Boala Gaucher (pronunțată boală „GO shay”) este o afecțiune genetică cu o gamă largă de simptome clinice care afectează mai multe sisteme de organe ale corpului. În cea mai comună formă de Gaucher, oamenii au simptome foarte tratabile. În alte tipuri de boală Gaucher, simptomele sunt severe și foarte dificil de tratat. Medicul dumneavoastră vă va ajuta să aflați la ce să vă așteptați în situația dumneavoastră particulară.
ABK / Corbis / Getty Images
Cauze
Boala Gaucher este o boală genetică cauzată de o problemă cu o genă numităGBA. Această genă face parte din ADN-ul dvs., materialul genetic pe care îl moșteniți de la părinți.
GBAgena este responsabilă de producerea unei enzime numite glucocerebrosidază. La persoanele cu boala Gaucher, această enzimă este deficitară sau nu funcționează la fel de bine cum ar trebui.
Pentru a înțelege importanța acestei enzime, este important să știți despre o parte a celulei numită lizozom. Lizozomii există ca componente în interiorul celulelor corpului. Ele ajută la curățarea și eliminarea materialului pe care altfel corpul nu îl poate sparge. Acestea îndeplinesc un rol important în descompunerea materialelor care se pot acumula în corp. Glucocerebrosidaza este una dintre enzimele care ajută lizozomii să facă acest lucru.
În mod normal, această enzimă ajută la reciclarea unei substanțe grase din organism numită glucocerebrosid. Dar în boala Gaucher, glucocerebrosidaza nu funcționează prea bine. Este posibil ca enzima să nu fie activă deloc sau să aibă activitate redusă. Din această cauză, glucocerebrozidul începe să se acumuleze în diferite zone ale corpului. Acest lucru duce la simptomele afecțiunii.
Când anumite celule imune se umplu cu exces de glucocerebrosid, acestea sunt numite „celule Gaucher”. Aceste celule Gaucher pot înghesui celulele normale, provocând probleme. De exemplu, acumularea de celule Gaucher în măduva osoasă împiedică corpul dumneavoastră să poată produce cantitățile normale de noi celule sanguine acolo. O acumulare de glucocerebrozide și celule Gaucher este în special o problemă în splină, ficat, os și creier.
Probleme cu alte tipuri de enzime din lizozomi pot duce la alte tipuri de tulburări. Ca grup, acestea se numesc boli de stocare lizozomală.
Prevalenta
Boala Gaucher este o afecțiune rară. Afectează aproximativ un copil născut din 100.000. Cu toate acestea, în anumite grupuri etnice, boala Gaucher este mai frecventă, cum ar fi la evreii askenazi. De exemplu, aproximativ unul din 450 de sugari din acest fond genetic au boala Gaucher.
Boala Gaucher este cea mai frecventă dintre bolile de depozitare lizozomală, care includ alte afecțiuni precum boala Tay-Sachs și boala Pompe.
Diagnostic
Un medic ar putea suspecta mai întâi boala Gaucher pe baza simptomelor și semnelor medicale ale unei persoane. Dacă se știe că o persoană are boala Gaucher în familia sa, aceasta crește suspiciunea de boală.
Persoanele cu boala Gaucher au adesea descoperiri neobișnuite de laborator, cum ar fi pe o pată de măduvă osoasă. Aceste descoperiri pot fi utile pentru a indica Gaucher. Există o varietate de alte teste de laborator și imagistice pe care medicul dumneavoastră le poate utiliza pentru a evalua starea Gaucher. De exemplu, medicul dumneavoastră ar putea dori un RMN pentru a verifica mărirea internă a organelor.
Cu toate acestea, pentru un diagnostic adevărat, medicul dumneavoastră va avea nevoie și de un test de sânge sau de o biopsie a pielii. Această probă este utilizată pentru a vedea cât de bine funcționează glucocerebrosidaza. O alternativă este un test genetic de sânge sau țesuturi utilizat pentru a analiza gena GBA.
Deoarece este o boală rară, majoritatea medicilor nu sunt foarte familiarizați cu Gaucher. Parțial din această cauză, diagnosticul bolii Gaucher durează uneori. Acest lucru este probabil mai ales dacă nimeni altcineva din familie nu este deja cunoscut.
Tipuri
Există trei tipuri majore de boală Gaucher: tipul 1, tipul 2 și tipul 3. Aceste tipuri diferă oarecum prin simptome și prin gravitate. Tipul 1 este cea mai ușoară formă de Gaucher. Nu afectează sistemul nervos, spre deosebire de boala Gaucher de tip 2 și tip 3. Boala Gaucher de tip 2 este cel mai sever tip.
