Sindromul hipoperistaltic intestinal Megacystis microcolon (MMIHS) este o afecțiune congenitală rară caracterizată prin distensie abdominală cauzată de o vezică urinară nedobstruită în mare parte dilatată (megacystis); colon foarte mic (microcolon); și mișcări intestinale scăzute sau absente (peristaltism intestinal). Acest lucru afectează funcționarea stomacului, intestinelor, rinichilor și vezicii urinare, interferând astfel cu urinarea și digestia. Poate provoca vărsături și distensie abdominală (mărire) la nou-născuții afectați, iar copiii diagnosticați cu MMIHS necesită îngrijire de susținere semnificativă și continuă.
Juanmonino / Getty ImagesMMIHS este o afecțiune pe tot parcursul vieții și, din păcate, nu există nici un remediu. Speranța de viață pentru cei cu afecțiune poate fi la fel de scurtă ca un an, deși supraviețuirea mai lungă - chiar și la vârsta adultă - este posibilă atunci când un caz este ușor.
De asemenea cunoscut ca si
Sindromul hipoperistaltic intestinal Megacystis microcolon este, de asemenea, denumit sindrom MMIH și sindrom Berdon.
Simptome
Severitatea intervalelor MMIHS. Efectele cauzează de obicei suferință imediată în câteva ore după naștere.
Simptomele sindromului MMIH la un nou-născut includ:
- Debitul minim de urină sau lipsa completă de urinare
- Mușchii abdominali flăciți care apar
- Un abdomen aparut ridat
- Distensia abdominală
- Vărsături, care pot avea o nuanță verde
- Lipsa meconiului (prima mișcare intestinală a unui bebeluș, care se transmite de obicei în decurs de o oră după naștere)
Bebelușii care au MMIHS pot avea disconfort, ceea ce poate provoca plânsuri persistente, inconsolabile.
Unii băieți cu MMIHS au testicule nedescinse, deși acest lucru nu este neobișnuit la băieții sănătoși - în special cei care se nasc înainte de termen.
Complicații
Având în vedere natura pe tot parcursul vieții a MMIHS și efectul său asupra organelor majore, pot apărea mai multe complicații.
Probleme intestinale
Mușchiul neted (cel care acoperă organele interne) din sistemul digestiv funcționează în mod normal prin peristaltism - o contracție ritmică, involuntară (activare) și relaxare care mută alimentele digerate înainte de stomac în intestinul subțire pentru absorbția nutrienților. Materialul rezidual nedigerat se mută în colon (intestinul gros) și este eliberat în cele din urmă din rect ca scaun.
Cu MMIHS, mușchii netezi gastro-intestinali nu se mișcă așa cum ar trebui, rezultând îngustarea lumenului (deschiderea) intestinelor. Acest lucru face ca alimentele și scaunele să treacă mai greu.
Probleme ale vezicii urinare
Mușchii netezi ai vezicii urinare nu funcționează așa cum ar trebui în MMIHS. Acesta este ceea ce interferează cu fluxul de urină și provoacă o acumulare de urină în vezică.
Hidronefroza, care este refluxul de urină în rinichi, poate rezulta, de asemenea.
Efecte pe termen lung
Pe măsură ce copiii vor crește, vor continua să experimenteze efectele MMIHS, chiar și cu tratament.
Problemele pe care le poate întâlni cineva cu sindromul de hipoperistaltică intestinală megacystis microcolon, din cauza mușchilor intestinali sau a vezicii urinare slăbiți, includ:
- Lipsa poftei de mâncare
- Vărsături
- Disconfort abdominal
- Distensia abdominală
- Pierdere în greutate
- Scăderea urinării
Cauză
Mușchii netezi ai vezicii urinare și ai intestinelor încep să se deformeze in utero pe măsură ce se dezvoltă un făt cu sindrom MMIH. Există o varietate de gene și modele ereditare asociate cu MMIHS. Acestea fiind spuse, poate apărea și fără o cauză genetică cunoscută. Nu este clar de ce unele persoane au o versiune mai ușoară a MMIHA, în timp ce altele sunt grav afectate de aceasta.
Au fost descrise mai multe defecte genetice în asociere cu această afecțiune, inclusiv modificări ale genelor ACTG2, MYH11 sau LMOD1. Aceste gene sunt implicate în codificarea formării mușchiului neted.
Experții sugerează că modelul ereditar al genei ACTG2 este autosomal dominant. Aceasta înseamnă că, dacă o persoană moștenește gena producătoare de boli de la un părinte, va dezvolta boala.
Celelalte gene asociate cu MMIHS sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că o persoană ar trebui să moștenească gena care produce boalaambiipărinții să dezvolte boala.
În cazuri rare, un copil poate dezvolta una dintre aceste mutații fără să o moștenească.
