Prezentare generală a erorilor înnăscute ale metabolismului

Erori înnăscute de metabolism (IEM) este termenul pentru un grup mare și divers de boli genetice. Fiecare boală specifică este destul de rară. Multe dintre aceste afecțiuni sunt foarte grave și pot chiar pune viața în pericol, altele pot fi gestionate foarte bine cu o îngrijire adecvată.

Din fericire, cu tratamente și diagnostic mai bune, perspectivele s-au îmbunătățit pentru mulți oameni cu aceste afecțiuni. Pentru pacienți și cei dragi, poate fi util să aflați asemănări în acest grup mare de boli, precum și caracteristicile specifice fiecărui tip special.

Rolul metabolismului

Pentru a înțelege o eroare înnăscută a metabolismului, ajută să ne gândim la metabolismul în sine. Metabolismul este legat de ritmul la care corpul tău folosește calorii, dar este mult mai mult decât atât.

Termenulmetabolismse referă la o serie foarte complexă și coordonată de reacții chimice care au loc în interiorul celulelor corpului. Aceste reacții sunt necesare pentru a susține viața. Prin aceste reacții, corpul tău eliberează energia găsită în substanțe nutritive precum proteinele și carbohidrații.

Corpul tău descompune anumiți compuși și creează alții în multe procese diferite. Metabolismul este, de asemenea, necesar pentru a ajuta la îndepărtarea anumitor produse reziduale din celule, unde acestea pot fi în cele din urmă eliminate din corp.

Multe dintre aceste procese metabolice au loc într-o serie de pași, un compus fiind transformat de mai multe ori pe parcurs. De asemenea, compușii trebuie transportați în și din multe locuri specifice din interiorul și din exteriorul celulelor.

Dacă există o problemă cu un pas al procesului, aceasta poate provoca probleme grave. Anumiți compuși se pot acumula la niveluri prea mari, provocând daune celulei și organelor înconjurătoare. Alte probleme se pot întâmpla deoarece un compus necesar este deficitar.

Cauzele

Reacțiile chimice care au loc în corpul dumneavoastră necesită ajutorul diferitelor enzime. Enzimele asigură că o reacție chimică specifică are loc rapid. Dar dacă enzima nu funcționează corect, aceasta poate provoca un blocaj major al căii metabolice. Un IEM se referă la un tip de afecțiune în care una dintre aceste enzime nu funcționează corect din cauza unui defect genetic.

Erorile înnăscute ale metabolismului sunt prezente de la naștere - deși simptomele nu încep întotdeauna imediat. Genele unei persoane conțin informațiile necesare pentru a produce aceste enzime metabolice. Dacă există o problemă cu una dintre aceste gene din cauza unei mutații, este posibil ca enzima rezultată să nu funcționeze foarte bine sau să nu funcționeze deloc.

Mutația duce în cele din urmă la simptomele unui IEM, deoarece există o problemă cu o cale metabolică specifică în organism. Diferite tipuri de IEM sunt denumite de obicei după enzima specifică care nu funcționează corect.

Diferitele tipuri de IEM

Există multe tipuri diferite de IEM. Acestea pot fi plasate în subgrupuri de boli, care includ enzime din procese strâns legate. Unele dintre principalele categorii sunt:

• Tulburări ale metabolismului carbohidraților (cum ar fi galactozemia)
• Tulburări ale metabolismului aminoacizilor (cum ar fi fenilcetonuria)
• Tulburări ale metabolismului acizilor grași (cum ar fi deficiența MCAD)
• Tulburări ale ciclului ureei (cum ar fi citrullinemia)
• Acidemiile organice (cum ar fi boala urinei cu sirop de arțar)
• Tulburări mitocondriale (cum ar fi MELAS)
• Tulburări peroxisomale (cum ar fi sindromul Zellweger)
• Tulburări lizozomale (cum ar fi boala Gaucher)

Membrii fiecărui subgrup pot avea simptome și tratamente oarecum similare. Cu toate acestea, chiar și în cadrul aceluiași grup, poate exista o variație largă în ceea ce privește simptomele și severitatea.

