În interiorul celulelor corpului sunt mici părți mici numite mitocondrii (până la 1.000 de celule). Mitocondriile produc energia de care au nevoie celulele noastre pentru a crește și a funcționa. Dacă mitocondriile sunt deteriorate sau funcționează defectuos, celulele nu își pot îndeplini funcțiile și pot fi rănite sau pot muri. Aceste celule rănite sau slab performante provoacă în cele din urmă boli mitocondriale.
Boala mitocondrială poate fi dificil de diagnosticat, deoarece boala poate prezenta o mare varietate de simptome, variind de la ușoare la severe. Există sute de tipuri diferite de boli mitocondriale. Tipul pe care îl aveți depinde de celulele afectate. Problemele pot începe la naștere sau pot apărea mai târziu. Majoritatea cazurilor sunt diagnosticate în timpul copilăriei, deși cazurile cu debut la adulți devin din ce în ce mai frecvente. Boala mitocondrială afectează între 40.000 și 70.000 de americani, apărând la una din 2.500 până la 4.000 de nașteri.
Boala mitocondrială este o afecțiune genetică. Boala poate fi moștenită de la părinții tăi sau rezultatul unei mutații aleatorii în ADN-ul tău. Mitocondriile pot fi, de asemenea, rănite din cauza consumului de droguri sau a deteriorării cauzate de radicalii liberi (molecule distructive). Un număr mare de mutații genetice pot provoca boala. Cu toate acestea, aceeași mutație la două persoane diferite ar putea să nu producă aceleași simptome.
CNRI / Getty ImagesSemne si simptome
Deoarece mitocondriile sunt prezente în 90% din celulele noastre, o varietate de organe pot fi afectate, inclusiv creierul și mușchii. Cele mai afectate sisteme sunt de obicei creierul, inima, ficatul, mușchii scheletici, rinichii și sistemele endocrine și respiratorii. Simptomele pe care le aveți depind de celulele și organele afectate, acestea pot include:
- Creier: întârzieri de dezvoltare, retard mental, convulsii, demență
- Nervi: slăbiciune, durere
- Muschii: slăbiciune, ton redus, crampe, durere
- Boala de inima
- Ochii: zvâcniri, pierderea vederii
- Boală de rinichi
- Probleme respiratorii
- Pierderea auzului
Alte simptome includ tulburări gastro-intestinale, dificultăți la înghițire, boli cardiace, boli hepatice, diabet, acidoză lactică și o probabilitate crescută de infectare. La copii, boala poate provoca, de asemenea, o creștere slabă și întârzieri în dezvoltare. Diagnosticarea bolii mitocondriale este adesea dificilă, deoarece simptomele variază și pot imita alte afecțiuni. Implicarea sistemului multiplu de organe, trei sau mai multe zone, este adesea indicativă a bolii mitocondriale.
Tratament
Majoritatea cazurilor de boală mitocondrială pot fi diagnosticate prin biopsie musculară. Alte opțiuni de testare includ teste de sânge, teste genetice și testarea enzimelor. Biopsiile musculare și alte teste pot fi foarte costisitoare, lăsând cazurile să fie diagnosticate numai pe baza prezentării clinice.
Nu există nici un remediu pentru boala mitocondrială. Anumite suplimente - tiamină (B1), riboflavină (B12), vitamina C, vitamina E, acid lipoic și coenzima Q10 - pot ajuta la tratarea anumitor aspecte ale bolii. Evitarea stresului poate ajuta, de asemenea, la reducerea simptomelor.
Cercetătorii caută în prezent medicamente care ar putea bloca acumularea de acid lactic asociată cu boala mitocondrială. Alții încearcă diete cu conținut scăzut de carbohidrați pentru a reduce volumul de muncă al mitocondriilor.
Legarea disfuncției mitocondriale de alte boli
Cercetătorii studiază boala mitocondrială pentru a găsi indicii despre alte afecțiuni, cum ar fi cancerul, boala Parkinson, boala Alzheimer și bolile de inimă. Se consideră că deteriorarea mitocondriilor este asociată cu toate aceste condiții. O viață de daune mitocondriale poate face parte din procesul de îmbătrânire.
-symptoms-and-diagnosis.jpg)