O mare majoritate a persoanelor cu boala Gaucher au boala de tip 1. Se crede că aproximativ 1% dintre persoanele cu Gaucher au boală de tip 2. Aproximativ 5% dintre persoanele cu Gaucher au boala de tip 3.
Când se iau în considerare simptomele bolii Gaucher, este important să ne amintim că oamenii se confruntă cu o mare varietate de severitate a simptomelor. Simptomele se suprapun între cele trei tipuri.
Simptomele de tip 1
Semnele și simptomele bolii Gaucher de tip 1 apar mai întâi în copilărie sau la vârsta adultă. Problemele osoase pot include:
- Dureri osoase cronice
- Episoade bruște de durere osoasă
- Fractură osoasă
- Osteoporoza
- Artrită
Tipul 1 Gaucher afectează, de asemenea, unele dintre organele interne. Poate provoca mărirea splinei și a ficatului (numită hepatosplenomegalie). Aceasta este de obicei nedureroasă, dar provoacă distensie abdominală și senzație de plenitudine.
Gaucher de tip 1 provoacă, de asemenea, ceva numit citopenie. Aceasta înseamnă că persoanele cu boală Gaucher au niveluri mai mici decât cele normale de celule roșii din sânge (care provoacă anemie), globule albe și trombocite. Persoanele cu Gaucher pot avea și alte anomalii ale coagulării și ale imunității. Acest lucru poate duce la simptome precum:
- Oboseală
- Sângerări ușoare sau vânătăi
- Sângerări nazale
- Risc crescut de infecție
Boala Gaucher poate afecta și plămânii, ducând la probleme precum:
- Boala pulmonară interstițială
- Hipertensiune pulmonara
- Tuse
- Respirație scurtă
În plus, tipul 1 Gaucher poate provoca:
- Risc crescut de calculi biliari
- Creștere și dezvoltare slabă
- Complicații psihologice, cum ar fi starea de spirit deprimată
- Complicații cardiace (rare)
- Complicații renale (rare)
Unele persoane care au boala Gaucher de tip 1 au o boală foarte ușoară și s-ar putea să nu observe simptome. Cu toate acestea, clinicienii pot detecta ușoare anomalii cu ajutorul descoperirilor de laborator și a testelor imagistice.
Simptome de tipul 2 și 3
Aproape toate aceleași sisteme ale corpului afectate de boala de tip 1 pot provoca, de asemenea, probleme în boala de tip 2 și de tip 3. Cu toate acestea, tipurile 2 și 3 prezintă și simptome neurologice suplimentare. Aceste simptome sunt cele mai severe la pacienții cu boală de tip 2. Acești copii mor de obicei înainte de vârsta de 2 ani. Într-o formă foarte rară a bolii, copiii mor puțin înainte sau imediat după naștere. La persoanele cu Gaucher de tip 3, aceste probleme nu sunt la fel de grave și oamenii pot trăi până la 20, 30 sau mai mult.
Simptomele neurologice observate în bolile de tip 2 și tip 3, multe includ:
- Dezalinierea ochilor (strabism)
- Probleme cu urmărirea obiectelor sau schimbarea privirii
- Convulsii
- Rigiditate musculară
- Slabiciune musculara
- Probleme cu echilibrul și mișcarea coordonată
- Probleme cu vorbirea și înghițirea
- Întârziere mintală
- Demenţă
Un subgrup de persoane cu tipul 2 sau tipul 3 Gaucher prezintă, de asemenea, simptome suplimentare. Exemplele includ modificări ale pielii, probleme cu corneea și calcificarea valvei cardiace.
Boli secundare
Boala Gaucher crește, de asemenea, riscul apariției altor boli. De exemplu, persoanele cu Gaucher au un risc mai mare decât media de boală Parkinson. Anumite tipuri de cancer pot fi, de asemenea, mai frecvente la persoanele cu boala Gaucher, inclusiv:
- Cancerele de sânge
- Mielom multiplu
- Cancer de ficat
- Cancer la rinichi
Persoanele cu Gaucher sunt, de asemenea, expuse riscului unor complicații secundare, cum ar fi infarctul splenic (lipsa fluxului de sânge în splină, cauzând moartea țesuturilor și dureri severe de burtă).
Tratament
Standardul de tratament al bolii Gaucher este terapia de substituție enzimatică (numită uneori ERT). Acest tratament a revoluționat tratamentul lui Gaucher.
