Disautonomia familială (FD) este o afecțiune genetică gravă și rară care afectează supraviețuirea anumitor celule nervoase, în principal părți ale sistemului nervos autonom și neuroni senzoriali. Acest lucru afectează controlul organismului asupra acțiunilor involuntare, cum ar fi respirația, digestia, lacrimile, salivarea și reglarea tensiunii arteriale și a temperaturii. Sensibilitatea redusă la durere și temperatură este o altă problemă majoră.
Afecțiunea a fost descrisă pentru prima dată în 1949 de doi cercetători, Riley și Day, și este uneori numită sindrom Riley-Day. Neuropatia senzorială și autonomă ereditară de tip III (HSAN tip III) se referă, de asemenea, la aceeași problemă medicală. Condiția apare în primul rând la oamenii cu ascendenți evrei askenazi. În acest grup, afectează aproximativ o persoană din 3.700.
Judith Haeusler / Getty Images
Simptome
Disautonomia familială este o boală debilitantă care poate provoca multe simptome diferite. Acestea apar la începutul copilăriei și ar putea apărea mai întâi ca tonus muscular scăzut, absența lacrimilor și dificultăți în menținerea temperaturii corpului.
Pot apărea simptome suplimentare, cum ar fi:
- Dificultăți la înghițire
- Creșterea slabă
- Infecții pulmonare frecvente
- Salivă excesivă
- Episoade de vărsături
- Întârzieri în atingerea etapelor fizice
- Boala de reflux gastroesofagian
- Umezirea patului
- Ritmuri cardiace anormale
- Ochii uscați, care pot duce la abraziuni ale corneei
- Alte probleme oculare, cum ar fi strabismul
- Scăderea senzației gustative
- Probleme de respirație în timpul somnului
- Curbare anormală a coloanei vertebrale (scolioză)
- Slab echilibru și mers larg care se agravează în timp
Reglarea slabă a tensiunii arteriale este, de asemenea, o problemă obișnuită. Acest lucru poate provoca hipotensiune ortostatică, scăderea tensiunii arteriale în picioare, care poate declanșa amețeli sau leșin. Creșterile periodice ale tensiunii arteriale tind, de asemenea, să provoace probleme renale pe termen lung.
Insensibilitatea la durere și temperatură este o altă problemă. Aceasta poate contribui la rănire, de exemplu, dacă o persoană afectată nu observă că își scoate mâna de pe un obiect foarte fierbinte.
Multe persoane cu FD au inteligență normală, dar unele persoane au probleme de învățare, cum ar fi probleme de deficit de atenție.
Aproximativ 40% dintre persoanele cu FD experimentează agravarea periodică a anumitor simptome, numite „crize autonome”. În timpul uneia dintre aceste crize, o persoană ar putea prezenta simptome precum transpirație excesivă, pete roșiatice ale pielii, modificări rapide ale tensiunii arteriale și ale ritmului cardiac și episoade de vărsături.
Persoanele cu FD au, de asemenea, o speranță de viață scăzută, în medie. Unele persoane cu această afecțiune mor din cauza unor complicații de pneumonie, altele suferă de moarte subită inexplicabilă în timpul somnului sau de alte complicații ale bolii.
Cauze
Simptomele disautonomiei familiale au sens atunci când aflați despre partea corpului afectată de boală. Boala pare să afecteze în principal neuronii.
Neuronii autonomi ai corpului par deosebit de predispuși la probleme. Aceștia sunt neuronii care ajută la reglarea sistemului nervos autonom. Acest sistem ajută la reglarea multor funcții automate ale corpului, cum ar fi respirația, tensiunea arterială, transpirația, salivarea, reglarea temperaturii și digestia. De aceea aceste părți ale corpului par deosebit de predispuse la probleme.
Boala afectează și unii neuroni senzoriali, motiv pentru care senzațiile de temperatură și durere sunt afectate.
Unele dintre celelalte probleme ale FD rezultă din complicațiile acestor probleme. De exemplu, persoanele cu FD suferă de perioade de tensiune arterială foarte mare, care, la rândul lor, pot deteriora rinichii pe termen lung.
Mutatie genetica
Există și alte probleme medicale care pot cauza probleme cu sistemul nervos autonom. Dar în disautonomia familială, aceste probleme sunt cauzate de mutații într-o singură genă. Mai exact, mutațiile dintr-o genă numită „ELP1” (cunoscută și sub numele de IKAP) cauzează boala.
Această genă produce o proteină a cărei funcție nu este înțeleasă complet. Cu toate acestea, știm că pare a fi important în buna dezvoltare a sistemului nervos.
