Sindromul Hermansky-Pudlak este o afecțiune genetică rară care determină o pigmentare anormal de ușoară a pielii, a părului și a ochilor (albinism oculocutanat).
Persoanele cu această afecțiune pot avea, de asemenea, tulburări de sângerare, afecțiuni care afectează plămânii și sistemul digestiv și prezintă un risc crescut de deteriorare cauzată de expunerea la soare.
Există nouă tipuri de sindrom Hermansky-Pudlak. Fiecare tip variază ca severitate și poate fi asociat cu alte afecțiuni medicale.
Testarea genetică prenatală poate diagnostica adesea sindromul Hermansky-Pudlak. Diagnosticul precoce este ideal pentru a se asigura că starea este tratată corespunzător, precum și pentru a evita complicațiile medicale potențial grave.
Drazen_ / Getty ImagesSimptome
Aspectul caracteristic al sindromului Hermansky-Pudlak este pielea, părul și ochii anormal de ușori (cunoscut și sub denumirea de albinism parțial).
Cu toate acestea, două simptome disting sindromul Hermansky-Pudlak de albinismul oculocutanat: disfuncție trombocitară și tulburări de sângerare.
80-99% dintre persoanele cu afecțiune au simptome care pot duce la complicații medicale. Problemele potențiale de sănătate includ:
- Număr scăzut de celule albe din sânge și scăderea funcției imune. Având un sistem imunitar afectat, o persoană este mai susceptibilă la boli și leziuni și îi este mai dificilă recuperarea.
- Sângerări excesive și / sau vânătăi. Persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak pot experimenta un flux menstrual excesiv și intens.
- Probleme de vedere. Este posibil ca oamenii să nu vadă bine sau să aibă mișcări anormale ale ochilor care le afectează vederea.
Simptomele sindromului Hermansky-Pudlak care afectează în mod specific vederea includ:
- Ochi încrucișați (strabism)
- Miopie
- Lipsa de pigmentare la nivelul ochilor (albinism ocular)
- Sensibilitate extremă la lumină (fotofobie)
Persoanele cu anumite tipuri de sindrom Hermansky-Pudlak pot dezvolta cicatrici în țesutul plămânilor (fibroză pulmonară). Deteriorarea duce la dificultăți de respirație și poate avea consecințe medicale grave dacă nu este tratată.
Unele tipuri de sindrom Hermansky-Pudlack determină celulele să acumuleze o substanță cerată numită ceriod, care poate crește riscul unei boli de rinichi, a unei boli inflamatorii intestinale și a cancerului de piele.
Cauze
Deși afecțiunea este în general mai puțin frecventă, anumite tipuri sunt frecvent observate la anumite populații. De exemplu, tipurile 1 și 3 sunt mai frecvente în Puerto Rico, unde incidența este de aproximativ 1 din 1.800.
Sindromul Hermansky-Pudlak este moștenit în mod autosomal recesiv. O persoană poate avea o copie a genei mutante fără a avea simptome ale afecțiunii. Dacă poartă gena, ar putea să o transmită unui copil.
Dacă două persoane care poartă o copie a genei afectate au un copil împreună, copilul va dezvolta sindromul Hermansky-Pudlak dacă moștenesc două copii ale genei mutante (una de la fiecare părinte).
Mutațiile genice apar în celulele care formează proteine, care sunt parțial responsabile de producerea pigmentului, a celulelor de coagulare a sângelui și a celulelor pulmonare. Deficiențele acestor proteine pot determina scăderea numărului de sânge, pigmentare anormală și cicatrici ale țesutului pulmonar.
Există cel puțin 10 gene asociate cu sindromul Hermansky-Pudlak, dar modificările genei HPS1 reprezintă aproximativ 75% din cazuri.
Deși sunt mai puțin frecvente, oamenii pot dezvolta sindromul Hermansky-Pudlak fără a avea o mutație genetică despre care se știe că este asociată cu această afecțiune. La acești indivizi, cauza nu este cunoscută.
Sindromul Hermansky-Pudlak este o afecțiune rară, afectând aproximativ 1 din 500.000 până la 1.000.000 de persoane din întreaga lume.
