O prezentare generală a sindromului Smith Lemli Opitz

Sindromul Smith Lemli Opitz este o tulburare congenitală de dezvoltare caracterizată prin trăsături faciale distincte, dizabilități intelectuale și de învățare, probleme comportamentale și cap mic (microcefalie), printre alte manifestări. Pe lângă malformațiile unor organe importante precum rinichii, inima, organele genitale și tractul intestinal, copiii cu această afecțiune prezintă caracteristici ale autismului și tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD).Majoritatea celor care suferă de această afecțiune au fuzionat al doilea și al treilea degetele de la picioare, iar unele pot avea degetele în plus. Condiția este relativ rară, afectând aproximativ unul din 20.000 până la 60.000 de sugari.

Simptome

Semnele sindromului Smith Lemli Opitz sunt prezente la naștere, iar severitatea lor variază foarte mult. În 80% până la 99% din aceste cazuri. se văd aceste caracteristici:

• Degete de la picioare: o caracteristică comună a afecțiunii este fuziunea dintre al doilea și al treilea deget de la picioare, o afecțiune numită „sindactil”.
• Dizabilitate intelectuală: Deși gradul poate varia, această condiție duce adesea la dizabilități de învățare.
• Craniul anormal de mic: o dimensiune mai mică decât media craniului, o afecțiune numită microcefalie, este un alt semn distinctiv.
• Trăsături anormale ale feței: cei cu sindrom Smith Lemli Opitz au trăsături faciale caracteristice, incluzând o maxilară inferioară mai mică și un nas larg și plat. În cazuri mai rare, indivizii pot avea pleoape căzute, ochi de pisică, ochi mici sau absenți, precum și o gură largă.
• Dificultăți de hrănire: la sugari, această afecțiune poate duce la dificultăți în alăptare, afectând dezvoltarea.
• Tonus muscular inferior: O caracteristică comună a sindromului este tonusul muscular mai mic decât media.

Există numeroase simptome mai puțin frecvente, care apar între 5% și 79% din cazuri, inclusiv:

• Anomalii ale dezvoltării dentare: erupția timpurie a dinților adulți și a gingiilor mărite sunt semne ale sindromului Smith Lemli Opitz.
• Organele genitale ambigue: organele genitale ale celor afectați pot fi mai puțin definite. Este mai probabil ca bărbații să experimenteze acest lucru, cu un penis subdezvoltat și testicule nedescendente.
• Tulburare de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD): Această tulburare de dezvoltare se caracterizează prin dificultăți de reglare a comportamentului și a impulsurilor, precum și prin hiperactivitate.
• Autism: Cunoscută și sub denumirea de tulburare a spectrului de autism (ASD), această afecțiune duce la abilități sociale, vorbire și abilități de comunicare nonverbale afectate, precum și la comportamente repetitive.
• Defecte cardiace: Defectele cardiace asociate cu sindromul Smith Lemli Opitz includ dezvoltarea unei găuri în perete între cele două camere superioare (defect septal atrial), sau una dintre camerele inferioare (defect septal ventricular).
• Anatomie modificată a mâinii: Cei cu această afecțiune pot avea degetele și degetele de la picioare foarte mici. În plus, poziția degetului mare poate fi, de asemenea, atipică, deoarece este mai aproape de încheietura mâinii. De asemenea, au fost raportate degete palmate. Mâna cu gheare, o curbură atipică a degetelor, a fost de asemenea raportată.
• Fotosensibilitate: În multe cazuri, pielea celor afectați este extrem de sensibilă la lumina soarelui.
• Infecții frecvente: persoanele cu sindromul prezintă un risc crescut de infecție bacteriană.
• Limba despicată: în aproximativ cinci până la 30 la sută din cazuri, cei afectați vor avea limbă despicată, în care vârful este împărțit.
• Anomalii la nivelul coloanei vertebrale: Împreună cu alte deformări ale vertebrelor, scolioza - o curbură laterală a coloanei vertebrale - precum și cifoză sau cocoșat, pot însoți, de asemenea, afecțiunea.
• Convulsii: persoanele cu această afecțiune sunt mai predispuse la apariția convulsiilor.
• Mișcări oculare involuntare: mișcările oculare necontrolate și rapide (nistagmus) pot însoți, de asemenea, sindromul.