Când o persoană are o mutație genetică în ELP1, corpul nu poate produce suficientă proteină funcțională acolo unde este nevoie. Acest lucru este valabil mai ales pentru anumite celule din sistemul nervos. Aceasta este cauza cauzelor problemelor cu părți ale sistemului nervos care duc la simptome.
FD face parte dintr-un grup de tulburări conexe, neuropatiile senzoriale și autonome ereditare (HSAN). Aceste tulburări sunt moștenite genetic și toate pot afecta atât neuronii senzoriali, cât și neuronii autonomi. Cu toate acestea, acestea au cauze genetice ușor diferite și, prin urmare, au simptome oarecum diferite (deși suprapuse). Toate celelalte tulburări din acest grup, inclusiv FD, provoacă unele simptome senzoriale și autonome.
Cum se moștenește boala
Disautonomia familială este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Asta înseamnă că o persoană cu FD a primit o genă afectată de la ambii părinți.
Persoanele care poartă o singură copie a genei (numite purtători) nu prezintă niciun simptom. Dacă un cuplu a avut un copil cu FD, există 25% șanse ca un alt copil de-al lor să aibă și boala.
Dacă știți că există FD în familia dvs., este adesea util să lucrați cu un consilier genetic.Pentru cuplurile de origine evreiască Ashkenazi, gena care provoacă FD este adesea inclusă ca parte a unui grup de gene care poate fi testat înainte de concepție. Testarea prenatală și testarea genetică preimplantativă sunt posibilități pentru cuplurile cu risc de a avea un copil cu FD.
Diagnostic
Procesul de diagnostic începe cu un istoric și un examen medical amănunțit. Istoria familiei este, de asemenea, importantă, deși un sugar poate fi prima persoană cunoscută într-o familie care are boala. Clinicienii încearcă să obțină cât mai multe informații pentru a evalua posibilele diagnostice. Acest lucru poate începe chiar in utero cu o precizie mai mare de 99%. De când screening-ul prenatal pentru gena dysautonomia familială a devenit disponibil în 2001, rata copiilor născuți cu boala a scăzut în SUA.
FD este o afecțiune rară și există multe alte probleme care pot provoca unele dintre simptomele FD. De exemplu, alte sindroame neurologice și alte neuropatii ereditare și senzoriale pot cauza unele probleme similare. Este important să excludeți aceste alte cauze posibile.
Luate împreună, anumite indicii pot ajuta un practicant să pună diagnosticul corect. Acestea includ prezența următoarelor:
- Tonus muscular scăzut în copilărie
- Reflexele tendinoase profunde absente sau scăzute
- Limbă netedă, palidă
- Absența lacrimilor
- Fundalul genetic evreiesc askenazi
Testarea este, de asemenea, o parte importantă a procesului de diagnosticare. O gamă largă de teste se va face inițial pe măsură ce clinicienii încearcă să-și facă o idee despre ce se întâmplă. Acestea ar putea include teste generale, cum ar fi analize de sânge și un panou metabolic complet.
Alte teste pentru evaluarea sistemului nervos ar putea fi importante, cum ar fi testele de imagistică a creierului sau electroencefalografia. Testele inițiale pot varia în funcție de modul în care apar simptomele pentru prima dată.
Există câteva teste specifice care pot ajuta la diagnosticarea FD dacă un clinician suspectează acest lucru. Unul este răspunsul la o injecție subcutanată de histamină. Persoanele cu FD prezintă un răspuns cutanat foarte specific (numit „lipsa flăcării axonului”).
Un alt test folosește picături oftalmice ale medicamentului metacolină (care afectează sistemul nervos autonom). Elevul unei persoane cu FD se va micșora dramatic în dimensiune după aceste picături.
Testarea genetică este de obicei necesară pentru confirmarea diagnosticului. Testele de sânge pot fi trimise la un laborator, care va verifica mutația genetică specifică cunoscută pentru a provoca FD.
Este adesea util să lucrați cu un clinician cu experiență în boli genetice rare atunci când încercați să găsiți diagnosticul exact.
Tratament
În prezent, nu există niciun tratament aprobat de Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) care să poată aborda direct boala și progresia acesteia. Cu toate acestea, există multe intervenții care pot ajuta la soluționarea problemelor bolii și la prevenirea complicațiilor.
Unele dintre acestea sunt necesare doar temporar, cum ar fi pentru a aborda o criză de tensiune arterială crescută sau o infecție pneumonică. Altele sunt necesare mai mult pe termen lung. Aceste tratamente vor fi adaptate în mod specific nevoilor individuale.