Diagnostic
Pentru diagnosticarea sindromului Hermansky-Pudlak pot fi utilizate un istoric medical și familial aprofundat, examen fizic și teste de laborator. Utilizarea unui microscop pentru a analiza modificările de pigmentare și celulele sanguine poate ajuta la confirmarea diagnosticului.
Înainte și în timpul sarcinii, sindromul Hermansky-Pudlak poate fi identificat și prin teste genetice.
Un cuplu poate fi testat înainte de a încerca să conceapă pentru a afla dacă poartă gene asociate cu această afecțiune, care ar putea fi transmise unui copil.
Testele prenatale pot fi utilizate pentru a determina dacă fătul a moștenit genele. După naștere și pe tot parcursul vieții, testele genetice pot fi folosite pentru a confirma diagnosticul dacă cineva are simptome ale sindromului Hermansky-Pudlak.
Tratament
Multe dintre simptomele directe ale sindromului Hermansky-Pudlak (astfel de probleme cu vederea) pot fi gestionate eficient cu terapii și strategii compensatorii.
Cu toate acestea, unele dintre posibilele consecințe medicale ale afecțiunii pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate. Prin urmare, tratamentul pentru sindromul Hermansky-Pudlak abordează în primul rând consecințele medicale ale afecțiunii.
Medicii specializați în tratarea afecțiunilor oculare (oftalmolog) pot răspunde nevoilor de vedere ale persoanelor cu sindrom Hermansky-Pudlak.
Dacă cineva este predispus la sângerări excesive, vânătăi sau fluctuații ale numărului de sânge ca urmare a afecțiunii, pot fi necesare transfuzii de sânge. Perioadele menstruale pot fi uneori gestionate eficient cu medicamente contraceptive.
Problemele cutanate sunt frecvente la persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak și prezintă, de asemenea, un risc crescut de cancer de piele. Dermatologii pot oferi screening-uri, tratamente și îndrumări privind protecția pielii.
Persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak care dezvoltă fibroză pulmonară severă pot necesita un transplant pulmonar. Specialiștii în medicina respiratorie și pulmonară pot oferi îndrumări cu privire la tratament.
S-a observat că tulburări digestive, precum colita granulomatoasă, apar împreună cu sindromul Hermansky-Pudlak. Gastroenterologii și dieteticienii pot ajuta la gestionarea simptomelor și la prevenirea complicațiilor, cum ar fi sângerarea.
În timp ce comunitatea medicală a făcut progrese în diagnosticarea și tratamentul precoce al sindromului Hermansky-Pudlak, afecțiunile rare rămân dificile de gestionat.
Intervenția timpurie și accesul la resurse joacă un rol integral în asigurarea persoanelor cu sindrom Hermansky-Pudlak de a primi îngrijirea și sprijinul de care au nevoie.
Copiind
Simptomele precum problemele de vedere și aspectul fizic unic pot fi dificil pentru persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak de a face față.
Persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak au nevoie de ajutor de la o echipă medicală care înțelege starea, precum și de o rețea de sprijin social.
Îngrijirea sănătății mintale, cum ar fi terapia și grupurile de sprijin, poate ajuta oamenii să lucreze prin aspectele emoționale ale vieții cu sindromul Hermansky-Pudlak și să dezvolte strategii de coping.
Un cuvânt de la Verywell
Diagnosticul precoce este esențial pentru gestionarea afecțiunilor genetice rare, precum sindromul Hermansky-Pudlak, precum și pentru prevenirea complicațiilor medicale.
Medicii, terapeuții, consilierii genetici și alți profesioniști din domeniul medical pot ajuta persoanele cu sindrom Hermansky-Pudlak să învețe să facă față stării prin tratament individualizat care abordează aspectele fizice și emoționale ale vieții.
Persoanele și familiile copiilor cu sindrom Hermansky-Pudlak pot beneficia, de asemenea, de aderarea la grupuri de sprijin, unde pot discuta experiența de a trăi cu această afecțiune, precum și accesul la resurse și advocacy.
.jpg)
