O privire de ansamblu asupra albinismului oculocutanat

Albinismul oculocutanat (OCA) este cel mai frecvent tip de albinism. Este un grup de afecțiuni genetice rare caracterizate prin lipsa de pigment la nivelul ochilor (oculo) și al pielii (cutanată). Afectând aproximativ unul din 20.000 de oameni din întreaga lume, afecțiunea este cauzată de mutații ale unor gene specifice care sunt necesare pentru producerea pigmentului de melanină.

Lipsa producției suficiente de pigment de melanină are ca rezultat dezvoltarea anormală a ochilor și a pielii deschise. Aceste anomalii ar putea provoca probleme vizuale semnificative, precum și pielea care este susceptibilă de a fi afectată de soare. În general, cei care au cea mai mică cantitate de pigment au cea mai slabă viziune. La unii oameni, doar ochii sunt afectați, iar acest lucru este denumit albinism ocular.

Simptome

Multe probleme de vedere și de piele sunt frecvente cu OCA. Simptomele pot varia între indivizi, în funcție de tipul de mutație și de cantitățile de melanină prezente în organism. Semnele și simptomele OCA pot include următoarele:

• culoarea pielii și a părului alb pal, galben sau neobișnuit de deschis
• peticitate pe piele
• sensibilitatea la soare a pielii
• culoarea palidă a ochilor (poate apărea roșu atunci când condițiile de iluminare determină observarea vaselor de sânge spre partea din spate a ochiului)
• scăderea vederii și / sau a clarității vizuale
• vedere neclara
• percepție slabă de profunzime
• sensibilitatea la lumină a ochilor
• nistagmus
• mișcări ale capului, cum ar fi mișcarea sau înclinarea
• astigmatism
• strabism
• dezvoltarea necorespunzătoare a maculei

La nașterea bebelușului, medicul poate observa o lipsă de pigment în păr sau piele care afectează genele și sprâncenele. În acest caz, medicul va solicita probabil un examen oftalmologic și va urmări îndeaproape orice modificări ale pigmentării și vederii copilului dumneavoastră. Dacă observați semne de albinism la bebeluș, avertizați medicul pediatru.

Cauze

Culoarea pielii și a ochilor este determinată de un pigment numit melanină. Melanina este produsă în celule specializate numite melanocite.

În OCA, apare o mutație genică, care determină celulele melanocite să producă puțină sau deloc melanină în piele, păr și ochi.

OCA este o afecțiune genetică autosomală recesivă moștenită. O tulburare genetică recesivă apare atunci când un copil moștenește o genă anormală pentru aceeași trăsătură de la ambii părinți (cum ar fi sindromul Chediak-Higashi). Dacă se moștenește o singură genă pentru boală, bebelușul va fi purtătorul bolii, dar de obicei nu va avea simptome.

OCA constă din șapte tipuri unice, marcate de la OCA1 la OCA7, cauzate de mutații moștenite în șapte gene diferite. Dintre cele șapte forme, OCA1 și OCA2 sunt cele mai frecvente. Cantitatea de pigment pe care o are persoana afectată variază în funcție de tip, iar culoarea rezultată a pielii, a părului și a ochilor variază, de asemenea, în funcție de tipuri.

Diagnostic

OCA poate fi diagnosticat prin efectuarea unei serii de teste și examene, inclusiv următoarele:

• examinare fizică
• evaluarea simptomelor
• examinarea vizuală a pigmentării în păr, piele și ochi
• diagnostic preliminar al mutației și formei OCA probabile
• antecedente medicale de familie
• examinarea ochilor pentru anomalii structurale
• examinarea completă a vederii
• testarea potențialului evocat vizual (VEP) la copiii cu probleme vizuale
• testarea genetică prenatală, dacă se sugerează un istoric familial de albinism

Deoarece alte afecțiuni pot avea semne și simptome similare, medicul dumneavoastră poate solicita teste suplimentare înainte de a face un diagnostic. Deși rar, sindromul Hermansky-Pudlak imită uneori simptomele OCA. Este o tulburare ereditară care reduce pigmentul din piele, păr și ochi. Alte simptome includ sângerări prelungite și depozitarea substanțelor asemănătoare grăsimilor în țesutul corporal.