Ca grup, erorile congenitale ale metabolismului pot afecta până la unu până la trei din 3.000 de persoane. Au fost descrise mai mult de 1.000 de tipuri diferite de IEM. Anumite IEM sunt mai frecvente în anumite grupuri etnice.

Simptomele

Simptomele erorilor înnăscute variază în funcție de tipul specific de IEM și de severitatea mutației. La persoanele cu mutații severe, simptomele încep adesea în câteva zile de la naștere. La persoanele cu mutații mai ușoare, simptomele nu pot începe până în copilărie sau chiar la maturitate. Aceeași boală ar putea provoca simptome foarte diferite la un adult decât la un copil.

Simptomele unui IEM pot afecta aproape orice tip de celulă sau organ din corp. Adesea aceste boli sunt multisistemice, cauzând probleme în mai multe părți ale corpului simultan. Unele simptome posibile la un copil ar putea include:

• Letargie
• Probleme cu hrănirea
• Temperatura corporală scăzută
• Vărsături
• Respirație rapidă
• Convulsii
• Rigiditate musculară anormală

Dacă nu sunt tratate, aceste simptome pot evolua spre comă, insuficiență de organ, stop respirator și moarte. Un IEM poate afecta și alte sisteme ale corpului, în funcție de boala specifică. Este important să ne dăm seama că nu fiecare IEM va provoca toate simptomele următoare. Chiar și persoanele cu același tip de IEM pot avea simptome oarecum diferite. Următoarele sunt doar câteva dintre posibilele probleme suplimentare pe care le poate provoca un IEM:

• Eșecul de a crește corespunzător
• Întârziere în dezvoltare
• Crampe musculare
• Probleme cu dureri nervoase
• Tulburări de mișcare
• Probleme comportamentale și psihiatrice
• Probleme de auz sau de vedere
• Vărsături și diaree recurente
• Durere abdominală
• Icter și probleme hepatice
• Organe interne mărite
• Probleme cardiace, cum ar fi cardiomiopatia sau infarctul
• Erupție cutanată sau pigmentare anormală
• Trăsături fizice neobișnuite sau distinctive (trăsături dismorfice)
• Miros neobișnuit

Uneori, o persoană va experimenta crize repetate de simptome, deoarece anumite tipuri de stres pot agrava starea și pot duce chiar la probleme care pun viața în pericol. Alte simptome tind să fie cronice. Multe depind de tipul specific de IEM și de severitatea mutației particulare.

Diagnosticul

Medicii iau în considerare istoricul medical, examenul medical și diferite analize de sânge de rutină atunci când diagnostichează un IEM. Testele imagistice medicale pot oferi, de asemenea, indicii, deoarece arată zone afectate ale corpului. Istoricul medical de familie este adesea foarte important.

Cu toate acestea, testarea genetică este aproape întotdeauna necesară pentru un diagnostic definitiv. O mână din aceste condiții sunt testate ca parte a screening-ului de rutină pentru copii pe care toți nou-născuții din SUA îl primesc, dar mulți alții nu.

Deoarece fiecare IEM individual este destul de rar, este posibil ca un medic nespecialist să nu aibă experiență cu un anumit IEM. Aceste afecțiuni pot avea simptome similare cu alte afecțiuni care sunt mai frecvente.

De exemplu, un IEM poate fi confundat inițial cu sepsis - un răspuns copleșitor la o infecție. Sau poate fi confundat cu un fel de problemă cu inima sau plămânii.

Este important ca clinicienii să ia în considerare posibilitatea ca un pacient să aibă în schimb un IEM, astfel încât să poată comanda testele genetice necesare sau alte teste inițiale de screening. Totuși, poate fi o provocare pentru medici să știe exact ce teste genetice să recomande. Dacă un IEM este o posibilitate, poate fi util să solicitați ajutorul unui medic specializat în tratarea acestor tipuri de boli.

