Prezentare generală a polipozei adenomatoase familiale

Polipoză adenomatoasă familială (FAP) este un sindrom rar, moștenit, care poate duce la cancer în colon, rect sau alte zone ale corpului. Cancerele de colon și rect sunt adesea denumite „cancer colorectal”.

FAP poate fi diagnosticat atunci când aveți mai mult de 100 de creșteri benigne (necanceroase) numite polipi sau adenoame colorectale. În cele din urmă provoacă sute până la mii de astfel de creșteri în colon și rect.

FAP se estimează că apare la fiecare 2,9 până la 3,2 persoane la 100 000. Condiția este, de asemenea, cunoscută sub numele de sindrom de polipoză multiplă familială, polipoză familială adenomatoasă, sindrom de polipoză familială adenomatoasă și polipoză adenomatoasă coli.

FAP este responsabil pentru aproximativ 0,5% din numărul total al cazurilor de cancer de colon în general.

Genetica și cronologii

FAP este o boală autozomală dominantă. Asta înseamnă că cineva cu această afecțiune are o copie a unei gene mutante și o copie normală. Aceștia pot transmite fie unul, fie unui copil, astfel încât fiecare copil are 50% șanse să moștenească gena.

La o persoană afectată, polipii pot începe să se formeze în adolescență. Dacă nu sunt tratate, polipii pot deveni canceroși. Vârsta medie pentru ca cineva cu FAP să dezvolte cancer este de 39 de ani.

Unele cazuri de FAP sunt clasificate ca „FAP atenuat”. În aceste cazuri, cancerul se dezvoltă mai târziu - la o vârstă medie de 55 de ani - și numărul polipilor este între 10 și 100.

Simptome

Este posibil să treceți mult timp având mulți polipi în colon sau rect fără a prezenta deloc simptome. În unele cazuri, simptomele vor apărea în cele din urmă, iar în altele, nu vor exista simptome până când polipii nu devin canceroși.

Polipi adenomatoși

Polipii din FAP sunt denumiți „adenomatoși”. Polipii adenomatoși încep ca benigni, dar în cele din urmă se transformă în canceroși (maligni). Din acest motiv, acestea sunt adesea denumite precanceroase. Acești polipi încep să se dezvolte la om la aproximativ 16 ani.

Polipii cresc de obicei în colon, dar uneori se pot dezvolta tumori în alte părți ale corpului, inclusiv:

• Intestin subțire (în duoden)
• Sistem nervos central
• Abdomen (numite tumori desmoide)
• Ochi
• Piele
• Glanda tiroida

Când o persoană are aceste alte tipuri de tumori și osteoame în plus față de polipi din colon, uneori se numește sindrom Gardner.

Alte tipuri de cancer

Prezența tumorilor în alte organe ale corpului împreună cu FAP vine cu un risc crescut de a dezvolta alte tipuri de cancer, cum ar fi:

• Cancer pancreatic
• Hepatoblastom
• Cancer tiroidian papilar
• Cancerul căilor biliare
• Cancer la stomac
• Cancer la creier
• Cancerul sistemului nervos central

Îndepărtarea polipilor colonului

Dacă polipii nu sunt tratați prin îndepărtarea parțială sau totală a colonului (o procedură numită colectomie), dezvoltarea cancerului atunci când o persoană are 30 sau 40 de ani este aproape inevitabilă.

Simptome suplimentare

Mai multe simptome ale FAP includ:

• Alți polipi din stomac și intestinul subțire
• Osteoamele, care sunt oase noi care cresc pe oasele existente
• Malformații dentare (dinți în plus sau lipsă)
• Hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE) sau a unei pete negre plate pe epiteliul pigmentar retinian (persoanele cu CHRPE au această pată de la naștere)
• Sângerări rectale sau practic orice sânge care trece prin anus (de obicei sub formă de sânge în scaun)
• Pierderea in greutate inexplicabilă
• O schimbare a mișcării intestinului și a culorii sau consistenței mișcării intestinului.
• Dureri de stomac / abdominale

Cauze

FAP clasic și atenuat sunt cauzate de mutații ale genei APC (polenoză adenomatoasă coli). Gena APC este responsabilă pentru producerea proteinei APC. Această proteină APC este, la rândul ei, responsabilă pentru controlul frecvenței diviziunii celulelor. Practic, suprimă diviziunea celulară, astfel încât să nu se împartă prea repede sau necontrolat.

Când există o mutație în gena APC, tinde să existe o creștere excesivă în celule. Acesta este motivul pentru care se formează numeroși polipi din FAP.

Există un alt tip de FAP numit polipoză adenomatoasă familială autosomală recesivă. Este mai blând și se caracterizează prin mai puțin de 100 de polipi. Este cauzată de o mutație a genei MUTYH. Când există o mutație în această genă, erorile formate în timpul replicării celulare (înainte de divizarea celulei) sunt împiedicate să fie corectate. Acest tip de FAP se mai numește polipoză asociată MYH.

