Sindromul Carpenter face parte dintr-un grup de tulburări genetice cunoscute sub numele de acrocefalopolisindactilie (ACSP). Tulburările ACPS se caracterizează prin probleme cu craniul, degetele și degetele de la picioare. Sindromul Carpenter este uneori denumit ACPS tip II.
ER Productions Ltd. / Getty Images
Semne si simptome
Unele dintre cele mai frecvente semne ale sindromului Carpenter includ cifre polidactil sau prezența degetelor sau degetelor de la picioare suplimentare. Alte semne obișnuite includ centuri între degete și vârful ascuțit al capului, cunoscut și sub numele de acrocefalie. Unele persoane au inteligență afectată, dar altele cu sindromul Carpenter se încadrează în limitele normale ale abilităților intelectuale. Alte simptome ale sindromului Carpenter pot include:
- Închiderea timpurie (fuziune) a articulațiilor fibroase (suturi craniene) ale craniului, numită craniosinostoză. Acest lucru face ca craniul să crească anormal, iar capul să pară scurt și lat (brahicefalie).
- Trăsături faciale, cum ar fi urechile slabe, malformate, podul nazal plat, nasul larg răsucit, pliurile pleoapelor înclinate în jos (fisuri palpebrale), maxilarul mic și / sau inferior subdezvoltat.
- Degetele și degetele de la picioare scurte (brahidactilie) și degetele sau degetele de la picioare (sindactilie) cu palmă sau topite.
În plus, unele persoane cu sindrom Carpenter pot avea:
- Defecte cardiace congenitale (prezente la naștere) la aproximativ o treime până la jumătate din indivizi
- Hernia abdominală
- Testicule nedescendenți la bărbați
- Mic de statura
- Întârziere mintală ușoară până la moderată
Prevalenta
În Statele Unite, există aproximativ 300 de cazuri cunoscute de sindrom Carpenter. este o boală excepțional de rară; doar 1 din 1 milion de nașteri sunt afectate.
Este o boală autozomală recesivă. Aceasta înseamnă că ambii părinți trebuie să fi afectat genele pentru a transmite boala asupra copilului lor. Dacă doi părinți cu aceste gene au un copil care nu prezintă semne ale sindromului Carpenter, acel copil este totuși purtător al genelor și îl poate transmite și dacă partenerul lor îl are.
Diagnostic
Deoarece sindromul Carpenter este o tulburare genetică, un copil se naște odată cu aceasta. Diagnosticul se bazează pe simptomele pe care le are copilul, cum ar fi aspectul craniului, feței, degetelor și degetelor de la picioare. Nu sunt necesare teste de sânge sau raze X; Sindromul Carpenter este de obicei diagnosticat numai printr-un examen fizic.
Tratament
Tratamentul sindromului Carpenter depinde de simptomele pe care le are individul și de gravitatea afecțiunii. Poate fi necesară intervenția chirurgicală dacă este prezent un defect cardiac care pune viața în pericol. Chirurgia poate fi, de asemenea, utilizată pentru corectarea craniosinostozei prin separarea oaselor craniene fuzionate anormal, pentru a permite creșterea capului. Acest lucru se face de obicei în etape începând cu copilăria.
Separarea chirurgicală a degetelor și degetelor de la picioare, dacă este posibil, poate oferi un aspect mai normal, dar nu neapărat îmbunătăți funcția; mulți oameni cu sindrom Carpenter se luptă să-și folosească mâinile cu niveluri normale de dexteritate chiar și după intervenția chirurgicală. Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate ajuta o persoană cu sindrom Carpenter să-și atingă potențialul maxim de dezvoltare.
