Simptomele și tratamentul sindromului Prader-Willi

Sindromul Prader-Willi este cauzat de o tulburare genetică a cromozomului 15. Este o tulburare rară prezentă la naștere care are ca rezultat o serie de probleme fizice, mentale și comportamentale. O caracteristică cheie a sindromului Prader-Willi este un sentiment constant de foame care începe de obicei la aproximativ 2 ani.

Persoanele cu sindrom Prader-Willi vor să mănânce constant, deoarece nu se simt niciodată pline (hiperfagie) și, de obicei, au probleme cu controlul greutății. Multe complicații ale sindromului Prader-Willi se datorează obezității.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți sindromul Prader-Willi, o echipă de specialiști poate lucra cu dvs. pentru a gestiona simptomele, pentru a reduce riscul de apariție a complicațiilor și pentru a îmbunătăți calitatea vieții.

Prader-Willi apare la aproximativ una din 12.000-15.000 de persoane, atât la băieți, cât și la fete, și la oameni de toate mediile etnice. Sindromul Prader-Willi este diagnosticat de obicei prin apariția și comportamentele unui copil, apoi confirmat prin testarea genetică specializată a unei probe de sânge. Deși rar, sindromul Prader-Willi este cea mai frecventă cauză genetică a obezității.

Simptomele sindromului Prader-Willi

La început, un sugar cu sindrom Prader-Willi va avea probleme cu creșterea și creșterea în greutate (eșecul de a prospera). Din cauza mușchilor slabi (hipotonie), sugarul nu este capabil să bea din sticlă și poate avea nevoie de tehnici speciale de hrănire sau hrănire cu tuburi până când mușchii săi devin mai puternici. Sugarii cu sindrom Prader-Willi sunt adesea în spatele altor copii în curs de dezvoltare.

Între vârstele de 1-6 ani, copilul cu sindrom Prader-Willi dezvoltă brusc un interes extraordinar pentru alimente și începe să mănânce în exces. Se crede că copilul cu Prader-Willi nu se simte niciodată plin după ce a mâncat și poate continua să mănânce binges. Părinții copiilor cu sindrom trebuie adesea să blocheze dulapurile de bucătărie și frigiderul pentru a restricționa accesul copilului la alimente. Copiii se îngrașă rapid la această vârstă.

Rata de creștere încetinește

În plus față de alimentația excesivă, copilul cu Prader-Willi încetează să crească într-un ritm anormal și, prin urmare, este mai scurt decât colegii lor pentru vârstă și sex. Insuficiența hormonului de creștere este, de asemenea, în parte responsabilă pentru schimbarea compoziției corpului și creșterea cantității de grăsime.

Copiii cu sindrom Prader-Willi au probleme endocrine, inclusiv secreția redusă sau absentă a hormonilor sexuali (hipogonadism) și dezvoltarea sexuală întârziată sau incompletă. Copiii cu sindromul pot avea, de asemenea, probleme de învățare sau întârziere mintală ușoară până la moderată și pot avea probleme de comportament, cum ar fi obsesia, constrângerea, încăpățânarea și furia.

Caracteristici faciale distincte

Trăsăturile faciale distinctive identifică, de asemenea, un copil cu sindrom Prader-Willi. Acestea includ o față îngustă, ochi în formă de migdală, gură cu aspect mic, buza superioară subțire cu colțurile gurii în jos și obrajii plini. Ochii copilului se pot încrucișa (strabism).

Tratamentul sindromului Prader-Willi

Nu există nici un remediu pentru sindromul Prader-Willi. Cu toate acestea, problemele fizice cauzate de sindrom pot fi gestionate. În timpul copilăriei, tehnicile și formulele speciale de hrănire pot ajuta copilul să crească. Terapia fizică și exercițiile fizice contribuie la îmbunătățirea forței și a coordonării. Administrarea hormonului de creștere uman (Genotropin, Humatrope, Norditropin) îmbunătățește masa musculară și creșterea. De asemenea, se poate administra terapia cu hormoni sexuali. Atât pentru a trata bărbații cu subdezvoltare a testiculelor, cât și în momentul pubertății pentru a stimula dezvoltarea sexuală secundară (pentru stimă de sine și beneficii pentru densitatea osoasă).

Logopedia îi poate ajuta pe copiii care sunt în urmă în ceea ce privește abilitățile lingvistice să-i ajungă din urmă pe colegii lor. Serviciile și sprijinul educației speciale îi ajută pe copiii cu Prader-Willi să își atingă capacitatea maximă.

Pe măsură ce copilul crește, problemele de alimentație și greutate pot fi controlate printr-o dietă echilibrată, cu conținut scăzut de calorii, monitorizarea greutății, restricția externă a alimentelor și exercițiile zilnice.