Factori de risc

Având rude de gradul I cu FAP este principalul factor de risc pentru dezvoltarea bolii. Cu toate acestea, unii oameni nu au antecedente familiale, iar boala este atribuită mutărilor genetice aleatorii.

Screeningul pentru persoanele cu risc de a avea FAP începe de obicei de la 10 la 12 ani. Pentru cei despre care se crede că prezintă un risc de FAP atenuat, screening-ul începe de obicei la aproximativ 25 de ani.

Diagnostic

Multe teste și proceduri diferite sunt utilizate pentru a diagnostica FAP. Cei aleși de medicul dumneavoastră vor depinde de evaluarea simptomelor și de alți factori, cum ar fi istoricul familiei. Având aproximativ 10 până la 20 de adenoame colorectale, în special în combinație cu celelalte simptome asociate cu FAP, cum ar fi tumorile desmoide, hipertrofia congenitală a epiteliului pigmentar retinian (CHRPE) și polipii din intestinul subțire.

Examinarea colonului

Un examen de colon poate fi folosit pentru a diagnostica definitiv FAP. De obicei, un medic va ordona acest lucru pentru a afla cauza unor simptome care sunt experimentate. Examinarea colonului se poate face în mai multe moduri.

Metode pentru examinarea colonului

• Colonoscopie
• Sigmoidoscopie
• CT Colonografie
• Clisma cu bariu

Colonoscopie

Aceasta implică utilizarea unui tub flexibil, care este echipat cu o cameră mică și o lumină pentru a privi întregul colon și rect. Înainte de a fi supus acestei proceduri, medicul dumneavoastră vă va oferi instrucțiuni speciale pentru dieta dvs. de urmat cu până la câteva zile înainte. De asemenea, vi se va cere să vă curățați intestinele folosind laxative sau o clismă.

De obicei, sedativele sunt administrate înainte de începerea procedurii. Supunerea la acest test poate provoca disconfort și, uneori, durere. Cu toate acestea, este cel mai bun mod de a detecta polipii de colon, precum și cancerul de colon. Dacă se găsesc numeroși polipi în colon și / sau rect în timpul acestui test, atunci s-ar putea pune un diagnostic de FAP.

Medicul poate scoate, de asemenea, țesut de polipi (biopsie) în timpul colonoscopiei pentru teste ulterioare.

Sigmoidoscopie

Acest lucru este foarte asemănător cu o colonoscopie, cu excepția faptului că implică utilizarea unui scop flexibil scurt pentru a examina doar o porțiune a colonului și rectului. De asemenea, poate fi necesar să vă curățați intestinele și pentru această procedură, dar, de obicei, nu la fel de bine ca în cazul unei colonoscopii. Sigmoidoscopia este uneori numită sigmoidoscopie flexibilă.

CT Colonografie

Acest test implică utilizarea unei scanări CT pentru a obține imagini clare și detaliate ale colonului și rectului. Medicul va putea apoi să identifice dacă există prezența polipilor. Intestinele trebuie curățate complet și pregătite pentru a obține o calitate clară și optimă a imaginii.

În timpul acestei proceduri, dioxidul de carbon sau aerul sunt pompate în colon și rect și un scaner CT este utilizat pentru a face fotografii ale acestor zone. (Sedativele nu sunt necesare pentru acest lucru.) Se mai numește CTC, colonoscopie virtuală (VC) sau CT Pneumocolon.

Dacă se observă numeroși polipi, medicul poate pune un diagnostic sau poate comanda o colonoscopie pentru a confirma diagnosticul de FAP.

Clisma cu bariu

Acesta este un tip de radiografie a colonului. Această metodă de diagnostic nu mai este folosită cu adevărat la fel de frecvent ca celelalte metode.

Testarea genetică

Acestea sunt modalități neinvazive de a diagnostica FAP și sunt potrivite pentru cei care nu doresc să fie supuși unor proceduri invazive, cum ar fi colonoscopia sau sigmoidoscopia. Ele sunt, de asemenea, recomandate atunci când este prezent un istoric familial al FAP.

Test de sange

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți FAP, poate fi comandat un test special de sânge care poate detecta mutații în genele APC și MUTYH.

Tratament

Odată diagnosticat FAP, acesta trebuie tratat. În caz contrar, va progresa în cancer colorectal. Dacă polipii sunt descoperiți la o vârstă foarte fragedă, medicul poate încerca să-i elimine individual. În cele din urmă, însă, vor exista prea mulți polipi pentru ca acest lucru să fie eficient.

Interventie chirurgicala

Dacă polipii nu pot fi eliminați individual, următorul curs de acțiune este operația. Sunt disponibile o varietate de intervenții chirurgicale.

Colectomie și anastomoză ileorectală

O colectomie implică îndepărtarea întregului colon, dar lăsarea neatinsă a unei părți a rectului. Partea de rect care rămâne va fi apoi legată chirurgical de intestinul subțire. Acest tip de intervenție chirurgicală păstrează funcția intestinului și este de obicei ales pentru persoanele ale căror polipi nu sunt la fel de numeroși.

