O prezentare generală a sindromului Parry Romberg

Sindromul Parry Romberg (PRS) este o boală marcată de o degenerare treptată a pielii și a țesuturilor moi de pe jumătate din față (cunoscută sub numele de atrofie hemifacială), afirmă Centrul de Informare a Bolilor Genetice și Rare (GARD) al Institutelor Naționale de sănătate (NIH). Boala este dobândită, ceea ce înseamnă că nu este o afecțiune moștenită sau prezentă la momentul nașterii; se dezvoltă după naștere. De obicei, sindromul începe în copilărie sau la vârsta adultă tânără și, cel mai frecvent, atrofia facială apare pe partea stângă a feței.

Sindromul Parry Romberg poate fi menționat și prin alte nume, cum ar fi:

• Atrofia hemifacială progresivă (PHA)
• Hemiatrofia facială progresivă
• Atrofia hemifacială idiopatică
• Sindromul Romberg

În anumite circumstanțe, boala poate evolua către ambele părți ale feței. Poate afecta chiar un braț, secțiunea mijlocie sau un picior.

PRS este considerat rar deoarece afectează mai puțin de trei persoane la 100.000 de persoane, notează jurnalulMedicament.În plus, PRS este mai probabil să apară la femei decât la bărbați.

Primele descrieri ale PRS au fost furnizate de Caleb Parry în 1825 și Moritz Romberg în 1846. Adesea, PRS este legat de o formă de sclerodermie numită sclerodermie liniară sau „en coupe de saber” (ECDS), în care o zonă localizată pe pielea și țesuturile de sub piele conțin anomalii similare celor găsite în PRS. În prezent, cauza sindromului nu este bine înțeleasă, iar etiologia poate varia de la o persoană la alta.

Simptome

Semnele și simptomele PRS pot varia de la ușoare la severe. Simptomele caracteristice ale PRS sunt atrofia pielii și a țesuturilor moi. În plus, mușchii, cartilajul și osul pot fi afectate. Deoarece PRS este o boală progresivă, toate simptomele se agravează în timp până la atingerea unei perioade de stabilitate.

Alte simptome

• Afectare a mușchilor și țesuturilor nasului, gurii, limbii, ochilor, sprâncenelor, urechilor și gâtului
• Gura și nasul pot părea deplasate într-o parte
• Ochiul și obrazul pot arăta ca și cum ar fi scufundate pe partea afectată
• Modificări ale culorii pielii, fie deschise, fie întunecate
• Pierderea părului facial
• Dureri faciale
• Convulsii
• Migrene
• Probleme cu sistemul nervos
• Implicarea ochiului
• Maxilarul și dinții pot fi afectați

Cauze

Cauza PRS este necunoscută, dar o serie de teorii au apărut de-a lungul anilor cu privire la posibili factori care contribuie la boală. Astfel de idei includ:

• Traumatisme (unele cazuri de PRS par să fi provenit de la traume la nivelul feței sau gâtului)
• Autoimunitate
• Infecții bacteriene precum boala Lyme
• Infecții virale precum herpesul
• Disfuncția sistemului nervos
• Encefalita sau inflamația creierului
• Vasculită sau anomalii ale vaselor de sânge
• Sclerodermie
• Tumori benigne

O cauză poate să nu se aplice tuturor incidențelor PRS. În realitate, pot exista un set de factori care au contribuit la dezvoltarea stării la un individ, iar acești factori pot fi cu totul diferiți pentru o altă persoană. În prezent, sunt necesare mai multe cercetări pentru PRS pentru a ajuta la identificarea sursei de bază a acestei boli.

Diagnostic

Pentru a diagnostica PRS, medicul sau echipa medicală va căuta caracteristicile distinctive ale afecțiunii. În general, debutul PRS apare la copii cu vârste cuprinse între cinci și 15 ani. Medicul va face un istoric medical detaliat și va efectua un examen fizic cuprinzător.

În timpul examenului fizic, medicul va verifica integritatea redusă a pielii feței și pierderea de grăsime, mușchi și os. Medicul poate decide că sunt necesare teste suplimentare, cum ar fi o scanare CT sau RMN, pentru a confirma un diagnostic de PRS.

În unele cazuri, o biopsie a pielii afectate poate fi recomandată atunci când un pacient are și un diagnostic de sclerodermie liniară.

Tratament

Până în prezent, nu există o abordare unică pentru tratarea PRS. Tratamentul are ca scop ameliorarea simptomelor, controlul convulsiilor atunci când acestea sunt prezente și oprirea progresului în continuare al bolii, precizează o revizuire a literaturii înAmerican Journal of Neuroradiology. Multe specialități diferite pot fi implicate în îngrijire, inclusiv dermatologi, medici oculari, chirurgi și neurologi. În prezent, nu există instrucțiuni stabilite de urmat și multe rapoarte au implicat un număr mic de persoane sau rapoarte de caz.

Deoarece etiologia PRS este adesea neclară, există rapoarte în literatura de specialitate despre multe lucruri încercate, deși niciunul nu a demonstrat încă eficacitatea:

• Terapii imunosupresoare, cum ar fi corticosteroizii
• Imunomodulatori. (Este adesea utilizată o combinație de metotrexat și prednison.)
• Plasmafereza
• Medicamente anticonvulsivante pentru reducerea convulsiilor, atunci când este cazul
• Antimalarice
• Vitamina D

PRS este considerat autolimitat, ceea ce înseamnă că există o perioadă progresivă de deteriorare, apoi atinge o perioadă de stabilizare. Odată ce starea sa stabilizat, intervenția chirurgicală și tratamentele cosmetice pot fi necesare pentru a îmbunătăți funcția și estetica feței. Aceste tratamente pot include:

• Lasere colorante pulsate
• Grefe cutanate de grăsime
• Grefe autologe de grăsime în care grăsimea este îndepărtată din propriul corp
• Grefe de lambou muscular
• Injecții sau implanturi de silicon
• Grefe osoase
• Grefe de cartilaj
• Injecții cu acid hialuronic pentru a umple zonele de sub piele

Prognoză

Deși PRS este o afecțiune autolimitată, severitatea simptomelor poate varia semnificativ de la o persoană la alta. În plus, perioada de timp necesară bolii pentru a ajunge la o perioadă de stabilitate diferă considerabil și în rândul indivizilor.

GARD sugerează că poate dura o persoană între doi și 20 de ani pentru a ajunge la un punct de stabilitate. În plus, cei care dezvoltă PRS mai târziu în viață pot prezenta o formă mai puțin severă a afecțiunii datorită structurilor cranio-faciale complet dezvoltate și a sistemului nervos.

Este posibil ca pacienții cu PRS să recidiveze după tratament, potrivit unui studiu într-un număr din 2014 al publicațieiJurnalul Orphanet al bolilor rare.

Un cuvânt de la Verywell

Există încă multe informații de descoperit despre PRS, iar un diagnostic al afecțiunii poate avea consecințe negative asupra sănătății mintale și a vieții sociale a unei persoane. Datorită rarității sindromului, indivizii se pot simți ca și cum ar fi singuri. Prin urmare, este important să găsiți un medic cu care să aveți încredere și să vă comunicați întrebările și preocupările.

Dacă doriți să vă conectați cu alții cu această boală, organizații precum The Romberg Connection și Rețeaua internațională de sclerodermie oferă asistență pacienților și familiilor și ar putea să vă poată orienta și către resurse suplimentare.