Rare Boli Ale

Sindromul Smith Lemli Opitz este o tulburare congenitală care are ca rezultat aspectul neobișnuit al feței, dizabilități intelectuale și comportamentale și un cap mic.

Hipofizita este o afecțiune care implică umflarea glandei pituitare. Glanda pituitară se află în creier care controlează eliberarea hormonilor.

Sindromul Hermansky-Pudlak este o afecțiune genetică rară care provoacă păr, ochi și piele extrem de deschise.

Disautonomia familială este o afecțiune genetică gravă care afectează sistemul nervos autonom, ducând la probleme precum instabilitatea tensiunii arteriale.

Cercetătorii din studiile clinice studiază în prezent terapia genică ca tratament potențial curativ pentru boala cu celule falciforme.

Sindromul Chediak-Higashi este o afecțiune genetică rară care include anomalii neurologice, probleme de sânge, albinism oculocutanat și infecții bacteriene. Află mai multe.

Sindromul Apert este o tulburare rară care apare din cauza unei mutații genetice a genei FGFR2. Aflați mai multe despre simptome, cauze și calitatea vieții.

Secvențierea întregului exom (WES) este un test genetic care poate identifica modificările genetice care cauzează boli. Aflați mai multe despre avantajele și dezavantajele.

Polipoza adenomatoasă familială este o tulburare moștenită în care se găsesc multe creșteri benigne (polipi) în colon, rect și intestinul subțire.

Sindromul Parry Romberg este o boală care afectează treptat pielea și țesuturile moi ale feței. Cauza specifică a bolii rămâne necunoscută.

Sugarii cu tulburări de dezvoltare sexuală pot avea organe genitale ambigue, organe masculine / feminine combinate sau corpuri care nu se potrivesc cu cromozomii lor.

Boala pulmonară neagră crește atât în ​​ceea ce privește incidența, cât și severitatea în S.U.A. Explorează definițiile, statisticile, tratamentul, prognosticul și prevenirea.

Fibrodisplazia Ossificans Progressiva este o afecțiune rară în care țesutul conjunctiv și mușchiul sunt înlocuite treptat de os.

Sindromul Wolfram este o tulburare genetică rară care cauzează adesea diabet și alte simptome. Aflați mai multe despre diagnostic și tratament.

Care sunt cauzele distrofiei musculare? Aflați cum genetica joacă un rol și dacă există factori de risc care pot provoca distrofie musculară.

Să examinăm câteva dintre semnele, simptomele și cercetările actuale privind boala Morgellons (MD), o boală nedumerită a pielii.

Fibroza pulmonară idiopatică este o afecțiune pulmonară foarte gravă în care se formează țesut cicatricial în plămâni. Cercetările privind un nou tratament sunt promițătoare.

Aflați despre sindromul Patau sau Trisomia 13, inclusiv prevalența, simptomele, diagnosticul și tratamentul acestuia.

Sarcoidoza este o boală inflamatorie care produce bulgări de celule (granuloame) în organe. Revizuit de un medic de medicină internă certificat de consiliu.

Sindromul congenital de hipoventilație centrală este o tulburare de respirație care începe în primul an de viață. Aflați mai multe despre simptomele CCHS.