Osteopetroza este o afecțiune în care creșterea osoasă anormală și densitatea osoasă ridicată pot duce la o vulnerabilitate la fracturile osoase și la alte efecte, cum ar fi sângerarea. Osteopetroza se încadrează într-o familie de displazii osoase sclerozante, care se caracterizează printr-o afectare a reabsorbției osoase normale (remodelare osoasă).
Cercetătorii au identificat mai multe tipuri diferite de osteopetroză, cu grade diferite de severitate. Continuați să citiți pentru a afla despre osteopetroză, inclusiv tipurile, simptomele, cauzele și multe altele.
real444 / Getty Images
Tipuri de osteopetroză
Osteopetroza este clasificată în funcție de simptome, vârsta de debut și tiparele de moștenire. Cele mai frecvente tipuri sunt autosomale dominante, autosomale recesive, osteopetroza autosomală intermediară și osteopetroza cu debut întârziat la adulți.
Osteopetroza autosomală dominantă
Osteopetroza autosomală dominantă, boala Albers-Schönberg, este cel mai frecvent tip de osteopetroză, cu debut în adolescență sau la maturitate.
Acest tip este asociat cu fracturi ale oaselor lungi (oasele care sunt mai lungi decât largi) sau ale părții posterioare a vertebrelor (oasele coloanei vertebrale). De asemenea, poate duce la scolioză, osteoartrită de șold, osteomielită a mandibulei (infecție osoasă a maxilarului inferior), anemie (globule roșii scăzute, globule roșii) și / sau osteită septică (infecție a osului).
Osteopetroza autosomală recesivă (ARO)
De asemenea, denumit tip infantil malign, ARO se dezvoltă la începutul copilăriei. Este cunoscut pentru fracturi, creșterea afectată, îngroșarea bazei craniului, ducând la comprimarea nervului optic, paralizie facială și pierderea auzului.
ARO este, de asemenea, asociat cu absența cavității măduvei osoase, ducând la anemie severă, trombocitopenie (o deficiență a trombocitelor care duce la sângerări anormale), infecții recurente, anomalii dentare și dentare, infecție și inflamație maxilară, hipocalcemie (niveluri scăzute de calciu) convulsii și prea mult hormon paratiroidian.
Fără tratament, durata maximă de viață este de aproximativ 10 ani.
Osteopetroza autosomală intermediară (IAO)
Debutul IAO este în timpul copilăriei. Caracteristicile IOA includ predispoziția la fracturi după traume minore, modificări ale scheletului, anemie ușoară și insuficiență vizuală din compresia nervului optic. Speranța de viață nu este afectată de IOA.
Osteopetroza cu debut întârziat la adulți
Osteopetroza cu debut întârziat la adulți este un tip mai ușor de osteopetroză dominantă autozomală care începe în timpul maturității.
Persoanele cu acest tip de osteopetroză au o structură osoasă normală la naștere. Osteopetroza cu debut întârziat la adulți este clasificată ca benignă. De fapt, până la 40% dintre persoanele cu tip de debut la adulți sunt asimptomatice (fără simptome).
Masa osoasă va crește odată cu înaintarea în vârstă, dar simptomele nu par să afecteze sănătatea, funcția creierului sau durata de viață. Un diagnostic de osteopetroză la adulți se face, de obicei, pe baza anomaliilor osoase observate în studiile imagistice care se fac în alt scop. Unele persoane sunt diagnosticate după apariția osteomielitei maxilarului.
Simptomele suplimentare asociate cu osteopetroza cu debut la adulți includ dureri osoase, fracturi, dureri de spate și artrită degenerativă.
Osteopetroza legată de X
În cazuri rare, osteopetroza are un model de moștenire legat de X. Osteopetroza legată de X se caracterizează prin limfedem (umflarea anormală a extremităților din cauza acumulării de lichid limfatic) și displazie ectodermică anhidrotică, o afecțiune care determină dezvoltarea anormală a pielii, părului, dinților și glandelor sudoripare.
Persoanele afectate de osteopetroza legată de X au afectarea sistemului imunitar care duce la infecții recurente.
Simptome de osteopetroză
Osteopetroza provoacă exces de formare osoasă și oase fragile. Tipurile ușoare de osteopetroză nu provoacă de obicei simptome sau complicații, dar tipurile severe pot provoca o serie de semne și simptome.
Acestea pot include:
- Risc crescut de fractură
- Creștere stopată
- Deformitățile osoase, inclusiv oasele extremităților, coastelor și coloanei vertebrale
- Infecții recurente
- Îngustarea măduvei osoase din cauza expansiunii osoase, ceea ce duce la anemie, trombocitopenie și leucopenie (cantități mici de celule albe din sânge, globule albe)
- Hematopoieza extramedulară: o stare în care celulele precursoare ale sângelui care se găsesc în mod obișnuit în măduva osoasă se acumulează în afara măduvei osoase
- Orbire, paralizie facială sau surditate din cauza presiunii osoase crescute asupra nervilor cranieni corespunzători
- Anomalii osoase ale cortizolului: Cortizolul blochează în general calciul, care scade creșterea celulelor osoase
- Probleme de reglare a temperaturii
- Dureri osoase și osteoartrita
- Craniosinostoză: un defect congenital în care oasele craniului unui bebeluș se unesc prea repede
- Hipocalcemie: calciu din sânge mai mic decât cel normal
- Hidrocefalie: acumularea de lichide în jurul creierului
- Macrocefalie: mărire anormală a capului
Cauze
Osteopetroza de tip autosomal dominant afectează aproximativ 1 din 20.000 de persoane, în timp ce tipurile autosomale recesive afectează aproximativ 1 din 250.000 de persoane. Alte tipuri de osteopetroză sunt rare și au fost menționate în literatura medicală.
