Ce este beta talasemia?

Beta talasemia este o tulburare moștenită a sângelui cauzată de mutații genetice în care organismul produce prea puțină hemoglobină - proteina din celulele roșii din sânge care transportă oxigenul în tot corpul. În această stare, celulele roșii din sânge sunt distruse, de asemenea. În timp, hemoglobina insuficientă poate duce la anemie (un număr scăzut de celule roșii din sânge sau eritrocite) și la alte complicații. Persoanele cu cea mai severă formă a tulburării, beta talasemia majoră sau anemia Cooley, sunt tratate în mod obișnuit cu transfuzii de sânge regulate; cei cu tipul mai mic, beta talasemia intermedia, pot avea nevoie de transfuzii mai rar.

Tipuri

Există trei tipuri de beta talasemie.

• Trăsătură beta talasemie, în care o persoană poartă gena tulburării, dar nu are simptome. Uneori se numește talasemie minoră.
• Beta talasemia intermedia, o formă relativ ușoară a tulburării
• Beta talasemia majoră sau anemia lui Cooley, care este cea mai severă formă

Beta talasemia este cea mai răspândită în rândul persoanelor de origine mediteraneană, asiatică, indiană și africană.

Simptome

Simptomele beta talasemiei depind de tipul și severitatea tulburării. Persoanele cu beta talasemie minoră pot avea anemie foarte ușoară, dar de obicei nu prezintă simptome discernabile. Este posibil ca unii să nu știe niciodată că poartă gena modificată.

Deși cele două gene HBB mutante sunt prezente la naștere, bebelușii născuți fie cu beta talasemie intermediară, fie cu anemie Cooley pot să nu aibă simptome decât între 3 și 6 luni; unii copii cu beta talasemie nu dezvoltă simptome până la vârsta de 2 ani.

Indiferent de momentul în care un copil cu beta talasemie devine simptomatic, este posibil să experimenteze următoarele:

• Anemie
• Oboseală
• Slăbiciune
• Respirație scurtă
• Piele gălbuie sau palidă
• Creștere lentă
• Urină închisă la culoare
• Apetit slab
• Fussiness

Pentru cei cu anemie Cooley, simptomele pot progresa și se pot dezvolta complicații, cum ar fi:

• Umflarea abdominală
• Deformități osoase sau oase rupte din cauza modificărilor măduvei osoase în care sunt produse celulele roșii din sânge
• Splenomegalie, o afecțiune în care splina, care filtrează celulele roșii din sânge, este suprasolicitată și devine mărită
• Infecții

Diagnostic

Deși de cele mai multe ori talasemia majoră va fi identificată pe ecranul nou-născutului, este posibil ca persoanele cu talasemie intermediară să nu fie identificate decât ani mai târziu. Acești oameni sunt, în general, identificați pe baza numărului complet de sânge de rutină (CBC). CBC va dezvălui o anemie ușoară până la moderată cu celule roșii din sânge foarte mici. Acest lucru poate fi confundat cu anemia cu deficit de fier.

Diagnosticul este confirmat de un profil de hemoglobină (numit și electroforeză). În beta-talasemie intermediară și caracteristică, această testare relevă creșterea hemoglobinei A2 (a doua formă de hemoglobină adultă) și, uneori, F (fetal). Alfa talasemia intermedia se numește, în general, boala hemoglobinei H, deoarece aceasta este hemoglobina predominantă văzută pe profil.

Beta talasemia poate fi diagnosticată prin diferite teste de sânge. Beta talasemia moderată și severă este de obicei diagnosticată în copilăria timpurie sau până la vârsta de 2 ani, deoarece semnele și simptomele, cum ar fi anemia, sunt de obicei foarte timpurii. Dacă părinții dvs. au această tulburare, este posibil să fi fost testat și diagnosticat la naștere sau ca un copil mic, mai ales dacă ați prezentat anemie la o vârstă foarte fragedă.

