Boala Kennedy, cunoscută și sub numele de atrofie musculară bulbară spinală sau SBMA, este o tulburare neurologică moștenită.Boala Kennedy afectează celulele nervoase specializate care controlează mișcarea musculară (în special, neuronii motori inferiori), care sunt responsabili de mișcarea multor mușchi ai brațelor și picioarelor. De asemenea, afectează nervii care controlează mușchii bulbari, care controlează respirația, înghițirea și vorbirea. Boala Kennedy poate duce, de asemenea, la insensibilitate la androgen (hormoni masculini), care determină mărirea sânilor la bărbați, scăderea fertilității și atrofia testiculară.
Jan-Otto / Getty ImagesSimptomele bolii Kennedy
În medie, simptomele încep la persoanele cu vârsta cuprinsă între 40 și 60 de ani. Simptomele apar lent și pot include:
- Slăbiciune și crampe musculare la nivelul brațelor și picioarelor
- Slăbiciune a mușchilor feței, gurii și limbii. Barbia se poate zvâcni sau tremura, iar vocea poate deveni mai nazală.
- Răsucire a mușchilor mici care pot fi văzuți sub piele.
- Tremurături sau tremurături cu anumite poziții. Mâinile pot tremura atunci când încearcă să ridice sau să țină ceva.
- Amorțeală sau pierderea senzației asupra anumitor zone ale corpului.
Boala Kennedy poate avea alte efecte asupra organismului, inclusiv:
- Ginecomastie, adică mărirea țesutului mamar la bărbați
- Atrofia testiculară, în care organele de reproducere masculine diminuează în dimensiune și își pierd funcția.
Cauze
Boala Kennedy este cauzată de un defect genetic al cromozomului X (feminin). Deoarece masculii au un singur cromozom X, sunt afectați cel mai grav de tulburare. Femelele, care au doi cromozomi X, pot purta gena defectă pe un cromozom X, dar celălalt cromozom X normal diminuează sau ascunde simptomele tulburării. S-a observat doar un caz rar în care o femeie este simptomatică din cauza defectelor ambilor cromozomi X.
Genele afectate codifică receptorii de androgeni, care leagă hormonii sexuali masculini și ghidează producția de proteine în multe zone ale corpului, inclusiv mușchii scheletici și neuronii motori ai sistemului nervos central.
Boala Kennedy este rară. Deși Asociația pentru boli Kennedy estimează că apare 1 din 40.000 de persoane la nivel mondial, însă alte surse o consideră mult mai rară. De exemplu, GeneReviews și Organizația Națională pentru Tulburări Rare observă că apare la mai puțin de 1 la 300.000 de bărbați. De asemenea, până acum a fost găsit doar în populațiile europene și asiatice și nu în populațiile africane sau aborigene.
Diagnosticul stării
Există o serie de tulburări neuromusculare cu simptome similare bolii Kennedy, astfel încât diagnosticarea greșită sau sub-diagnosticul pot fi frecvente.
Adesea, persoanele cu boala Kennedy sunt considerate, în mod eronat, că au scleroză laterală amiotrofică (SLA sau boala Lou Gehrig). Totuși, SLA, precum și celelalte tulburări similare, nu includ tulburări endocrine sau pierderea senzației.
Un test genetic poate confirma dacă defectul bolii Kennedy este prezent pe cromozomul X. Dacă testarea genetică este pozitivă, nu trebuie efectuate alte teste, deoarece diagnosticul poate fi pus doar din testul genetic.
Tratament pentru SBMA
Boala Kennedy sau SBMA nu afectează speranța de viață, astfel încât tratamentul se concentrează pe menținerea funcției musculare optime a individului pe tot parcursul vieții sale, prin unele dintre următoarele tipuri de terapie:
- Fizioterapie
- Ergoterapie
- Logopedie
Aceste tipuri de terapie sunt importante pentru menținerea abilităților unui individ și pentru adaptarea la progresia bolii. Echipamentele adaptive, cum ar fi utilizarea bastonelor sau scaunele cu rotile motorizate, pot ajuta la menținerea mobilității și independenței.
Consiliere genetică
Boala Kennedy este legată de cromozomul X (feminin), deci dacă o femeie este purtătoare a genei defecte, fiii ei au 50% șanse să aibă tulburarea, iar fiicele ei au 50% șanse să fie purtătoare. Tatii nu pot transmite boala Kennedy fiilor lor. Cu toate acestea, fiicele lor vor fi purtătoare ale genei defecte.
