară cauzată atunci când lipsește o mică parte a cromozomului 22.Simptomele sindromului DiGeorge pot varia atât în ​​ceea ce privește severitatea, cât și tipurile. Unele semne pot fi evidente la naștere, cum ar fi fanta palatului sau un defect cardiac congenital, în timp ce altele pot fi observate numai în copilăria ulterioară.

Spre deosebire de alte tulburări asociate cromozomului 22 (cum ar fi sindromul Emanuel și trisomia 22), copiii născuți cu sindromul DiGeorge pot să nu aibă trăsături faciale distinctive la naștere. Ca atare, tulburarea poate fi diagnosticată numai atunci când există întârzieri evidente în dezvoltare, probleme de respirație sau probleme cardiace apar mai târziu în viață.

Deși nu există nici un remediu pentru sindromul DiGeorge, există diferite tratamente care pot ajuta la gestionarea simptomelor.Cu tratament, speranța de viață poate fi normală. În funcție de gravitatea tulburării, unii copii vor putea frecventa școala obișnuită și vor avea copii proprii.

Simptome

Caracteristicile sindromului DiGeorge pot varia enorm, chiar și în rândul membrilor familiei diagnosticați cu tulburare. Semnele și simptomele frecvente includ:

• Defecte cardiace congenitale (cum ar fi sufluri cardiace, insuficiență aortică, defect septal ventricular și tetralogia Fallot)
• Cianoză (piele albăstruie din cauza circulației sanguine slabe)
• Fesura palatului sau a buzei
• Hipertelorism orbital (ochi mari)
• Fisuri palpebrale (pleoape înguste)
• Micrognatie (bărbie subdezvoltată)
• Urechi scăzute
• Nas larg
• Dificultăți de hrănire și eșecul de a prospera
• Creșteri întârziate și etape de dezvoltare
• Mic de statura
• Malformații scheletice
• Dizabilități de învățare (inclusiv ADHD sau tulburare de deficit de atenție-hiperactivitate și comportamente asemănătoare autismului)
• Întârzieri lingvistice și probleme de vorbire (inclusiv vorbire nazală)
• Funcție paratiroidiană scăzută care duce la hipocalcemie acută (calciu scăzut)
• Disfuncție renală
• Pierderea auzului
• Convulsii

Deoarece sindromul DiGeorge afectează în mod obișnuit glanda timusului în care sunt produse celule imune (cunoscute sub numele de celule T), persoanele cu tulburare au adesea funcții imune slabe și sunt predispuse la infecții frecvente și severe. Acest lucru îi plasează, de asemenea, pe un risc mai mare de tulburări autoimune, inclusiv artrita reumatoidă, boala Grave și anemia hemolitică autoimună.

În ceea ce privește funcționarea cognitivă, copiii cu sindrom DiGeorge au, de obicei, un coeficient intelectual inferior normalului, dar pot frecventa frecvent școli regulate sau cursuri de educație specială.

Ca adulți, persoanele cu DiGeorge prezintă un risc crescut de probleme psihiatrice, 40% având simptome psihotice sau schizofrenie.

Cauze

Sindromul DiGeorge, mai precis cunoscut sub numele de sindrom de deleție 22q11.2, este cauzat de lipsa unor porțiuni ale cromozomului 22 (cunoscute sub numele de gene).

Toată lumea are două copii ale cromozomului 22, unul moștenit de la fiecare părinte. Cu sindromul DiGeorge, oriunde între 30 și 40 de gene vor lipsi.

Gama și severitatea simptomelor depind în mare măsură de tipurile de gene șterse.

Sindromul DiGeorge este clasificat ca o tulburare autosomală dominantă, ceea ce înseamnă că doar unul dintre cei doi cromozomi trebuie să fie afectat pentru ca simptomele să se dezvolte. În aproximativ 90% din cazuri, deleția va avea loc spontan în primele etape ale dezvoltării fetale, aproximativ 10% vor fi moștenite din materialul genetic al mamei sau tatălui.