Diferitele teste utilizate pentru diagnosticarea beta talasemiei includ:

• Ecranul nou-născut, care testează administrat de rutină majorității sugarilor la naștere pentru a identifica orice condiții moștenite. Acest lucru poate detecta beta talasemia sau, cel puțin, caracteristicile steagului roșu ale tulburării din sânge pentru o monitorizare ulterioară de către un hematolog. Ecranul nou-născut implică prelevarea unui mic eșantion de sânge și trimiterea acestuia la un laborator pentru evaluare.
• O hemoleucogramă completă (CBC), care măsoară hemoglobina și cantitatea și dimensiunea celulelor roșii din sânge. CBC va dezvălui, de asemenea, o anemie ușoară până la moderată cu celule roșii din sânge foarte mici, care sunt tipice pentru beta talasemia. (Uneori, totuși, un diagnostic poate fi confundat cu anemia cu deficit de fier)

Persoanele care au forme mai ușoare de talasemie ar putea fi diagnosticate după ce un test de sânge de rutină arată că au anemie. De asemenea, medicii pot suspecta și testa pentru beta talasemie la persoanele de origine africană, mediteraneană sau din Asia de Est care par să aibă anemie.

• Un număr de reticulocite, care determină starea de sănătate a măduvei osoase și face adesea parte dintr-un proces la testarea anemiei, poate indica faptul că măduva osoasă nu produce un număr adecvat de celule roșii din sânge.
• Verificarea nivelului de fier din sânge va arăta dacă cauza anemiei este carența de fier sau talasemia.

Deoarece beta talasemia este o tulburare genetică transmisă de la părinte la copil, alte câteva teste care pot ajuta la prezicerea prezenței genei și a unei posibile severități a beta talasemiei:

• Electroforeza hemoglobinei, care este un test de sânge pentru părinți conceput pentru a detecta diferite anomalii genetice în structura hemoglobinei, poate arăta nivelurile de hemoglobină.
• Testarea prenatală poate dezvălui severitatea beta talasemiei în cazurile în care părinții poartă gena. Acestea pot include: eșantionarea villusului corionic efectuat în jurul săptămânii a 11-a de sarcină, îndepărtarea unei mici bucăți de placentă pentru evaluare; și amniocenteza, care se face în jurul celei de-a 16-a săptămâni de sarcină și implică examinarea unei probe de lichid care înconjoară fătul.

Tratament

Tratamentele standard pentru persoanele cu beta talasemie moderată sau severă sunt transfuziile de sânge, terapia de chelare cu fier și suplimentele cu acid folic:

• Transfuzii de sânge: o transfuzie de celule roșii din sânge poate compensa lipsa și asigură niveluri normale de hemoglobină. Persoanele cu beta talasemie majoră au adesea nevoie de transfuzii la fiecare două sau patru săptămâni de-a lungul vieții; cei cu beta talasemie intermediară pot necesita doar transfuzii ocazionale, în perioadele de boală sau pubertate.
• Terapia de chelare a fierului: Aceasta ajută corpul să îndepărteze cantitățile de fier din sânge în exces și potențial dăunătoare - care pot rezulta din multe transfuzii. Chelarea fierului se administrează pe cale orală sau printr-o perfuzie sub piele.
• Splenectomie: utilizarea acestei proceduri a scăzut în ultimii ani, dar îndepărtarea splinei este uneori luată în considerare atunci când terapia de chelare nu funcționează.
• Suplimente de acid folic: acidul folic este o vitamină B care ajută la construirea celulelor roșii din sânge sănătoase. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda suplimente de acid folic pe lângă transfuziile de sânge și terapia de chelare cu fier.
• Transplant de măduvă osoasă și celule stem: un transplant de celule stem de sânge și măduvă înlocuiește celulele stem defecte cu cele sănătoase de la o altă persoană (un donator). Celulele stem sunt celulele din interiorul măduvei osoase care produc celule roșii din sânge. Deși acest lucru ar putea fi un posibil remediu pentru beta talasemie, doar un număr mic de persoane care au talasemie severă pot găsi un donator bun pentru această procedură riscantă.

Persoanele care sunt purtătoare de beta talasemie sau care au fost identificate cu această trăsătură, dar care prezintă simptome ușoare sau deloc, necesită de obicei foarte puțin pe cale de tratament.

Un cuvânt de la Verywell

Dacă dumneavoastră sau membrii familiei dumneavoastră aveți beta talasemie sau gena beta talasemiei, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă gândiți să aveți copii. Un consilier genetic vă poate ajuta să determinați riscul transmiterii tulburării descendenților dvs. Dacă aștepți un copil și tu și partenerul tău sunteți purtători de talasemie, vă recomandăm să luați în considerare testarea prenatală. În timp ce aceste teste par a fi înspăimântătoare și prevestitoare, ele îți vor calma anxietatea și te vor ajuta să fii pregătit, indiferent de rezultat.