Cistinoza este o tulburare moștenită a cromozomului 17 în care aminoacidul cistină nu este transportat corespunzător în afara celulelor corpului. Acest lucru provoacă leziuni ale țesuturilor și organelor în tot corpul. Simptomele cistinozei pot începe la orice vârstă și afectează atât bărbații, cât și femeile din toate mediile etnice. Există doar aproximativ 2.000 de persoane cunoscute cu cistinoză în lume.
Gena pentru cistinoză (CTNS) este moștenită în mod autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să moștenească tulburarea, ambii părinți trebuie să fie purtători ai genei CTNS, iar copilul trebuie să moștenească două copii ale genei defecte, una de la fiecare părinte.
Rafe Swan / Getty ImagesSimptome
Simptomele cistinozei variază în funcție de forma bolii care este prezentă. Simptomele pot varia de la ușoare la severe și pot progresa în timp.
- Cistinoza nefropatică infantilă: Aceasta este cea mai frecventă și mai severă formă de cistinoză, în care simptomele încep în copilărie, adesea înainte de vârsta de 1 an. Copiii cu acest tip de cistinoză au adesea statură scurtă, modificări ale retinei (retinopatie), sensibilitate la lumină (fotofobie), vărsături, pierderea poftei de mâncare și constipație. De asemenea, dezvoltă funcția renală afectată cunoscută sub numele de sindrom Fanconi. Simptomele sindromului Fanconi includ sete excesivă (polidipsie), urinare excesivă (poliurie) și potasiu scăzut din sânge (hipokaliemie).
- Cistinoza nefropatică cu debut tardiv (numită și intermediară, juvenilă sau adolescentă): în această formă, simptomele nu sunt în general diagnosticate înainte de vârsta de 12 ani, iar boala progresează lent în timp. Cristalele de cistină sunt prezente în corneea și conjunctiva ochiului și în măduva osoasă. Funcția rinichilor este afectată, iar persoanele cu această formă de cistinoză pot dezvolta, de asemenea, sindromul Fanconi.
- Cistinoza adultă (benignă sau nonefropatică): Această formă de cistinoză începe la vârsta adultă și nu duce la insuficiență renală. Cristalele de cistină se acumulează în cornee și conjunctiva ochiului, iar sensibilitatea la lumină (fotofobie) este prezentă.
Diagnostic
Diagnosticul cistinozei este confirmat prin măsurarea nivelului de cistină din celulele sanguine. Alte teste de sânge pot verifica dezechilibrele de potasiu și sodiu, iar nivelul de cistină din urină poate fi verificat. Un oftalmolog va examina ochii pentru modificări ale corneei și retinei. O probă de țesut renal (biopsie) poate fi examinată la microscop pentru a găsi cristale de cistină și pentru modificări distructive ale celulelor și structurilor renale.
Tratament
Medicamentul cisteamină (Cystagon) ajută la eliminarea cistinei din organism. Deși nu poate inversa daunele deja făcute, poate ajuta la încetinirea sau prevenirea producerii unor daune suplimentare. Cisteamina este foarte benefică pentru persoanele cu cistinoză, mai ales atunci când a început la începutul vieții. Persoanele cu fotofobie sau alte simptome oculare pot aplica picături de ochi cisteamină direct pe ochi.
Din cauza funcției renale afectate, copiii și adolescenții cu cistinoză pot lua suplimente minerale precum sodiu, potasiu, bicarbonat sau fosfat, precum și vitamina D. Dacă boala renală progresează în timp, unul sau ambii rinichi pot funcționa prost sau nu la toate. În acest caz, poate fi necesar un transplant de rinichi. Rinichiul transplantat nu este afectat de cistinoză. Majoritatea copiilor și adolescenților cu cistinoză primesc îngrijiri regulate de la un nefrolog pediatru (medic pentru rinichi).
Copiii care au dificultăți în creștere pot primi tratamente cu hormoni de creștere. Copiii cu forma infantilă de cistinoză pot avea dificultăți la înghițire, vărsături sau dureri abdominale. Acești copii trebuie evaluați de un gastroenterolog și pot necesita tratamente suplimentare sau medicamente pentru a-și controla simptomele.
