Tulburările dezvoltării sexuale (DSD) sunt condiții care duc la dezvoltarea sexuală atipică la un sugar. Aceste condiții sunt, de asemenea, denumite diferențe de dezvoltare sexuală sau tulburări de diferențiere sexuală.
SDI Productions / Getty ImagesUnii sugari cu tulburări de dezvoltare sexuală pot fi complet sănătoși, în afară de organele genitale care par diferite de cele ale altor sugari. Alții pot avea probleme de sănătate mai semnificative legate de aceleași procese care au condus la dezvoltarea lor sexuală să difere de așteptări.
În cazurile în care sugarii au organe genitale ambigue, care apar undeva între bărbați și femei stereotipe, DSD pot face dificilă atribuirea unui sex în momentul nașterii. DSD-urile erau cunoscute sub numele de condiții intersexuale, deoarece sugarii afectați păreau să fie între (inter) sexe.
Bazele dezvoltării sexuale
Școlile predă adesea că sexul este determinat de cromozomii sexuali. Persoanele cu doi cromozomi X sunt femei. Persoanele cu un cromozom X și un cromozom Y sunt bărbați.
Cu toate acestea, dezvoltarea sexuală nu este chiar atât de simplă. O serie de factori diferiți determină dacă un copil se dezvoltă ca bărbat sau femeie. Deși, în general, o persoană XX este femeie și o persoană XY bărbat, există excepții. Există, de asemenea, persoane care au alte combinații de cromozomi sexuali, cum ar fi X (singur) sau XXY.
Înțelegerea elementelor de bază ale dezvoltării sexuale facilitează înțelegerea tulburărilor dezvoltării sexuale.La om, organele de reproducere se dezvoltă din două seturi de conducte - conducte Mullerian (M) și conducte Wolffian (W). Ce se întâmplă în continuare depinde de semnalele produse în corp. În funcție de ce hormoni sunt produși și la care hormoni se răspunde, unul dintre acele seturi de conducte regresează și celălalt se dezvoltă.
Dezvoltarea stereotipă a bărbaților are loc ca răspuns la hormonii hormon anti-mulerian (AMH), testosteron și dihidrotestosteron (DHT). AMH provoacă regresia conductelor M. Testosteronul determină coborârea testiculelor și stimulează dezvoltarea structurilor interne precum epididimul. Dezvoltarea stereotipă a femeii este cauzată deabsentade testosteron și AMH. Canalele W regresează, iar canalele M se transformă în uter, trompele uterine și vaginul superior.
Structurile de bază ale organelor genitale externe sunt aceleași atât la fătul masculin, cât și la cel feminin, la începutul dezvoltării. Apariția lor la momentul nașterii depinde de prezența sau absența DHT. Structurile genitale care provin din aceleași țesuturi sursă sunt cunoscute sub numele de structuri omoloage.
Cu DHTUmflarea labioscrotală fuzionează pentru a deveni scrot
Tuberculul genital devine glandul (capul) penisului
Pliurile genitale se fuzionează în jurul uretrei pentru a deveni axul penisului
Două părți ale umflăturii labioscrotale devin labiile majore
Tuberculul genital devine clitorisul
Pliurile genitale devin labiile minore
Simptome DSD
Există o serie de tipuri diferite de afecțiuni care se încadrează în categoria tulburărilor de dezvoltare sexuală. Aceste condiții pot fi clasificate fie prin simptomele lor, fie prin cauzele lor. Tipurile de simptome DSD includ:
- Organele genitale externe atipice
- Organele genitale interne atipice
- Diferențe combinate în organele genitale externe și interne
Prezența unui DSD nu este întotdeauna clară în momentul nașterii. De exemplu, un sugar cu sindrom complet de insensibilitate la androgen poate părea a fi o femeie tipică, chiar dacă are testicule în loc de ovare. Este posibil ca părinții fetelor tinere născute cu sindrom MRKH să nu observe că copilul lor nu are vagin sau uter. Pentru diferențele de diferențiere sexuală care nu devin clare până la pubertate, simptomele posibile includ:
- Eșecul începerii menstruației
- Creșterea bruscă a penisului
- Infertilitate sau fertilitate scăzută
Cauze
Există mai multe tipuri diferite de situații care pot duce la dezvoltarea unui DSD a unui sugar. Acestea includ:
Având un număr anormal de cromozomi sexuali
Există mai multe moduri în care o persoană poate avea un număr anormal de cromozomi sexuali. Cele mai frecvente variații sunt un singur cromozom X, scris XO (sau 45, X) sau un cromozom X suplimentar alături de un cromozom Y - XXY (sau 47, XXY).
