Narcolepsia este o afecțiune neurologică cronică care perturbă ciclul somn-veghe. Este cel mai adesea asociat cu somnolență extremă în timpul zilei, deși poate duce și la alte simptome, inclusiv cataplexie, o pierdere bruscă a controlului muscular datorită răspunsului emoțional puternic.
În timp ce examenele la domiciliu și instrumentele online pot ajuta, iar examinarea fizică va exclude alte tulburări neurologice, diagnosticul este confirmat doar în urma unei evaluări la o clinică specializată de somn.
Devilkae / Getty Images
Acolo, două teste, polisomnograma (PSG), care măsoară activitatea fiziologică în timp ce dormi, și testul de latență a somnului multiplu (MSLT), care urmărește somnolența în timpul zilei, pot confirma prezența narcolepsiei.
Având în vedere progresele recente în ceea ce privește înțelegerea narcolepsiei, alte evaluări, inclusiv testarea genetică și evaluarea nivelurilor de hipocretină (un neurotransmițător asociat cu reglarea ciclurilor de somn și trezire) apar ca fiind potențial utile pentru diagnostic.
Auto-verificări / testare la domiciliu
Primii pași în diagnostic pentru majoritatea pacienților narcoleptici implică observarea și evaluarea la domiciliu, adesea în consultare cu medicul dumneavoastră. În timp ce următorii pași, singuri, nu vor confirma prezența afecțiunii, vor ajuta la începerea procesului:
- Păstrarea unui jurnal de somn pe o perioadă de una până la două săptămâni este adesea recomandată dacă se suspectează narcolepsie. Vi se va solicita să urmăriți durata și calitatea somnului peste noapte, precum și orice atacuri de somn în timpul zilei. Nu numai că este o înregistrare bună pentru medicul dumneavoastră, dar vă va oferi și o înțelegere a sferei și a amplorii cazului dumneavoastră.
- Epworth Sleepiness Scale este o autoevaluare disponibilă online care măsoară somnolența în timpul zilei, adesea asociată cu narcolepsie. Acest chestionar simplu, disponibil de la Divizia de Medicină a Somnului de la Harvard Medical School, nu poate oferi un diagnostic definitiv, dar poate ajuta la determinarea dacă trebuie să căutați un specialist în somn.
- Scara de narcolepsie Ullanlinna este un alt chestionar care poate ajuta la determinarea posibilității narcolepsiei cu cataplexie, care este cel mai frecvent tip. Cu toate acestea, este important să rețineți că unii narcoleptici - cei cu ceea ce se numește „narcolepsie de tip 2” - nu experimentează acel simptom.
Examinare fizică
Evaluarea inițială pentru această afecțiune implică o evaluare aprofundată a istoricului medical. Medicul dumneavoastră vă va întreba despre obiceiurile dvs. de somn și va evalua pentru cataplexie, halucinații în timpul zilei și alte simptome. De asemenea, pot efectua teste neurologice pentru a se asigura că alte probleme nu cauzează probleme.
Laboratoare și teste
Deoarece cauzele exacte ale narcolepsiei sunt încă necunoscute, diagnosticul clinic este o procedură în mai multe etape care implică excluderea altor cauze ale tulburărilor de somn. Iată o descriere rapidă a abordărilor tipice.
Polisomnogramă
De asemenea, cunoscut sub numele de „studiu al somnului”, într-un examen de polisomnogramă, mișcările musculare, respirația, mișcările ochilor și activitatea creierului sunt înregistrate în timp ce dormi peste noapte. Practic, acest test evaluează calitatea somnului pe care îl primești pentru a exclude alte tulburări ca cauzatoare de probleme.
Test de latență multiplă a somnului
A doua zi după testarea PSG, se aplică MSLT; acesta este testul cel mai definitiv și important în diagnosticul de narcolepsie. Practic, vi se va cere să luați cinci pui de somn scurte într-o zi, fiecare separat de două ore. Cei care adorm constant în decurs de opt minute sunt considerați că au somnolență excesivă în timpul zilei.