În ERT, o persoană primește o formă sintetizată artificial de glucocerebrosidază sub formă de perfuzie intravenoasă. Diferite forme de ERT sunt acum comercializate pe piață, dar toate oferă enzime de înlocuire. Acestea sunt:
- imiglucerase (marca comercială sub numele de Cerezyme)
- velaglucerază alfa (VPRIV)
- taliglucerase alfa (Elelyso)
Aceste tratamente sunt foarte eficiente în reducerea simptomelor osoase, a problemelor de sânge și a măririi ficatului și a splinei. Cu toate acestea, acestea nu funcționează prea bine la îmbunătățirea simptomelor neurologice observate în boala Gaucher de tip 2 și tip 3.
ERT este foarte eficient în reducerea simptomelor de tip 1 Gaucher și în reducerea unora dintre simptomele de tip 3 Gaucher. Din păcate, deoarece Gaucher de tip 2 are astfel de probleme neurologice severe, ERT nu este recomandat pentru acest tip. Persoanele cu tipul 2 Gaucher primesc de obicei numai tratament de susținere.
O altă opțiune de tratament mai nouă pentru Gaucher de tip 1 este terapia de reducere a substratului. Aceste medicamente limitează producția de substanțe pe care glucocerebrosidaza le descompune. Acestea sunt:
- miglustat (Zavesca)
- eliglustat (Cerdelga)
Miglustat este disponibil ca opțiune pentru persoanele care nu pot lua ERT din anumite motive. Eliglustat este un medicament oral care este o opțiune pentru unii oameni cu tip 1 Gaucher. Este un medicament mai nou, dar unele dovezi sugerează că este la fel de eficient ca terapiile ERT.
Aceste tratamente pentru Gaucher pot fi foarte scumpe. Majoritatea oamenilor vor trebui să colaboreze îndeaproape cu compania lor de asigurări pentru a se asigura că pot beneficia de o acoperire adecvată a tratamentului.
Persoanele cu boala Gaucher trebuie tratate de un specialist cu experiență în această afecțiune. Acești oameni au nevoie de monitorizare și monitorizare regulată pentru a vedea cât de bine răspunde boala lor la tratament. De exemplu, persoanele cu Gaucher au nevoie adesea de scanări repetate ale oaselor pentru a vedea cum boala le afectează oasele.
Persoanele care nu pot primi ERT sau o terapie mai nouă de reducere a substratului pot avea nevoie de tratamente suplimentare pentru simptomele Gaucher. De exemplu, aceste persoane ar putea avea nevoie de transfuzii de sânge pentru sângerări severe.
Genetica
Boala Gaucher este o afecțiune genetică autosomală recesivă. Asta înseamnă că o persoană cu boala Gaucher primește o copie a unui afectatGBAgenă de la fiecare părinte. O persoană care are doar o copie a unui afectatGBAgena (moștenită de la un părinte) se spune unui purtător al afecțiunii. Acești oameni au suficientă glucocerebrosidază funcțională încât să nu aibă simptome. Astfel de oameni nu știu adesea că sunt purtători de boală, cu excepția cazului în care cineva din familia lor este diagnosticat cu boala. Transportatorii riscă să transmită copiilor afectați o copie a genei.
Dacă dvs. și partenerul dvs. sunteți purtători ai bolii Gaucher, există 25% șanse ca copilul dumneavoastră să aibă boala. Există, de asemenea, o șansă de 50% ca copilul dumneavoastră să nu aibă boala, dar să fie, de asemenea, un purtător al afecțiunii. Există 25% șanse ca copilul dumneavoastră să nu aibă boala și nici să nu fie purtător. Testarea prenatală este disponibilă în cazurile în care copilul este expus riscului pentru Gaucher.
Discutați cu medicul dumneavoastră dacă vă faceți griji că ați putea fi purtător al bolii Gaucher pe baza istoricului familial. Dacă cineva din familia dumneavoastră are boala Gaucher, este posibil să fiți expuși riscului. Testele genetice pot fi folosite pentru a vă analiza genele și pentru a vedea dacă sunteți purtător de boală.
Un cuvânt de la Verywell
Poate fi copleșitor să afli că tu sau o persoană dragă ai boala Gaucher.Există multe de învățat despre gestionarea afecțiunii și nu trebuie să o faceți dintr-o dată. Din fericire, de la disponibilitatea ERT, multe persoane cu boala Gaucher pot duce o viață relativ normală.