Diagnostic
MMIHS este de obicei diagnosticat pe baza simptomelor unui bebeluș, a examinării fizice și a testelor de diagnostic. Uneori, problemele vezicii urinare și intestinale pot fi detectate în uter.
Rețineți, totuși, că MMIHS este o boală rară care a fost identificată la mai puțin de 200 de familii. Din acest motiv, poate dura luni de zile pentru a confirma un diagnostic. Medicul copilului dumneavoastră va lucra pentru a reglementa o altă cauză a problemelor digestive, intestinale sau ale vezicii urinare în timpul acestui proces.
Testarea fetală
Dacă familia dvs. are antecedente de MMIHS, acest lucru vă va alerta echipa medicală pentru a căuta dovezi ale afecțiunii pe ecografia prenatală a bebelușului.
O vezică mărită sau probleme musculare intestinale pot fi observate la ecografia fetală. Un test de urină fetală poate identifica și anomalii asociate cu această tulburare.
Examinare fizică
Bebelușii sunt examinați de rutină imediat după naștere. Trecerea meconiului (caca) este unul dintre primele lucruri pe care echipa medicală le caută atunci când se naște un bebeluș. Bebelușii nu sunt de obicei trimiși acasă cu părinții până când nu au avut mișcări intestinale, au mâncat și au produs urină.
Dacă bebelușul dvs. nu are acești trei indicatori de sănătate bună, probabil va avea nevoie de o evaluare medicală.
MMIHS este, de asemenea, asociat cu probleme cardiace și cu alte organe interne, astfel încât medicul copilului dumneavoastră poate căuta alte probleme de dezvoltare ca parte a evaluării diagnostice.
MMIHS poate fi confundat cu sindromul de burta de prune, care este o afecțiune rară caracterizată prin probleme renale congenitale.
Teste de imagistică
Dacă nou-născutul dumneavoastră are factori de risc sau semne de MMIHS, este posibil să aibă nevoie de o ecografie pelviană și abdominală sau de tomografie computerizată (CT) pentru vizualizarea vezicii urinare și a intestinelor.
Testele imagistice pot prezenta semne de:
- Microcolon (un colon care apare foarte mic)
- Mărirea intestinului subțire sau a stomacului
- Răsucirea sau malrotarea intestinelor
- O vezică mărită
- Malformații ale tractului urinar
- Hidronefroză
- Uretere mărite (tuburile care trimit urina din rinichi în vezică)
- Testiculele nedescinse
Testarea genetică
Când sunt prezente caracteristicile fizice ale MMIHS, bebelușul și frații lor, precum și părinții biologici, pot fi testați pentru mutații genetice. Dacă membrii familiei au gena, acest lucru poate ajuta la planificarea familială.
Tratament
Este greu să trăiești cu MMIHS. Copiii pot deveni subnutriți și de obicei au nevoie de sprijin nutrițional. Proceduri precum cateterizarea (plasarea unui tub în corp) pot ajuta la prevenirea complicațiilor renale și digestive. Transplantul de organe poate îmbunătăți supraviețuirea în unele cazuri.
Intervenții nutriționale
Există mai multe abordări care vizează furnizarea de nutriție celor cu MMHIS. Sugarii primesc de obicei lichide IV și substanțe nutritive, dar acest tip de supliment nutritiv nu oferă în general suficiente calorii și substanțe nutritive pentru supraviețuirea pe termen lung.
Persoanele care au o boală ușoară pot necesita și suplimente nutritive.
Proceduri
Pentru unii, este necesară o ileostomie chirurgicală a intestinului subțire. Aceasta este o deschidere în peretele abdominal care permite materialului nedigerat să fie golit direct într-o pungă în afara corpului în loc să treacă prin colon.
Un cateter poate fi plasat în uretra (structura din care urina trece din vezică în exteriorul corpului) pentru a ajuta la urinare. În unele cazuri, un tub poate fi plasat chirurgical în vezică pentru a elibera urina direct într-o pungă, ocolind uretra.
Chirurgie de transplant
Au existat copii care au primit mai multe transplanturi de organe pentru tratamentul MMIHS cu diferite grade de succes. Transplanturile intestinale pot implica atașarea unei regiuni mici sau mari a intestinului donatorului cu scopul de a oferi copilului afectat mișcarea normală a mușchilor netezi intestinali.
Un cuvânt de la Verywell
Efectele MMIHS sunt severe, necesitând îngrijiri medicale și chirurgicale extinse. Supraviețuirea se îmbunătățește pe măsură ce abordările de tratament au avansat. Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune rară, asigurați-vă că contactați profesioniștii din domeniul medical și grupurile de sprijin care vă pot ajuta să faceți față stresului îngrijirii unui copil cu nevoi de îngrijire medicală extinse.
-side-effects.jpg)
