Sindromul Gitelman este un tipar de moștenire autozomal recesiv caracterizat prin niveluri scăzute de potasiu, magneziu scăzut și alcaloză metabolică. Sindromul Gitelman este cauzat de o mutație genetică, cunoscută sub numele de tipar de moștenire autozomală recesivă, care afectează un tip de proteină necesară pentru a transporta acești electroliți și alții prin membranele rinichilor.
Se estimează că sindromul Gitelman apare la una până la 10 din 40.000 de persoane, afectând bărbații și femeile din toate mediile etnice. Nu există nici un remediu pentru sindromul Gitelman.
PIXOLOGICSTUDIO / Getty ImagesCauze
Aproximativ 80% din toate cazurile sunt asociate cu o mutație genetică specifică cunoscută sub numele de SLC12AC. Această anomalie afectează în mod direct ceva numit cotransportor de clorură de sodiu (NCCT), a cărui funcție este de a reabsorbi sodiul și clorura din fluidele din rinichi. În timp ce mutația SLC12A3 este cauza predominantă a sindromului Gitelman, au fost implicate și alte 180 de mutații.
Un efect secundar al mutației SLC12A3 este creșterea reabsorbției calciului în rinichi. Deși acest efect este legat și de malabsorbția magneziului și potasiului, oamenii de știință nu sunt încă pe deplin siguri cum sau de ce se întâmplă acest lucru.
Simptome
Persoanele cu sindrom Gitelman nu pot prezenta uneori niciun simptom. Când se dezvoltă, sunt văzuți mai des după vârsta de 6 ani.
Gama de simptome este direct legată de potasiu scăzut (hipokaliemie), magneziu scăzut (hipomagnezemie), clorură scăzută (hipocloremie) și calciu ridicat (hipercalcemie), în asociere cu un nivel scăzut al pH-ului. Cele mai frecvente semne ale Gitelman includ:
- Slăbiciune generalizată
- Oboseală
- Crampe musculare
- Urinare excesivă sau urinare noaptea
- Pofta de sare
Mai rar, oamenii pot prezenta dureri abdominale, vărsături, diaree, constipație sau febră. S-au cunoscut, de asemenea, convulsii și parestezii faciale (pierderea senzației la nivelul feței).
Unii adulți cu sindrom Gitelman pot dezvolta, de asemenea, condrocalcinoză, o formă de pseudo-artrită cauzată de formarea cristalelor de calciu în țesuturile conjunctive. Deși inițial oamenii pot avea tensiune arterială scăzută sau normală, hipertensiunea arterială se poate dezvolta mai târziu.
Diagnostic
Sindromul Gitelman este diagnosticat pe baza unui examen fizic, a unei revizuiri a simptomelor și a rezultatelor analizelor de sânge și urină. Sunt excluse cauzele mai frecvente ale alcalozei metabolice și potasiului scăzut. Vărsăturile subreptice sau utilizarea diureticului ar putea prezenta rezultate similare.
Rezultatele de laborator ar arăta de obicei:
- Niveluri scăzute de potasiu în sânge
- Niveluri scăzute de magneziu în sânge
- Niveluri scăzute de calciu în urină
Sindromul Gitelman este adesea dezvăluit în timpul unui test de sânge de rutină atunci când sunt detectate niveluri anormal de scăzute de potasiu. Când se întâmplă acest lucru, medicii efectuează teste suplimentare pentru a stabili dacă este sindromul Gitelman, o boală asociată cunoscută sub numele de sindrom Bartter sau alte posibile boli.
Tratament
Tratamentul pe tot parcursul vieții include adesea aport liber de sare împreună cu înlocuirea adecvată a potasiului și magneziului, așa cum este indicat de monitorizarea de laborator. AINS și agenți care blochează schimbul de sodiu-potasiu din tubul distal (cum ar fi spironolactona) pot fi de ajutor la unele persoane, dar nu sunt tolerați de alții. Transplantul de rinichi corectează anomalia, dar a fost folosit foarte rar.
Persoanele diagnosticate cu sindromul Gitelman, indiferent dacă sunt simptomatice sau nu, sunt sfătuite cu privire la modalitățile de menținere a nivelurilor sănătoase de potasiu, magneziu, sodiu și clorură. Acestea includ modificări ale dietei și utilizarea adecvată a diureticelor care economisesc potasiul pentru a elimina apa prin urinare, dar reține potasiul.
-test.jpg)