Sindromul DiGeorge este rar, afectând doar unul din fiecare 4.000 de copii. Șansele ca o persoană cu sindrom DiGeorge să aibă un copil afectat este de 50% pentru fiecare sarcină. În timp ce unii oameni sunt afectați doar moderat, aproape toți cei cu sindrom DiGeorge vor necesita tratament de la o varietate de specialiști medicali.

Diagnostic

Sindromul DiGeorge este de obicei diagnosticat la naștere sau la scurt timp după naștere pe baza semnelor și simptomelor tulburării. Testarea genetică poate fi apoi efectuată pentru a confirma delețiile de pe cromozomul 22.

La unii copii, toate caracteristicile clasice ale sindromului DiGeorge vor fi văzute la naștere. În altele, prezentarea poate fi subtilă și poate fi recunoscută numai atunci când devine evidentă o afectare, fie fizică, fie de dezvoltare.

Datorită variabilității simptomelor, trebuie efectuate teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Acest lucru poate fi dificil, deoarece modelul ștergerilor poate fi adesea atât de diferit, chiar și între membrii familiei. Cele mai fiabile forme de testare genetică includ:

• Fluorescenţăin situ hibridizare (FISH), în care un agent fluorescent se leagă de un cromozom pentru a ajuta la identificarea secvenței sale genetice.
• Reacția în lanț cantitativă a polimerazei (qPCR), care amplifică numărul de cromozomi și evaluează secvența acestora folosind agenți de legare radioactivă.
• Test de amplificare a sondei dependent de ligatură multiplexă (MLPA), o variantă mai nouă a PCR.

Testele analizează o porțiune specifică a cromozomului 22 numită poziția 22q11.2. Acestea necesită doar o probă de sânge și sunt precise în proporție de 95%. Rezultatele testelor sunt de obicei returnate în termen de trei până la 14 zile.

Alte teste pot fi utilizate pentru screeningul prenatal sau postnatal, inclusiv hibridizarea genomică comparativă matrice (matrice-CGH), un test care poate scana întregul genom al celulelor fetale și poate oferi rezultate în termen de cinci zile.

Tratament

Nu există nici un remediu pentru sindromul DiGeorge, însă există tratamente disponibile pentru abordarea diferitelor aspecte ale tulburării. Cheia este identificarea și abordarea fiecărui simptom sub îngrijirea unui medic coordonator.

Echipa de îngrijire poate include specialiști în medicina maternă și fetală, pediatrie, chirurgie cardiotoracică, dizabilități de învățare, endocrinologie, imunologie, logopedie și audiologie. Un genetician și un consilier genetic sunt membri cheie ai echipei.

În funcție de prezentarea simptomatică a bolii, pot fi prescrise diferite tratamente pentru următoarele condiții:

• Defectele cardiace sunt tratate cel mai adesea cu o intervenție chirurgicală imediat după naștere pentru a repara inima și a corecta problemele de circulație a sângelui.
• Palatele despicate pot fi de obicei reparate chirurgical.
• Problemele paratiroidiene sunt de obicei tratate cu suplimente pe tot parcursul vieții de calciu și vitamina D pentru a corecta deficiențele nutriționale.
• Disfuncția ușoară a timusului poate fi abordată de obicei prin vaccinarea copiilor împotriva multitudinii de boli pe care sistemul lor imunitar le va putea combate. Antibioticele sunt adesea prescrise.
• Disfuncția severă a timusului, în care afectarea este severă sau glanda timusului lipsește complet, poate necesita un timus sau transplant de măduvă osoasă.
• Problemele de dezvoltare a copilului necesită o abordare multidisciplinară, incluzând adesea logopedie, educație specială, terapie ocupațională și terapie a dezvoltării.
• Problemele de sănătate mintală pot necesita terapie și medicamente farmaceutice pentru a gestiona afecțiuni precum ADHD, depresie, tulburări ale spectrului autist și schizofrenie.

Perspectivele tratamentului pot varia în funcție de gravitatea simptomelor; nu există o singură cale a bolii sau rezultatul scontat.

