Obradovic / Getty Images
Chei de luat masa
- ADHD pare să aibă un impact asupra diferitelor gene la persoanele de culoare alb-negru.
- Constatările pot ajuta la formarea unor medicamente mai bine direcționate în viitor.
Cercetătorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia au descoperit că ar putea exista diferențe genetice importante în cauzele tulburării de hiperactivitate cu deficit de atenție (ADHD) între pacienții care sunt negri și cei care sunt albi.
Studiul, care a fost publicat în jurnalRapoarte științifice, au generat secvențe de genom întreg la 875 de persoane, inclusiv 205 cărora li s-a diagnosticat cu ADHD. Cazurile de ADHD au inclus 116 pacienți afro-americani și 89 de pacienți cu ascendență europeană.
Cercetătorii au confirmat mai multe variante structurale și gene țintă legate de ADHD identificate în cercetările anterioare, dar cercetătorii au găsit, de asemenea, 40 de variante structurale noi la pacienții cu ADHD. Acestea au inclus un grup de variante structurale în regiunea necodificatoare a căilor implicate în funcția creierului, care sunt foarte importante pentru dezvoltarea ADHD.
Dar cercetătorii au descoperit, de asemenea, că există doar 6% din suprapunerea genelor afectate de variantele de nucleotide unice (care se întâmplă atunci când o parte a unei secvențe de ADN este modificată) între pacienții cu ADHD care erau de origine afro-americană și cei cu ascendență europeană Cercetătorii speră că această descoperire ar putea duce la tratamente mai puternice pentru ADHD în viitor.
Ce înseamnă asta pentru tine
Este posibil ca medicamentele actuale pentru ADHD să nu fie de toate dimensiunile. În viitor, oamenii de știință ar putea dezvolta terapii mai bine direcționate pentru pacienți pe baza genelor lor.
Motivele diferențelor genetice
„Există mai mulți neurotransmițători în creier - mediatori pe care celulele creierului / neuronii îi folosesc pentru a comunica între ei - care sunt implicați în mai multe funcții executive ale creierului, cum ar fi învățarea, memoria, atenția, cunoașterea, somnul, starea de spirit și comportamentul, multe dintre ele care sunt afectate în ADHD ", spune autorul principal al studiului Hakon Hakonarson, MD, dr., director al Centrului pentru Genomică Aplicată de la Institutul de Cercetare Joseph Stokes Jr. de la Spitalul de Copii din Philadelphiae. Acei mediatori legați de ADHD includ:
- Glutamat: un neurotransmițător care este esențial pentru învățare, memorie și atenție
- Acetilcolina: importantă pentru cunoaștere
- Serotonina
- Dopamina
- Adrenalină
„Mutațiile care implică diferite sisteme de neurotransmițători pot duce la ADHD și, întrucât peisajul spectrului mutațional este foarte diferit la persoanele cu ascendență afro-americană decât la ascendența europeană, unele mutații sunt mai predispuse să provoace ADHD la persoanele cu ascendență africană și alte mutații ale ascendenței europene, ”Spune Hakonarson.
Bazele ADHD
ADHD este una dintre cele mai frecvente tulburări de neurodezvoltare din copilărie, potrivit Centrelor pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC). Este adesea diagnosticat în copilărie și poate dura până la maturitate.
Copiii cu ADHD pot avea probleme cu atenția, controlul comportamentelor impulsive sau pot fi prea activi. Și, deși CDC spune că este normal ca copiii să aibă probleme cu concentrarea ocazională, cei cu ADHD nu cresc de obicei din comportamente.
„Genomele africane sunt mult mai complexe și au mult mai multe variante decât genomurile europene - se crede că acest lucru se datorează în parte faptului că atunci când omul s-a mutat din Africa cu 20.000 până la 30.000 de ani în urmă, doar o mică parte din variație s-a mutat”, a spus Hakonarson spune. Unele boli sunt specifice anumitor strămoși genomici, spune el, și care include unele mutații genetice care duc la ADHD.
Cum pot avea rezultatele tratamentul ADHD
De obicei, ADHD este tratat cu o combinație de terapie comportamentală și medicamente, spune CDC. Pentru copiii în vârstă preșcolară, terapia comportamentală, împreună cu instruirea pentru părinții lor, este de obicei recomandată pentru a reduce comportamentele asociate cu ADHD ca primă linie de tratament înainte de medicație.
Există două clase principale de medicamente utilizate pentru tratarea copiilor cu ADHD, în funcție de CDC. Acestea includ stimulente, care sunt cele mai utilizate medicamente ADHD și non-stimulente, care nu funcționează la fel de repede ca stimulentele, dar pot avea mai mult timp -efecte durabile.
Variantele genetice descoperite în noul studiu influențează cât de bine reacționează pacienții la medicația pentru ADHD, dar Hakonarson speră să schimbe acest lucru.
Deoarece diferite mutații și diferiți mediatori de neurotransmițători sunt afectați la diferite persoane cu ADHD, acest lucru deschide o oportunitate pentru terapii bazate pe precizie de a viza în mod specific diferitele cauze ale ADHD, spune Hakonarson.
În acest moment nu este clar cum va funcționa exact acest lucru, dar Hakonarson spune că echipa sa se concentrează acum pe terapii bazate pe precizie pentru a ajuta la soluționarea diferențelor genetice.
Suntem susceptibili de a dezvolta medicamente viitoare care ar putea funcționa mai bine într-o etnie / strămoși în comparație cu alta, deoarece sarcina mutației poate fi mai mare pentru acea cale de neurotransmițător anume, spune el. „Dar obiectivul inițial va fi de a remedia sau corecta consecințele acestor mutații.”
În cele din urmă, spune Hakonarson, noile medicamente „vor beneficia probabil oricui are afectată calea respectivă a neurotransmițătorului, independent de rasă sau etnie”.