Cauze

Sindromul Smith Lemli Opitz este o tulburare genetică cauzată de mutația genei DHCR7. Această genă reglează enzima importantă, 7-dehidrocolesterol reductaza, care este implicată în producerea colesterolului din organism. Printre funcțiile sale, colesterolul este o componentă majoră a membranelor celulare și ajută la formarea mielinei, o substanță care protejează celulele creierului (neuroni). De asemenea, joacă un rol semnificativ în digestia corectă.

Mutația DHCR7 provoacă o lipsă de 7-dehidrocolesterol reductază provocând deficite în producția de colesterol. De asemenea, permite subproduselor toxice ale colesterolului să se acumuleze în organism, ceea ce împiedică dezvoltarea și creșterea în mai multe sisteme corporale. Mecanismul exact al modului în care această lipsă de colesterol duce la sindromul Smith Lemli Opitz este încă în curs de cercetare.

Un defect genetic, această afecțiune urmează ceea ce se numește „model autosomal recesiv”, ceea ce înseamnă că ambele copii ale genei - una de la fiecare părinte - sunt necesare pentru ca aceasta să se dezvolte. Aceasta înseamnă că părinții celor cu afecțiune poartă gena, dar nu au neapărat simptome.

Diagnostic

Ca și în cazul altor boli congenitale, diagnosticul lui Smith Lemli Opitz implică o evaluare a simptomelor fizice, precum și testarea raportului dintre 7-dehidrocolesterol reductază și colesterol.Acest lucru se face folosind teste de sânge ale cazurilor suspectate. În plus, testarea genetică prenatală poate detecta și mutațiile genei DHCR7 care duc la dezvoltarea afecțiunii.

Tratament

Asumarea acestei condiții implică un efort coordonat; deoarece nu există un remediu direct pentru această afecțiune, simptomele și manifestările trebuie gestionate în mod eficient. Astfel de abordări includ:

• Suplimentarea cu colesterol: Deși sunt necesare mai multe cercetări pentru a evalua eficacitatea acestei abordări, o dietă bogată în colesterol - alături de administrarea suplimentelor - poate ajuta la reducerea unor simptome.
• Terapie fizică: abordările de terapie fizică și ocupațională, atunci când sunt livrate în timp util, pot ajuta cu dizabilități asociate cu această afecțiune.
• Tratamente medicale: sunt disponibile abordări pentru a prelua unele dintre simptomele fizice ale sindromului Smith Lemli Opitz, inclusiv dificultăți digestive, probleme vizuale, precum și deformări faciale și de altă natură.
• Supraveghere: gestionarea cu succes a acestei afecțiuni necesită o monitorizare consecventă a simptomelor fizice, a întârzierilor de dezvoltare și a factorilor alimentari.

Prognoză

Vestea bună este că, în cazul în care sindromul Smith Lemli Opitz este gestionat corespunzător și acordată îngrijiri medicale adecvate, cei cu această afecțiune au potențialul de a avea o speranță de viață normală. Acestea fiind spuse, viața independentă este puțin probabilă din cauza dizabilității intelectuale severe pe care însoțește adesea acest sindrom. În special, supraviețuirea copiilor cu simptome severe este grav afectată și există șanse de deces în câteva luni.

Copiind

O tulburare congenitală majoră, cum ar fi sindromul Smith Lemli Opitz, reprezintă o provocare semnificativă atât pentru persoana afectată, familia și medicii. Chiar dacă este posibil un management de succes, nu există nicio îndoială că există o consecință psihologică semnificativă din această povară. Cei plasați în poziția de a îngriji pe cineva cu această boală pot găsi utile grupuri de consiliere sau de sprijin pentru persoanele cu dizabilități. În special, resursele, cum ar fi linkurile către cele mai noi servicii de cercetare și asistență, sunt adunate împreună de Fundația Smith Lemli Opitz / RSH.

Un cuvânt de la Verywell

O afecțiune care este atât de debilitantă și dificilă, care poate afecta atât de multe aspecte ale calității vieții, poate părea copleșitoare. Acestea fiind spuse, nu numai că abordările de tratament existente ale sindromului Smith Lemli Opitz sunt în permanență rafinate și îmbunătățite, dar cercetările în această tulburare sunt în curs de desfășurare. Pe măsură ce comunitatea medicală află mai multe despre cauzele și efectele acestei afecțiuni - precum și despre eficacitatea abordărilor de tratament - prognosticul și calitatea vieții celor afectați se vor îmbunătăți.