Se spune că fetele cu un singur cromozom X au sindromul Turner. De obicei, acestea sunt mai scurte decât media și au probleme cu fertilitatea. Se spune că băieții născuți cu un cromozom X suplimentar au sindromul Klinefelter. Ei tind să fie mai înalți decât media. De asemenea, au o fertilitate redusă, mai puțini păr și pot fi infertili.
Având o mutație genetică care afectează producția de hormoni
Una dintre cele mai cunoscute DSD cauzate de mutații care afectează producția de hormoni este hiperplazia suprarenală congenitală sau CAH. Fetele cu CAH au doi cromozomi X, dar produc prea mult testosteron. Acest lucru le poate determina să se nască cu un clitoris care seamănă cu un penis. Băieții cu CAH au organe genitale cu aspect normal.
La ambele sexe, persoanele cu CAH pot fi mai scurte decât media, pot dezvolta părul pubian devreme și pot suferi pubertate precoce. Deși persoanele cu CAH pot avea o viață lungă și sănătoasă, sănătatea lor trebuie gestionată cu atenție. Acestea pot fi expuse riscului pentru ceea ce este cunoscut sub numele de criză suprarenală datorită faptului că corpul lor nu produce cortizol.
O altă afecțiune legată de producția de hormoni esteDeficiență de 5-alfa reductază.Aceasta este o afecțiune care afectează dezvoltarea sexuală a bărbaților. 5-alfa reductaza este enzima primară care transformă testosteronul în DHT în timpul dezvoltării timpurii. Persoanele XY cu deficit de 5-alfa reductază se pot naște cu organe genitale care par a fi de sex feminin. De asemenea, pot avea mai multe organe genitale cu aspect masculin, care sunt mici.
Interesant este că la pubertate există și alte căi prin care organismul poate produce DHT. Aceasta înseamnă că penisul și scrotul vor crește, vor dezvolta părul pubian și ar putea câștiga o anumită masă musculară. În funcție de aspectul organelor genitale la momentul nașterii, bebelușii cu deficit de 5-alfa reductază pot fi crescuți ca bărbați sau femei. Unele persoane crescute ca femei dezvoltă o identitate de gen masculină în timpul sau după pubertate.
Având o mutație genică care face corpul mai puțin capabil sau incapabil să răspundă la hormoni
Organismul răspunde la hormoni prin interacțiunile lor cu receptorii hormonali. Acești receptori permit hormonilor să interacționeze cu celulele. Prin această interacțiune apar efectele hormonale.
La persoanele XY cu sindrom de insensibilitate la androgen, corpul lor produce cantități normale de testosteron și DHT. Cu toate acestea, celulele lor nu pot răspunde la aceasta. Sau, în cazul sindromului de insensibilitate androgenă parțială, acestea răspund la un nivel inferior. Aceasta înseamnă că corpul și creierul acestor indivizi tind să se dezvolte ca femei, cel puțin în forma cea mai completă a afecțiunii.
Expunerea la hormoni externi în timpul fazelor importante de dezvoltare
Uneori, un copil este expus la niveluri neobișnuite de hormoni în timp ce se dezvoltă în uter. Acest lucru ar putea fi, de exemplu, deoarece mama copilului are o tumoare care produce un exces de testosteron. Ar putea fi, de asemenea, din cauza expunerii la substanțe chimice care modifică mediul hormonal.
Diagnostic
Diagnosticul DSD variază în funcție de cauzele și simptomele afecțiunii. Dacă un copil se naște cu organe genitale vizibil ambigue, este indicată testarea. Aceasta ar putea include teste cromozomiale și teste pentru a determina nivelurile relative de hormoni din sângele bebelușului. Ar putea include, de asemenea, imagistica pentru a căuta prezența testiculelor, ovarelor și a altor structuri interne.