Moștenirea autosomală dominantă apare atunci când este necesară o singură copie a unei gene mutante pentru a provoca tulburarea. Cu acest tip de osteopetroză, moșteniți starea de la un părinte afectat.
Moștenirea autosomală recesivă înseamnă că sunt necesare două copii ale unei gene mutante pentru a provoca tulburarea. Părinții unei persoane cu boală autozomală recesivă vor purta fiecare cel puțin o copie a genei mutante. Un părinte al unei persoane cu o boală recesivă poate avea boala dacă are 2 copii ale genei mutante - dar părinții cu o singură copie a genei mutante nu ar prezenta semne ale afecțiunii.
Moștenirea recesivă legată de X se referă la bolile ereditare legate de mutațiile cromozomului X. Aceste condiții tind să afecteze în principal bărbații genetici, deoarece poartă un singur cromozom X. La femelele genetice, care poartă doi cromozomi X - dacă poartă mutația genei pe un singur cromozom X, dar nu pe celălalt cromozom X, nu ar prezenta semne ale unei tulburări recesive legate de X.
În aproximativ 30% din cazurile de osteopetroză, cauza afecțiunii este necunoscută.
Dezvoltare
Osteoclastele sunt celule implicate în procesul de remodelare osoasă și joacă un rol în osteopetroză.
Remodelarea oaselor este un proces continuu pe tot parcursul vieții de descompunere osoasă (reabsorbție) de către osteoclasti. Reabsorbția este urmată de formarea de țesut osos nou de către celulele numite osteoblaste.
Defectele genetice asociate cu osteopetroza pot duce la deficiență sau disfuncție a osteoclastelor. Fără suficiente osteoclaste funcționale, reabsorbția este afectată, chiar dacă apare o nouă formare de țesut osos. Acesta este motivul pentru care oasele devin neobișnuit de dense și structurate anormal.
Diagnostic
Osteopetroza este de obicei suspectată atunci când razele X sau alte imagini relevă anomalii osoase sau densitate osoasă crescută. S-ar putea face teste suplimentare pentru a căuta alte probleme, inclusiv cele legate de vedere și auz, compoziția sângelui și anomalii ale creierului.
O biopsie osoasă poate confirma un diagnostic, dar această procedură este asociată cu un risc de infecție.
Testarea genetică se poate face pentru a confirma un diagnostic și pentru a determina tipul de osteopetroză. Testarea genetică poate fi, de asemenea, utilă în determinarea riscului de prognostic, răspuns la tratament și recurență.
Tratament
Tratamentul pentru tipurile de osteopetroză pentru sugari și copii include medicamente care afectează formarea oaselor și medicamente care tratează diferite efecte ale afecțiunii.
Calcitriol: Aceasta este o formă sintetică de vitamina D3 care poate fi utilă în stimularea osteoclastelor latente pentru a stimula reabsorbția osoasă.
Interferon gamma: Se crede că terapia cu interferon gamma crește funcția WBC și reduce riscul de infecție. De asemenea, poate ajuta la reducerea volumului de masă osoasă și la creșterea dimensiunii măduvei osoase. Sa demonstrat că terapia combinată cu calcitriol îmbunătățește rezultatele pe termen lung, dar este utilizată cu precauție pentru tratamentul osteopetrozei de tip infantil.
Eritropoietina: O formă sintetică a unui hormon produs în principal în rinichi poate fi utilizată pentru a crește producția de eritrocite.
Corticosteroizi: terapia cu corticosteroizi poate ajuta la tratarea anemiei și la stimularea absorbției osoase.
Osteopetroza la adulți nu necesită de obicei tratament, deși trebuie tratate complicațiile bolii.
Proceduri
- Tratamentul osteopetrozei infantile maligne autozomale recesive ar putea implica, de asemenea, transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT). HSCT promovează refacerea procesului de resorbție osoasă prin osteoclastele derivate de donator.
- S-a dovedit că transplantul de măduvă osoasă are succes în tratarea osteopetrozei infantile severe. Poate rezolva insuficiența măduvei osoase și poate îmbunătăți șansele de supraviețuire de la osteopetroza infantilă.
- Poate fi necesară o intervenție chirurgicală pentru tratarea fracturilor.
Prognoză
Perspectiva pe termen lung cu osteopetroză depinde de tipul și severitatea afecțiunii. Tipurile de osteopetroză infantilă sunt asociate cu o speranță de viață scurtată, mai ales dacă nu sunt tratate.
Transplantul de măduvă osoasă poate vindeca unii sugari de afecțiune, îmbunătățind astfel speranța de viață. Dar prognosticul pe termen lung după transplantul de măduvă osoasă pentru osteopetroză este necunoscut.
Prognosticul osteopetrozei la debutul copilăriei și adolescenților va depinde de simptome, inclusiv de fragilitatea oaselor și de riscul de fractură.
Speranța de viață la osteoporoza de tip adult nu este în general afectată.
Un cuvânt de la Verywell
Osteopetroza este o tulburare rară. Pentru mulți oameni, afecțiunea provoacă simptome ușoare sau deloc. Când afectează sugarii, copiii și adolescenții, părinții ar trebui să fie conștienți de posibilele complicații ale bolii și cum să prevină astfel de complicații.
O alimentație bună este importantă pentru copii și adulți cu osteopetroză, inclusiv suplimentarea adecvată cu calciu și vitamina D.
Consilierea genetică este o opțiune pentru familiile afectate de osteopetroză. Poate ajuta la abordarea planificării familiale, la diagnosticarea precoce și la furnizarea de acțiuni pentru prevenirea complicațiilor bolii.
.jpg)
