Trisomia 18 și sindromul Edwards

Cromozomii umani vin în 23 de perechi, fiecare părinte furnizând câte un cromozom în fiecare pereche. Trisomia 18 (numită și sindrom Edwards) este o afecțiune genetică în care un cromozom (cromozomul 18) este un triplet în loc de o pereche. La fel ca Trisomia 21 (sindromul Down), Trisomia 18 afectează toate sistemele corpului și provoacă trăsături faciale distincte.

Justin Paget / Getty Images

Trisomia 18 apare la 1 din 5.000 de nașteri vii. Din păcate, majoritatea copiilor cu trisomie 18 mor înainte de naștere, deci incidența reală a tulburării poate fi mai mare. Trisomia 18 afectează indivizi de toate mediile etnice.

Simptome

Trisomia 18 afectează grav toate sistemele de organe ale corpului. Simptomele pot include:

• Sistemul nervos și creierul: retard mental și dezvoltare întârziată, tonus muscular ridicat, convulsii și malformații fizice, cum ar fi defecte cerebrale
• Cap și față: cap mic (microcefalie), ochi mici, ochi mari, maxilarul inferior mic, palatul despicat
• Inima: defecte congenitale ale inimii, cum ar fi defectul septal ventricular
• Oase: întârziere severă a creșterii, mâinile încleștate cu degetele 2 și 5 deasupra celorlalte și alte defecte ale mâinilor și picioarelor
• Malformații: ale tractului digestiv, ale tractului urinar și ale organelor genitale

Diagnostic

Aspectul fizic al copilului la naștere va sugera diagnosticul de trisomie 18. Cu toate acestea, majoritatea bebelușilor sunt diagnosticați înainte de naștere prin amniocenteză (testarea genetică a lichidului amniotic). Ecografiile inimii și abdomenului pot detecta anomalii, la fel ca și radiografiile scheletului.

Tratament

Asistența medicală pentru persoanele cu trisomie 18 este de sprijin și se concentrează pe furnizarea de nutriție, tratarea infecțiilor și gestionarea problemelor cardiace.

În primele luni de viață, sugarii cu trisomie 18 necesită îngrijire medicală calificată. Datorită problemelor medicale complexe, inclusiv defecte cardiace și infecții copleșitoare, majoritatea sugarilor au dificultăți de supraviețuire până la vârsta de 1 an. Progresele în îngrijirea medicală în timp vor ajuta, în viitor, mai mulți sugari cu trisomie 18 să trăiască în copilărie și nu numai.