Unele tratamente posibile ar putea include:
- Tub de gastronomie (tub g) pentru menținerea nutriției
- Medicamente pentru boala de reflux gastroesofagian (cum ar fi omeprazol)
- Fluide IV pentru crize de vărsături
- Fizioterapie toracică, pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor pulmonare
- Antibiotice pentru infecția pulmonară
- Pacemaker pentru leșin sau hipotensiune ortostatică
- Ciorapi elastici și manevre pentru picioare pentru a ajuta la hipotensiunea ortostatică
- Medicamente precum diazepamul pentru tratarea episoadelor hipertensive și a crizelor de vărsături
- Medicamente precum midodrina, pentru tratarea hipotensiunii ortostatice
- Medicamente precum inhibitorii ECA, pentru boli de rinichi
- Medicamente precum glicopirolatul, pentru a reduce producția de salivă
- Lacrimi artificiale pentru protecția corneei
- Chirurgie sau dispozitive ortopedice pentru scolioză
- Presiunea pozitivă a căilor respiratorii (CPAP sau BiPAP) pentru respirația dezordonată în timpul somnului
Tratamente în curs de dezvoltare
Cercetătorii lucrează pentru a găsi tratamente care ar putea trata direct boala în sine.
Un tratament promițător este un compus numit fosfatidilserină, care este aprobat de FDA ca supliment alimentar fără prescripție medicală. Unele cercetări științifice sugerează că acest supliment alimentar poate încetini evoluția bolii prin creșterea nivelului de ELP 1. În prezent, sunt în curs studii clinice ale compusului care vor oferi mai multe informații despre siguranța și eficacitatea acestuia.
Studiile clinice sunt, de asemenea, în curs de desfășurare pentru un alt tratament potențial numit "kinetin". Potențial, acesta poate crește, de asemenea, nivelurile de funcționare a ELP1.
Sperăm că aprobarea FDA de unul sau mai multe dintre aceste tratamente de investigație va îmbunătăți viața persoanelor cu FD. Rămâne de văzut dacă aceste tratamente ar putea ajuta la încetinirea sau inversarea procesului bolii. Alte tratamente potențiale sunt, de asemenea, în curs de dezvoltare.
Explorarea studiilor clinice
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă ați putea fi interesat să aflați mai multe despre studiile clinice pentru FD. De asemenea, puteți verifica baza de date a studiilor clinice din SUA. Există riscuri și beneficii potențiale cu orice studiu clinic, dar nu strică niciodată să afli mai multe despre dacă ar putea fi o opțiune în situația ta.
Monitorizarea
Monitorizarea regulată este, de asemenea, o parte importantă a gestionării bolii. Acest lucru este important, deoarece anumite simptome ale bolii se pot agrava în timp.
- De exemplu, persoanele cu FD ar putea avea nevoie să primească:
- Evaluări periodice pentru bolile respiratorii cronice
- Monitorizarea regulată a tensiunii arteriale și a problemelor cardiovasculare
- Examene oculare regulate
- Screening pentru respirația dezordonată în timpul somnului
- Examenele regulate ale coloanei vertebrale
Copiind
Anumite situații pot agrava temporar anumite simptome ale FD. Când este posibil, aceste situații ar trebui evitate la persoanele cu această afecțiune. Acestea ar putea include:
- A fi afară pe vreme caldă și umedă
- Având o vezică excesiv de plină
- Luând plimbări lungi cu mașina
- Experimentarea stresului emoțional sau a durerii
De asemenea, este important ca îngrijitorii să aibă grijă de ei înșiși. Când aveți de-a face cu o afecțiune cronică și severă, cum ar fi disautonomia familială, este important să ajungeți la alții.
Ca familie, vor fi necesare ajustări majore pentru a se potrivi celor mai bune îngrijiri ale copilului dumneavoastră. Dar este mai ușor ca niciodată să te conectezi cu alte familii care au experiență cu boala. Fundația Familial Dysautonomia oferă multe resurse pentru sprijin.
Un cuvânt de la Verywell
Poate fi devastator să afli că copilul tău are o afecțiune medicală majoră, cum ar fi disautonomia familială. Oferă-ți timp să primești știrile.
Din fericire, pot exista tratamente mai noi și mai bune. Cu timpul, educația și sprijinul echipei dvs. de asistență medicală, veți continua să aflați despre cel mai bun mod de a pleda pentru persoana iubită.