Adresați-vă medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră cu albinism prezintă frecvent sângerări nazale, vânătăi ușoare sau prezintă infecții cronice.

Albinismul ocular este o tulburare care afectează celulele pigmentare ale ochilor. Indivizii afectați (în principal bărbați) au probleme de vedere, iar culoarea părului și a pielii poate fi mai deschisă decât cea a altor membri ai familiei lor.

Tratament

În acest moment, nu există nici un remediu pentru OCA, dar există o serie de măsuri care pot fi luate pentru a îmbunătăți funcția vizuală și pentru a proteja pielea de daunele provocate de soare. Tratamentul pentru OCA se concentrează pe protejarea pielii de soare și corectarea ochiului. și anomalii ale vederii.

Tratamentul poate implica o abordare în echipă, incluzând un medic primar și medici specializați în îngrijirea ochilor (oftalmologi), îngrijirea pielii (dermatologi) și genetică. Se recomandă următoarele metode de tratament.

Protecția pielii

Utilizarea de protecții solare cu un SPF ridicat este esențială. Evitarea soarelui direct la prânz, precum și o evaluare anuală a pielii pentru a depista cancerul de piele sau leziunile care pot duce la cancer sunt, de asemenea, pași importanți.

Anomalii oculare

Asigurați-vă că obțineți un examen ocular anual de către un oftalmolog. Pot fi necesare, de asemenea, lentile de corecție cu prescripție pentru a îmbunătăți vederea scăzută sau slabă.

Se recomandă ochelarii / lentilele nuanțate pentru a reduce sensibilitatea la lumină, la fel ca și utilizarea ochelarilor de soare cu protecție UV. Mulți oameni poartă, de asemenea, pălării cu boruri largi pentru zilele însorite. În plus, unii consideră corectarea chirurgicală a defectelor oculare.

Copiind

A face față unei tulburări genetice precum albinismul nu este ușor. OCA prezintă multe provocări, atât fizice, cât și mentale. Ajutorul profesional al unui terapeut sau consilier poate fi valoros pentru pacienții și familiile care se confruntă cu problemele emoționale ale albinismului.

Părinții pot lucra cu profesorii pentru a ajuta un copil cu albinism. Scaunele optime, iluminatul și mijloacele optice pentru clasă ar trebui luate în considerare în clasă, deoarece aceste lucruri pot face învățarea mai ușoară și mai confortabilă.

De asemenea, sunt disponibile grupuri de sprijin pentru a ajuta copiii și adulții care se ocupă de albinism.

Aceste grupuri de sprijin pot ajuta indivizii să se simtă mai puțin izolați. De asemenea, pot ajuta la predarea atitudinilor pozitive și a abilităților de coping.

Organizația Națională pentru Albinism și Hipopigmentare (NOAH) este un grup de sprijin proeminent în Statele Unite. NOAH organizează conferințe, teleconferințe, serii de seminarii web, tabere de vară pentru familii și excursii în weekend pentru adulți. Grupul oferă, de asemenea, burse studenților cu albinism. Un alt grup de sprijin util din Statele Unite este Fundația Vision for Tomorrow. Misiunea Vision for Tomorrow este de a împuternici oamenii cu viziune redusă să aibă încrederea și capacitatea de a-și atinge visele.

În cele din urmă, Albinism Fellowship este o organizație voluntară care își propune să ofere informații, sfaturi și sprijin pentru persoanele cu albinism, părinți, familii, profesori, medici, oftalmologi și alte persoane cu o legătură personală sau un interes în această afecțiune. (...)