Sindromul Jackson-Weiss este o tulburare genetică cauzată de mutații ale genei FGFR2 de pe cromozomul 10. Provoacă malformații congenitale distincte ale capului, feței și picioarelor. Nu se știe cât de des apare sindromul Jackson-Weiss, dar unele persoane sunt primele din familiile lor care suferă de tulburare, în timp ce altele moștenesc mutația genetică într-un mod autosomal dominant.
BSIP / UIG / Getty ImagesSimptome
La naștere, oasele craniului nu sunt unite între ele; se închid pe măsură ce copilul crește. În sindromul Jackson-Weiss, oasele craniului se unesc (fuzionează) prea devreme. Aceasta se numește „craniosinostoză”. Asta duce la:
- Craniul deformat
- Ochii larg distanțați
- Fruntea bombată
- Neobișnuit de plat, zona mijlocie a feței subdezvoltată (hipoplazie la mijlocul feței)
Un alt grup distinctiv de malformații congenitale în sindromul Jackson-Weiss este pe picioare:
- Degetele mari sunt scurte și late
- Degetele mari se îndoaie, de asemenea, de la celelalte degete
- Oasele unor degetele de la picioare pot fi fuzionate împreună (numite „sindactilie”) sau de formă anormală
Persoanele cu sindrom Jackson-Weiss au de obicei mâini normale, inteligență normală și o durată de viață normală.
Diagnostic
Diagnosticul sindromului Jackson-Weiss se bazează pe defectele congenitale prezente. Există și alte sindroame care includ craniosinostoze, cum ar fi sindromul Crouzon sau sindromul Apert, dar anomaliile piciorului ajută la distingerea sindromului Jackson-Weiss. Dacă există îndoieli, s-ar putea face un test genetic pentru a confirma diagnosticul.
Tratament
Unele defecte congenitale prezente în sindromul Jackson-Weiss pot fi corectate sau diminuate prin intervenție chirurgicală. Tratamentul craniosinostozei și al anomaliilor faciale este tratat de obicei de către medici și terapeuți specializați în afecțiuni ale capului și gâtului (specialiști craniofaciali). Aceste echipe de specialiști lucrează adesea într-un centru sau clinică craniofacială specială. Asociația Națională Craniofacială are informații de contact pentru echipele medicale craniofaciale și oferă, de asemenea, sprijin financiar pentru cheltuielile nemedicale ale persoanelor care călătoresc la un centru pentru tratament.