Colectomie și Ileostomie

În această procedură, întregul colon și rectul dvs. sunt îndepărtate. Chirurgul va crea o deschidere, de obicei în abdomen, unde va aduce intestinul subțire și deșeurile se vor colecta într-o pungă atașată acolo.

Această operație este uneori temporară, deși în alte cazuri, punga poate rămâne pentru a colecta deșeurile.

Proctocolectomie restaurativă

Aceasta implică îndepărtarea întregului colon și a majorității sau a întregului rect. Capătul intestinului subțire este apoi conectat chirurgical la rect și acolo se creează o pungă mică numită pungă ileoanală. În acest fel, deșeurile pot fi depozitate în această pungă și funcția intestinală este păstrată.

Toți pacienții diagnosticați cu FAP trebuie să facă în cele din urmă un tip de colectomie sau altul pentru a preveni cancerul de colon.

Medicament

Medicamentul este uneori prescris suplimentar pentru a trata FAP. În timp ce scopul operației este de a îndepărta polipii, chirurgia nu vindecă în sine afecțiunea. Dacă ați suferit colectomie și anastomoză ileorectală în care o parte semnificativă a rectului a rămas neatinsă, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament numit Sulindac.

Sulindac este un medicament antiinflamator care este utilizat în cea mai mare parte pentru tratarea artritei, dar s-a dovedit, de asemenea, că poate micșora polipii din zona colorectală. Astfel, poate fi folosit pentru a scăpa de polipii rămași după colectomie și pentru a preveni ei să se întoarcă. Acest medicament are multe efecte secundare care ar trebui discutate temeinic cu medicul dumneavoastră înainte de a începe să îl luați.

Sulindac nu este încă aprobat de FDA în tratamentul FAP. În ciuda acestui fapt, este utilizat pe scară largă și frecvent.

Există un alt medicament pentru artrită numit Celecoxib, care este aprobat de FDA. Reduce numărul de polipi din colon și rect.

Este important de reținut că aceste medicamente nu reduc neapărat riscul de dezvoltare a cancerului la persoanele cu FAP.

Tratamentul pentru alte organe

Multe persoane cu FAP au, de asemenea, polipi și tumori în alte părți ale corpului, cum ar fi stomacul, intestinul subțire și tiroida. Acești polipi și tumori, în special cele cu tendința de a deveni canceroase, trebuie îndepărtate chirurgical.

Alte tumori, cum ar fi tumorile desmoide din abdomen (care sunt benigne), este posibil să nu fie necesară îndepărtarea dacă nu comprimă organe sau vase de sânge. Cu toate acestea, acestea trebuie încă monitorizate.

Copiind

Operația nu vindecă FAP și polipii pot continua să crească. A avea FAP înseamnă că va trebui să mergeți la examinări medicale regulate pentru tot restul vieții.
În funcție de medicul dumneavoastră și de instrucțiunile sale specifice, poate fi necesar să vă supuneți:

• Colonoscopie sau sigmoidoscopie la fiecare unu până la trei ani pentru a verifica polipii în colon și rect
• Esofagogastroduodenoscopie la fiecare unu până la trei ani pentru a verifica tumorile duodenale sau cancerul
• CT sau RMN la fiecare unu până la trei ani pentru a verifica tumorile desmoide

Scopul acestor screening-uri regulate este de a verifica polipii și tumorile noi care se pot dezvolta în canceroase dacă nu sunt monitorizate și ulterior eliminate.

Medicul dumneavoastră vă va solicita probabil să efectuați următoarele teste la intervale regulate, după ce ați fost diagnosticat cu FAP. Acestea sunt utilizate pentru a depista malignitățile extracolonice.

• Endoscopie superioară
• Ecografie tiroidiană (aceasta se face de obicei anual)

În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda consiliere genetică. Este foarte recomandat persoanelor care au FAP și rudelor lor. Pentru persoana care are FAP, aceasta poate spori înțelegerea stării, a implicațiilor sale și poate ajuta la stabilirea așteptărilor realiste de rezultate după tratament.

Pentru rudele precum copiii și alți membri ai familiei persoanei cu FAP, aceasta îi poate ajuta să stabilească dacă riscă să aibă FAP și dacă trebuie să fie supuși testării genetice. De asemenea, îi poate ajuta să își sprijine emoțional persoana iubită cu FAP.

Un cuvânt de la Verywell

Diagnosticarea cu FAP poate fi copleșitoare, mai ales atunci când luați în considerare riscul de a dezvolta cancer de colon. Cu toate acestea, cu un plan adecvat de tratament și monitorizare, veți putea naviga cu succes în această afecțiune. Vorbind cu familia, prietenii și chiar un terapeut, dacă puteți, vă poate ajuta să faceți față. În cele din urmă, dacă intenționați să aveți copii în viitor, ar trebui să vă asigurați că participați în prealabil la consiliere genetică cu partenerul dumneavoastră. Astfel puteți determina riscul pentru viitorii copii și puteți evalua opțiunile.