Este important ca diagnosticul să aibă loc cât mai repede posibil. În unele cazuri, tratamentul prompt al IEM poate ajuta la prevenirea daunelor permanente și a decesului.

Tratamentul

Tratamentul pentru erorile congenitale ale metabolismului variază în funcție de gena specifică implicată și de calea sa metabolică particulară. Cu toate acestea, există unele asemănări generale în tratament, inclusiv:

• Suplimentarea produselor metabolice care sunt „blocate” din cauza genei defecte
• Reducerea produselor metabolice care au crescut la niveluri prea ridicate
• Prevenirea situațiilor care exacerbează sau declanșează simptomele IEM (cum ar fi deshidratarea)
• Furnizarea de tratamente simptomatice (de exemplu, medicamente anti-convulsii)

În unele situații, vă poate ajuta să urmați o dietă specifică care va reduce problemele din IEM. De exemplu, persoanele cu fenilcetonurie trebuie să urmeze o dietă săracă în proteine.

În diferite puncte, este posibil ca persoanele cu IEM să fie spitalizate, astfel încât să poată primi îngrijiri de susținere mai intense. Succesul general al tratamentului variază semnificativ între diferitele tipuri de IEM.

Pentru unele boli, tratamentul permite indivizilor să ducă o viață normală sau aproape normală. La cealaltă extremă, sugarii cu anumite tipuri de IEM pot muri în câteva zile de la naștere, chiar dacă au fost diagnosticați în mod corespunzător. Există, de asemenea, oameni care trăiesc viață cu simptome ușoare până la severe din IEM.

Din fericire, din ce în ce mai multe tratamente devin disponibile pentru persoanele cu IEM. Toate persoanele cu IEM ar trebui să primească îngrijire de la un medic cu experiență în tratarea acestor afecțiuni rare.

Genetica

Majoritatea tipurilor de IEM sunt moștenite într-un mod autosomal recesiv, ceea ce înseamnă că o persoană trebuie să primească o genă afectată atât de la mama, cât și de la tatăl lor. Persoanele care au o singură copie afectată a genei de obicei nu prezintă niciun simptom și sunt numite „purtători” ai bolii.

Mulți oameni care sunt purtători ai unui anumit IEM nu o vor ști niciodată. Dar dacă un cuplu a avut un copil născut cu un IEM, au 25% șanse să aibă un alt copil născut cu aceeași afecțiune.

Unele IEM sunt recesive legate de x. Aceste boli sunt mai frecvente și mai severe la bărbați. Aici, un pacient de sex masculin ar putea primi doar o genă afectată de la mama sa (care probabil nu ar avea simptome). Alte tipuri de moștenire genetică sunt mai puțin frecvente în aceste condiții.

Este adesea util să discutați cu un consilier genetic dacă știți că un IEM funcționează în familia dvs. Consilierul vă poate ajuta să aflați despre riscurile de a avea un copil cu un IEM. Pentru unele tipuri de IEM, sunt disponibile teste genetice care pot fi capabile să testeze un IEM prenatal.Unele cupluri cu risc pot opta și pentru implantarea selectivă a unui embrion despre care se știe că nu are boală.

Un cuvânt de la Verywell

Există atât de multe de învățat atunci când aflați că dvs. sau o persoană dragă ați fost diagnosticată cu o eroare înnăscută a metabolismului. Poate fi izolant și copleșitor, dar să știți că nu este vina ta. O echipă de profesioniști din domeniul medical este disponibilă pentru a vă ajuta. Mulți oameni cu aceste boli rare aleg, de asemenea, să se conecteze cu alte familii prin internet. Aflând mai multe despre starea specifică, puteți lua decizii mai bune cu privire la gestionarea bolii.