Atrezia duodenală este o afecțiune rară prezentă la naștere. Este o malformație a duodenului, care este secțiunea intestinului subțire care primește mâncarea direct din stomac. Condiția poate provoca vărsături severe la nou-născuți și poate provoca, de asemenea, unele semne în timpul sarcinii, inclusiv cantități mari de lichid care înconjoară copilul în creștere.
Simptome
Simptome prenatale (înainte de naștere)
Arezia duodenală are ca rezultat adesea polihidramnios, o acumulare anormală de lichid amniotic (lichidul care înconjoară fătul în timpul sarcinii). În circumstanțe normale, fătul înghite lichid amniotic, dar când este prezentă atrezie duodenală, înghițirea este dificilă pentru făt, rezultând o acumulare de lichid amniotic suplimentar.
Polihidramniosul prezintă un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii, cum ar fi nașterea prematură.
Simptomele prenatale ale atreziei duodenale includ:
- Polihidramnios: Acest lucru poate determina abdomenul mamei să pară neobișnuit de mare. O ecografie prenatală poate detecta excesul de lichid amniotic, uneori dezvăluind furnizorul de asistență medicală că ar putea fi prezentă atrezie duodenală.
- Balon dublu: Acesta este un semn clasic al atreziei duodenale observate la ultrasunete. Un balon este o imagine a stomacului umplut cu lichid al fătului, iar celălalt este un duoden umplut cu lichid. Acestea apar atunci când există lichid în stomac și o parte a duodenului, dar nu există lichid mai departe în tractul intestinal.
Simptome după naștere
După naștere, sugarii pot prezenta alte simptome de atrezie duodenală, cum ar fi:
- Umflarea abdomenului superior
- Cantități mari de vărsături (care pot include bilă de culoare verzui)
- Vărsături care continuă, chiar dacă formula sau laptele matern sunt reținute timp de câteva ore
- Absența mișcărilor intestinale după primele scaune de meconiu. Scaunele Meconium sunt scaune normale care sunt de culoare închisă și conțin conținutul care acoperă intestinele în timpul dezvoltării fătului în uter.
Cauze
În mod normal, lumenul (deschiderea) duodenului duce la restul tractului digestiv. Ar trebui să fie deschis în timpul dezvoltării fetale pentru a permite alimentelor și fluidelor să curgă liber prin tractul digestiv în timp ce fătul se dezvoltă. Atrezia duodenală este o obstrucție (blocare) a duodenului datorată unei malformații a dezvoltării. Aceasta implică fie absența, fie închiderea completă a lumenului duodenal.
Cu atrezia duodenală, lichidele nu se pot deplasa prin tractul digestiv, iar bebelușul varsă tot materialul înghițit.
Atrezia duodenală este o afecțiune congenitală care se dezvoltă înainte de naștere. Cauza este necunoscută, iar genetica poate juca un rol. Atrezia duodenală poate fi o afecțiune izolată sau poate apărea împreună cu alte malformații congenitale congenitale.
Rata de apariție a atreziei duodenale este de aproximativ una din 5.000 până la 10.000 de nașteri vii; afecțiunea afectează mai frecvent băieții decât fetele. Peste jumătate dintre copiii născuți cu atrezie duodenală au un defect congenital asociat, cu aproape 30% din cazurile de atrezie duodenală care implică sindromul Down.
Alte anomalii congenitale asociate includ atrezia esofagiană (o anomalie a esofagului care afectează motilitatea acestuia), probleme renale, defecte ale membrelor, defecte cardiace (cardiace), naștere prematură și alte anomalii intestinale.
Sindromul Down (trisomia 21)
Sindromul Down este o tulburare genetică care apare atunci când un copil are trei copii, în loc de două, ale cromozomului 21. Sindromul Down este denumit „trisomia 21.” Cromozomul suplimentar are ca rezultat dizabilități fizice și intelectuale. Pot fi prezente diverse alte anomalii, cum ar fi atrezia duodenală, precum și probleme cardiace, probleme de vedere și probleme de auz.
Diagnostic
În timpul sarcinii se recomandă deseori o examinare prenatală cu ultrasunete de 20 de săptămâni. Atrezia duodenală poate să nu fie vizibilă la ultrasunete până în ultimul trimestru de sarcină.
O ecografie suplimentară poate fi efectuată după controlul prenatal de 20 de săptămâni - în timpul celui de-al treilea trimestru de sarcină - din mai multe motive, inclusiv:
- Screeningul genetic care a indicat sindromul Down este prezent
- O măsurare anormal de mare a uterului în timpul unui examen prenatal de rutină.
- Polihidramnios sau o dublă bulă observată la o ecografie timpurie.
Dacă se suspectează atrezie duodenală, pot fi efectuate teste diagnostice suplimentare, inclusiv:
- Testarea genetică pentru a evalua părinții pentru posibile condiții ereditare
- Ecografia fetală de înaltă rezoluție, un test de diagnostic non-invaziv, poate vizualiza tractul intestinal al fătului și alte organe
- Ecocardiografia fetală, o ecografie pentru evaluarea structurii și mișcării inimii
- Amniocenteza, o procedură în care o probă de lichid amniotic este prelevată din sacul amniotic cu un ac lung care este introdus în abdomenul mamei pentru a analiza cromozomii fătului pentru tulburări genetice
Diagnosticul definitiv al atreziei duodenale nu poate fi întreprins decât după nașterea bebelușului - când o raze X poate verifica diagnosticul. Dacă se detectează atrezia duodenală, se va face un test de ecocardiogramă pentru a evalua inima.