Când un copil pare a fi sănătos la momentul nașterii, fără diferențe evidente în organele genitale, DSD-urile pot să nu fie diagnosticate de ceva timp. Este posibil ca unele condiții să nu fie detectate până la pubertate. Dacă o fată nu menstruează sau un băiat nu se dezvoltă așa cum era de așteptat, acesta ar putea fi un motiv pentru care medicii să înceapă să caute o cauză.
Prin teste similare cu cele menționate mai sus, pot detecta prezența unui DSD. Este posibil ca alte persoane cu diferențe în dezvoltarea sexuală să nu descopere această afecțiune până când nu sunt un adult care se luptă cu infertilitatea sau alte simptome cu debut tardiv.
Tratament
Mulți copii cu diferențe de dezvoltare sexuală nu au nevoie de niciun tratament. Vor crește pentru a fi copii și adulți fericiți, sănătoși. Alți copii pot avea nevoie de tratamente hormonale în diferite faze ale vieții pentru a asigura o creștere și o dezvoltare sănătoasă.
Cu toate acestea, altele pot necesita intervenții chirurgicale pentru a aborda modificările organelor de reproducere care afectează funcția. Se recomandă ca unora dintre copiii cu DSD să li se elimine ovarele sau testiculele dacă au o afecțiune în care se crede că există un risc crescut de cancer. Adolescenții și adulții cu DSD pot beneficia, de asemenea, de consiliere pentru a face față infertilității și a altor probleme de sănătate a reproducerii.
Identitate de gen și DSD
Din punct de vedere istoric, bebelușilor cu tulburări de dezvoltare sexuală li s-a „adjudecat” chirurgical un sex în timpul copilăriei, care ar permite copilului să aibă cele mai acceptabile organe genitale. S-a crezut că identitatea de gen a oamenilor era aproape în întregime determinată de modul în care au fost crescuți.
Cu toate acestea, în ultimii ani s-a înțeles tot mai mult că identitatea de gen este afectată de factori biologici și de mediu care pot fi prezenți chiar înainte de naștere. Prin urmare, medicii iau în considerare mult mai mulți factori atunci când sugerează un sex de creștere pentru un sugar cu o diferență de dezvoltare sexuală.
Modificarea chirurgicală a organelor genitale infantile devine, de asemenea, mai puțin obișnuită în cazurile în care funcția nu este afectată. De exemplu, o fată tânără cu un clitoris mărit care seamănă cu un penis nu are probleme funcționale. Un băiețel cu uretra blocată o face.
Unii medici recomandă încă o intervenție chirurgicală genitală cosmetică copiilor mici cu organe genitale ambigue pentru a gestiona disconfortul părinților și a-i ajuta să se lege cu copiii lor. Cu toate acestea, dovezile nu sunt clare cu privire la efectele unor astfel de operații asupra copilului - atât în ceea ce privește sănătatea emoțională, cât și funcția sexuală.
Ca atare, părinții ar trebui să ia în considerare consultarea mai multor experți din diferite domenii înainte de a decide dacă urmează să efectueze o intervenție chirurgicală genitală cosmetică la un sugar cu DSD.
Un cuvânt de la Verywell
Gestionarea tulburărilor de diferențiere sexuală este adesea mai mult o provocare pentru părinții sugarilor, decât pentru copiii afectați. Când un copil se naște cu diferențe de dezvoltare sexuală, poate fi foarte stresant pentru părinți.
Una dintre primele întrebări adresate multor părinți despre copilul lor este „Este un băiat sau o fată?” Când nu aveți un răspuns ușor la această întrebare, fiecare interacțiune poate părea plină de tensiune.
Cu toate acestea, înainte ca părinții să se grăbească să ia decizii care pot altera permanent viața copiilor lor, este important să respire. În majoritatea cazurilor, DSD-urile nu sunt de urgență. Uneori, copilul nu are deloc probleme semnificative de sănătate. Organele lor genitale pot să pară diferite de ceilalți copii, dar sunt fericiți, sănătoși și capabili să funcționeze.
Alteori, este posibil să aibă nevoie de una sau mai multe intervenții chirurgicale pentru a face față unor probleme precum hipospadias. Aceste decizii sunt greu de luat, deci este important să cereți sprijin. Discuția cu experți, medici și terapeuți vă poate ajuta să faceți cele mai bune alegeri pentru copilul dvs. și familia dvs. Nu este ceva ce vrei să te grăbești.
.jpg)