Cu toate acestea, multe dintre simptomele caracteristice tind să se rezolve sau să devină gestionabile în timp cu un tratament adecvat. Altele, în special problemele de sănătate mintală, se pot dezvolta și se pot agrava în timp - în special cele care implică psihoză și schizofrenie. Identificarea și intervenția timpurie pot reduce considerabil impactul acestor condiții.

Spre deosebire de unele tulburări de deleție cromozomială, sindromul DiGeorge nu este inerent asociat cu o durată de viață scurtată. Mulți oameni pot trăi o viață lungă și sănătoasă și chiar pot avea copii.

Prevenirea

Sindromul DiGeorge este o tulburare cromozomială heterozigotă, ceea ce înseamnă că este cauzată de ștergerea genelor care lipsesc doar una dintre cele două copii ale cromozomului 22. Nu se cunoaște niciun caz de afectare a ambelor copii (o afecțiune denumită homozigozitate).

Singura modalitate de prevenire a sindromului DiGeorge este prin prevenirea transmiterii mutației cromozomiale unui copil.

Având în vedere că doar aproximativ 10% din cazuri sunt direct asociate cu moștenirea familială, acest lucru este mai dificil decât pare.

Ca atare, eforturile sunt mai puțin axate pe prevenirea primară (prevenirea bolii înainte ca aceasta să apară) și mai mult pe prevenirea secundară (prevenirea simptomelor și a complicațiilor odată diagnosticată o boală). În acest scop, testarea genetică este recomandată părinților al căror copil a fost diagnosticat pozitiv cu sindromul DiGeorge.

În general, bolile cardiace, paratiroide și legate de timus mai severe sunt observate la copiii pentru care o rudă are o deleție 22q11.2.

Copiind

A avea un copil cu sindrom DiGeorge poate fi o provocare. Ca părinte, poate fi necesar să gestionați mai multe probleme de tratament cu mai mulți furnizori, în timp ce răspundeți nevoilor speciale ale copilului dumneavoastră. Mai mult, ar trebui să vă gestionați propriile așteptări pentru o tulburare care nu are un curs clar. Acest lucru poate provoca un stres enorm la părinții care deseori se clatină între speranță și contracarări.

Pentru a normaliza sindromul DiGeorge în viața ta, începe prin a te educa lucrând îndeaproape cu echipa ta medicală și căutând informații medicale de calitate într-un limbaj clar și ușor de înțeles.

Un loc bun pentru a începe este să contactați agențiile non-profit, cum ar fi Fundația Internațională 22q11.2 din Matawan, New Jersey sau Fundația 22q Family din Apto, California. În plus față de furnizarea de sfaturi practice, ambele organizații se pot adresa dvs. la grupuri de sprijin locale sau online de părinți, familii și persoane care trăiesc cu sindromul DiGeorge

Există chiar și un număr tot mai mare de clinici de specialitate dedicate copiilor cu sindrom DiGeorge. Acestea includ 22q Clinica de la Phoenix Children's Hospital, 22q Deletion Clinic de la Spitalul SickKids din Toronto și 22q Clinica de copii de la Massachusetts General Hospital din Boston .

Un cuvânt de la Verywell

Dacă bebelușul dvs. a fost diagnosticat cu sindromul DiGeorge, încercați să nu vă așteptați la cel mai rău. Acest lucru vă poate lăsa într-o stare constantă de anxietate, anticipând dacă un nou simptom se dezvoltă sau nu.

Dacă nu puteți face față, încercați să nu suferiți în tăcere. În schimb, cereți medicului dumneavoastră o recomandare către un terapeut cu experiență în lucrul cu familiile cu dizabilități. În unele cazuri, consilierea individuală și potențialele medicamente eliberate pe bază de rețetă vă pot ajuta să depășiți sentimentele de deznădejde, depresie și anxietate.

Puteți beneficia de terapii minte-corp care vizează reducerea stresului, inclusiv meditație, imagini ghidate, respirație atentă și relaxare musculară progresivă (PMR). Având grijă de tine, vei fi mai în măsură să ai grijă de ceilalți.