A avea trăsătură de celule falciforme înseamnă că sunteți un purtător pentru gena de celule falciforme. Gena celulei falcii este o mică bucată de ADN care a fost transmisă de la părinți, la fel ca sexul (masculin / feminin) sau culoarea părului, care determină pe cineva să producă hemoglobină seceră.
COLECTIV FEMEI WANDER / Getty Images
Este caracteristica falciformă o boală?
Nu. La naștere, fie aveți boală de celule falciforme, fie nu aveți. Dacă aveți o trăsătură de celule falciforme, aceasta nu se poate transforma în boală de celule falciforme.
Trăsătura celulei falciforme mă va face să am probleme medicale?
Nu este probabil. În circumstanțe rare, trăsăturile de celule falciforme pot provoca secerarea globulelor roșii din sânge, ducând la complicații. În general, acest lucru apare doar în circumstanțe extreme, cum ar fi deshidratarea, altitudinile mari sau nivelurile scăzute de oxigen. Majoritatea persoanelor cu trăsătură de celule falciforme își trăiesc întreaga viață fără probleme secundare trăsăturii de celule falciforme. Este important să vă amintiți acest lucru dacă vă simțiți copleșiți de faptul că aveți trăsătura.
În circumstanțe rare, o persoană cu trăsătură de celule falciforme poate dezvolta un cancer renal rar numit carcinom medular renal. Conexiunea nu este pe deplin înțeleasă, dar aproape fiecare persoană care a dezvoltat acest cancer are, de asemenea, trăsătură de celule falciforme (și, ocazional, boală de celule falciforme). Datorită acestei conexiuni, durerea laterală / spate persistentă și / sau sângele în urină (hematurie) la cineva cu trăsături de celule secerice ar trebui luate în serios.
De ce cunoașterea contează
Știind dacă aveți o trăsătură de celule falciforme este cel mai important atunci când sunteți gata să aveți copii. Dacă aveți trăsături de celule secera, faceți hemoglobină A (hemoglobină normală pentru adulți) și hemoglobină S (hemoglobină seceră). Aceasta este uneori prescurtată ca AS. Din fericire, organismul produce mai multă hemoglobină A decât hemoglobina S, motiv pentru care persoanele cu trăsături de celule secerătoare au rareori probleme.
Problema vine dacă partenerul tău are și trăsături de celule falciforme. Boala falciformă este moștenită ca afecțiune autozomală recesivă. Dacă ambii părinți au trăsătură de celule falciforme (AS + AS), există trei posibilități pentru copiii lor: 25% șanse să aibă un copil cu hemoglobină normală (AA), o șansă de 50% să aibă un copil cu trăsătură de celule falciforme (AS) , și o șansă de 25% de a avea un copil cu boală de celule falciforme. Această șansă de a avea un copil cu afecțiune falciformă apare la fiecare sarcină, indiferent de ceea ce s-a întâmplat în sarcinile anterioare.
Nu este suficient să știți dacă partenerul dvs. are sau nu trăsătură de celule falciforme, deoarece trăsăturile de celule falciforme pot fi în combinație cu alte afecțiuni ale hemoglobinei, cum ar fi caracteristica hemoglobinei C și caracteristica beta-talasemiei. Dacă un părinte are trăsătură de celule falciforme (AS) și celălalt trăsătură de hemoglobină C (AC), există patru posibilități: AA (25%), AC (25%), AS (25%) și SC. Hemoglobina SC este o formă de boală cu celule secera. În mod similar, beta-talasemia seceră este o formă a bolii falciforme.
Cum să afli
În prezent, toți copiii născuți în Statele Unite sunt testați pentru boli de seceră pe ecranul nou-născutului. Acest lucru permite copiilor cu seceră celulă să înceapă tratamentul înainte de începerea complicațiilor. Acest test va identifica, de asemenea, copiii născuți cu trăsături de celule secera. Dacă te-ai născut înainte ca toți copiii să fie testați sau pur și simplu nu știi, poți să-i ceri medicului să te testeze pentru trăsăturile celulelor falciforme.
Există două teste utilizate în mod obișnuit pentru a determina starea trăsăturii celulelor falciforme. Primul este testul de solubilitate a secerelor, cunoscut și sub denumirea de seceră. Problema cu falciu este că un rezultat pozitiv vă spune doar dacă hemoglobina seceră este prezentă sau nu. Un rezultat pozitiv poate apărea atât în trăsăturile cu celule falciforme, cât și în celulele falciforme.
Un test mai specific este adesea numit electroforeză sau profil al hemoglobinei. Acest test identifică diferitele tipuri de hemoglobină pe care o are o persoană. În general, persoanele care prezintă trăsături de celule falciforme produc aproximativ 60% hemoglobină A și 40% hemoglobină S.
Deși caracteristica celulei falciforme nu ar trebui să vă provoace probleme, cunoașterea statutului de celule falciforme (și a partenerului dvs.) vă va ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu boală seceră în viitor.
-the-basics.jpg)
.jpg)