Persoanele cu narcolepsie experimentează un somn mai rapid decât normal al mișcării rapide a ochilor (REM) - stadiul care cauzează visarea. Realizarea acestei stări în termen de 15 minute de la adormire în cel puțin două dintre cele cinci pui de somn, precum și în timpul PSG, este un semn al acestei condiții.
Măsurarea nivelului hipocretinei 1
Un instrument de diagnostic stabilit mai recent presupune măsurarea nivelurilor neurotransmițătorului hipocretină 1. O mică probă de lichid cefalorahidian este prelevată folosind o puncție lombară (cunoscută și sub denumirea de „robinet spinal”) și testată clinic. O cantitate mai mică decât normală de hipocretină 1, care reglează ciclurile de somn și trezire, este un semn de narcolepsie cu cataplexie.
Testarea genetică
Deși nu este concludentă, prezența unui anumit marker genetic, HLA-DQB1 * 06: 02, este strâns legată de narcolepsie. Aceasta este o derivare a unei gene care reglează ciclurile de somn și trezire. Testarea genetică îi ajută pe medici să diagnosticheze cazurile în care simptomele sunt atipice.
Diagnostic diferentiat
După cum sa menționat, cheia diagnosticului narcolepsiei implică adesea diferențierea de alții. Câteva condiții sunt similare, inclusiv următoarele.
Hipersomnie idiopatică
Hipersomnia idiopatică este o afecțiune cronică sau acută rară în care apar episoade de somnolență extremă din cauza nicio cauză cunoscută. Diferă de narcolepsie prin faptul că bolnavii nu se simt împrospătați după ce au făcut somn și nu au atacuri de somn incontrolabile.
De asemenea, cataplexia nu este asociată cu această afecțiune. În unele cazuri, cei cu hipersomnie idiopatică necesită 10 sau mai multe ore de somn noaptea pentru a se simți odihniți.
Apnee de somn
Apneea de somn este o tulburare frecventă caracterizată prin dificultăți de respirație și întreruperi în timpul somnului. Apneea de somn duce la întreruperi în timpul somnului, sforăit puternic, somnolență în timpul zilei, iritabilitate și probleme de concentrare, printre alte simptome.
Asociată cu obstrucții ale căilor respiratorii ale corpului, această afecțiune, dacă nu este tratată, poate duce la hipertensiune arterială, bătăi neregulate ale inimii, diabet, accident vascular cerebral și insuficiență cardiacă, printre alte probleme.
Sindromul Kleine-Levin
Cei cu această tulburare rară se confruntă cu hipersomnolență, nevoia de a dormi până la 20 de ore pe zi și hiperfagie compulsivă, care este o necesitate excesivă de a mânca, precum și alte probleme comportamentale.
Când sunt treji, cei cu această afecțiune experimentează confuzie, iritabilitate, apatie și letargie (lipsă de energie). Alte simptome ale acestei afecțiuni imită narcolepsia, deoarece sindromul Kleine-Levin poate provoca, de asemenea, halucinații.
Alte conditii
Alte condiții pot imita, de asemenea, narcolepsie, inclusiv tumori cerebrale, traumatisme craniene, psihoză și arterioscleroză (întărirea arterelor) din creier. Aceste condiții pot duce la un tip similar de somnolență excesivă în timpul zilei, experimentată de persoanele cu narcolepsie.
Un cuvânt de la Verywell
Spre deosebire de multe alte boli sau afecțiuni, narcolepsia poate fi o provocare de diagnosticat; cauzele sale exacte sunt încă necunoscute, iar simptomele și severitatea acestuia pot varia foarte mult.
Cu toate acestea, pe măsură ce medicii și cercetătorii află mai multe despre aceasta, nu există nicio îndoială că abordările de abordare a acesteia, inclusiv detectarea afecțiunii, devin tot mai bune. Cu ajutorul medical potrivit, această afecțiune deseori provocatoare poate fi cu siguranță depășită.
Cu toate acestea, esențial este o abordare proactivă pentru obținerea îngrijirii de care aveți nevoie. Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă suspectați narcolepsie, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră și să intrați pe calea spre zile mai bune.
-side-effects.jpg)
