Sindromul congenital de hipoventilație centrală (CCHS), cunoscut și sub numele de sindromul Ondine, este o tulburare care vă afectează capacitatea de a respira. Persoanele cu CCHS au probleme cu respirația corectă, mai ales în timpul somnului. În loc să respire regulat, persoanele cu CCHS se hipoventilează (respiră puțin adânc), ceea ce scade cantitatea de oxigen din sânge și crește nivelul de dioxid de carbon.
CCHS se estimează că va afecta aproximativ 1.000 de persoane. Cu toate acestea, acest număr poate fi mai mare, deoarece cercetătorii consideră că unele cazuri de sindrom de moarte subită a sugarului (SIDS) ar putea fi CSC nediagnosticat. Un defect genetic (PHOX2B) a fost asociat cu sindromul congenital de hipoventilație centrală. Această genă promovează formarea neuronilor în sistemul nervos. Un defect al acestei gene poate explica de ce cineva cu CCHS are dificultăți în reglarea respirației.
CCHS este o afecțiune genetică. Un singur părinte trebuie să transmită genele pentru ca copilul lor să fie afectat. Cu toate acestea, 90% din cazuri rezultă din mutații noi - adică nu au fost transmise.
WestEnd61 / Getty ImagesSimptome
Sugarii născuți cu simptome CCHS pot varia de la ușoare la severe și pot include:
- Respirație slabă sau lipsa completă de respirație spontană, în special în timpul somnului
- Elevii anormali (70% din indivizi)
- Dificultăți de hrănire datorate refluxului acid și scăderii motilității intestinale
- Boala Hirschsprung, o tulburare intestinală care face dificilă trecerea scaunului (20% din indivizi)
- Scăderea capacității de a simți durerea
- Episoade de transpirație crescută
- Temperatura corporală scăzută
- O față scurtă, largă, în formă de cutie
- Dificultăți cognitive
Obținerea unui diagnostic
Pentru a fi diagnosticat cu sindromul congenital de hipoventilație centrală, trebuie să existe următoarele simptome:
- Dovezi persistente ale respirației slabe în timpul somnului
- Simptomele care încep în primul an de viață
- Nu există alte afecțiuni respiratorii sau musculare care ar putea explica dificultățile de respirație
- Nu există dovezi ale bolilor de inimă.
Unii sugari cu CCHS pot fi considerați greșit că au defecte cardiace sau că au un alt tip de problemă respiratorie. Un diagnostic definitiv poate fi făcut prin testarea genetică a defectelor PHOX2B.
Tratament
Dacă se suspectează CCHS, un studiu de somn poate ajuta la determinarea cât de grave sunt dificultățile de respirație, precum și ce tratamente vor fi necesare. Pot fi efectuate și alte teste speciale ale funcției respiratorii. Examinările cardiace și neurologice complete pot exclude orice alt tip de tulburare respiratorie sau musculară. Diagnosticul precoce și tratamentul sunt importante pentru a preveni complicațiile grave cauzate de perioadele cu oxigen scăzut sau deloc.
Tratamentul se concentrează pe asigurarea sprijinului respirației, de obicei prin utilizarea unui aparat de respirat (ventilator). Majoritatea persoanelor cu CCHS vor avea nevoie de traheostomie. Unii copii cu CCHS vor avea nevoie de un ventilator 24 de ore pe zi. Alții pot avea nevoie doar de ajutor pentru respirație atunci când dorm. La unii indivizi, un implant chirurgical în mușchiul diafragmei poate permite stimularea electrică a mușchiului pentru a controla respirația.
Copiii cu CCHS sunt capabili să ducă o viață activă. Cu toate acestea, au nevoie de o supraveghere atentă în timp ce înoată sau se joacă în piscine, deoarece corpul lor poate uita să respire în timp ce se află sub apă. CCHS este o afecțiune pe tot parcursul vieții care necesită o monitorizare frecventă și respectarea strictă a tratamentului. Prin prinderea precoce a afecțiunii și urmând protocolul de tratament, cei cu afecțiune pot avea o speranță medie de viață.
.jpg)
.jpg)