Tratament
Tratamentul cu Atresia duodenală înainte de naștere
Atrezia duodenală poate fi tratată numai după nașterea unui copil, dar există unele intervenții prenatale care pot reduce riscul de complicații la naștere.
Este necesară o observație atentă, astfel încât fătul și mama să poată fi monitorizate pentru probleme urgente. Aceasta include măsurători secvențiale ale uterului și evaluarea presiunii uterine interne. Uneori se face o procedură de aminioreducție pentru a îndepărta o parte din lichidul amniotic în timpul sarcinii.
Tratamentul cu Atresia Duodenală După Naștere
Bebelușii diagnosticați cu atrezie duodenală pot fi născuți normal,fărănecesitatea unei proceduri chirurgicale de cezariană. Scopul general este ca mama să aibă o naștere vaginală cât mai aproape posibil de data scadenței bebelușului. Deși nașterea poate fi normală, vor fi necesare intervenții medicale specializate după nașterea bebelușului și sugarul va fi dus la unitatea de terapie intensivă nou-născut după naștere.
Un sugar cu atrezie duodenală trebuie hrănit cu substanțe nutritive și fluide intravenoase. În plus, un tub flexibil foarte subțire numit tub nazogastric (NG) va fi introdus în stomacul sugarului prin nas sau gură. Acest lucru va elimina aerul, deoarece aerul și gazele prinse nu se vor putea deplasa în mod normal prin tractul digestiv. Tubul va permite, de asemenea, livrarea de lichide pentru a ajuta la prevenirea deshidratării, precum și pentru a oferi nutriție.
Un sugar diagnosticat cu atrezie duodenală nu va putea să ia lapte dintr-o sticlă sau să alăpteze până nu se va efectua o intervenție chirurgicală pentru corectarea obstrucției.
Tratament chirurgical
În majoritatea circumstanțelor, procedura chirurgicală se face în jurul zilei două sau trei după naștere.Deși există mai multe tipuri diferite de malformații ale duodenului care sunt considerate subtipuri de atrezie duodenală, procedura este similară pentru fiecare subtip. Pașii procedurii includ:
- Administrarea anesteziei generale
- Deschiderea capătului blocat al duodenului
- Conectarea restului intestinului subțire la capătul blocat
Dupa operatie
După procedură, bebelușul va fi returnat la secția de terapie intensivă neonatală; poate fi necesar ca nou-născutul să fie pus pe un ventilator (un aparat care ajută copilul să respire) timp de câteva zile.
În circumstanțe normale, bebelușul va fi în spital la aproximativ trei săptămâni după operația de atrezie duodenală. După ce locul chirurgical se vindecă, bebelușul poate începe să ia biberonul sau să alăpteze imediat. Odată ce bebelușul ia mâncare pe gură, fără complicații, bebelușul poate pleca acasă cu părinții.
Prognoză
Când atrezia duodenală este diagnosticată și tratată cu promptitudine, prognosticul este excelent, potrivit Institutului Național de Sănătate.
Complicațiile postoperatorii sunt rare și pot include deshidratarea, umflarea intestinului subțire, probleme de motilitate intestinală sau reflux gastroesofagian.
Studiul chirurgiei minim invazive versus chirurgia convențională
Un studiu din 2017 a examinat rezultatul sugarilor cu atrezie duodenală care au fost tratați între 2004 și 2016 cu chirurgie minim invazivă (MIS) sau chirurgie tradițională deschisă.
Rezultatele studiului au fost măsurate pentru a evalua timpul de vindecare general al sugarilor:
Copiind
Sugarii cu atrezie duodenală și fără tulburări congenitale care apar simultan au un prognostic foarte bun. Bebelușul va reuși, probabil, să ducă o viață complet normală după operație. Cu toate acestea, dacă sunteți părintele unui copil care a fost diagnosticat cu alte defecte congenitale (cum ar fi o afecțiune cardiacă sau sindromul Down) procedura de reparare a atreziei duodenale poate fi doar începutul unui drum lung către stabilitatea bebelușului dumneavoastră.
Rețineți că în lumea modernă, copiii născuți cu sindrom Down cresc adesea pentru a trăi o viață lungă, fericită, sănătoasă și productivă. Ceea ce poate părea copleșitor inițial se dovedește adesea una dintre cele mai mari binecuvântări din viață, potrivit multor părinți ai copiilor născuți cu sindrom Down.
Primul pas este de a ajunge și de a explora multitudinea de resurse disponibile pentru părinți, cum ar fi Congresul Național al Sindromului Down, care oferă o multitudine de resurse. Acestea oferă sfaturi pentru părinții noi și viitori, frații adulți, educație, instrumente de vorbire și limbaj, informații despre sănătate și medicină și oportunități de cercetare. De asemenea, au un director rapid de rețele de asistență locale și naționale.
Un cuvânt de la Verywell
Majoritatea bebelușilor care se operează pentru atrezia duodenală nu vor avea nevoie de niciun tip de tratament pe termen lung sau de îngrijire continuă continuă pentru afecțiune după ce sunt eliberați din spital.