Cum este diagnosticat sindromul Down

Sindromul Down (trisomia 21) poate fi diagnosticat aproape de îndată ce se naște un bebeluș, pe baza caracteristicilor fizice distinctive care determină testarea imediată. Sindromul Down poate fi, de asemenea, diagnosticat, sau cel puțin suspectat, pe baza oricăruia dintre mai multe teste prenatale, inclusiv un screening de translucență nucală, sonogramă, ecran cvadruplu sau alte teste de sânge. Iată cum este diagnosticat sindromul Down în ambele scenarii.

Imagistica

Tehnicile moderne de imagistică pot oferi imagini foarte detaliate despre ceea ce se întâmplă în interiorul corpului, inclusiv caracteristicile unui făt încă în curs de dezvoltare. Deoarece multe caracteristici ale sindromului Down sunt vizibile, este posibil să le preluați pe unele dintre ele la o ecografie înainte de nașterea unui copil.

În timp ce testele imagistice pot ajuta la indicarea posibilității sindromului Down, acestea nu o pot confirma. La fel, un test negativ nu exclude sindromul Down.

Ecografie cu transluciditate nucleică

Această ecografie specializată, care se efectuează la 11 până la 13 săptămâni, măsoară grosimea unei zone de țesut din partea din spate a gâtului fătului numită pliul nucal. Deși acest test este recomandat pentru toate femeile însărcinate, aceasta este o măsurare dificilă pentru a obține și numai cineva care a fost instruit și certificat în mod specific pentru a efectua acest screening poate face acest lucru.

În general, o măsurare sub 3 milimetri (mm) este considerată normală (sau negativă pe ecran) și una care depășește 3 mm este considerată anormală (sau pozitivă pe ecran). În acest din urmă caz, va fi important să vă întâlniți cu un consilier pentru a discuta rezultatele screening-ului, ce înseamnă acestea și opțiunile de testare a diagnosticului, cum ar fi eșantionarea vilozităților corionice (CVS) sau amniocenteza (vezi mai jos).

Ecografie (Sonogramă)

Ecografiile funcționează folosind unde sonore pentru a genera o imagine a fătului. Aceste valuri nu prezintă niciun risc pentru mamă sau copil. Ecografia standard se face între 18 și 22 de săptămâni de sarcină și poate dezvălui o varietate de caracteristici fizice care sunt asociate cu un risc crescut ca un copil în curs de dezvoltare să aibă sindromul Down.

Medicul vă va freca un gel special pe abdomen și apoi va aluneca un traductor, un aparat asemănător baghetei care transmite unde sonore în abdomen, peste burtă. Undele sonore se deplasează prin lichidul amniotic, deviant de la structurile situate în uterul. Viteza la care valurile revin diferă în funcție de densitatea a ceea ce lovesc. Un computer transformă aceste informații într-o imagine a fătului. Cu cât o structură este mai dură sau mai densă, cu atât va apărea mai luminos pe monitor.

Ocazional, dar nu întotdeauna, sugarii cu sindrom Down prezintă semne subtile, numite markeri moi, la o ecografie care sugerează că pot avea sindrom Down:

• Un os femural (coapsa) mai scurt decât normal
• Un os nazal lipsă în primul trimestru
• Atrezia duodenală: această anomalie a duodenului, o parte a intestinului subțire, va apărea pe ultrasunete ca o dublă bulă cauzată de un lichid suplimentar și de umflături în duoden și stomac. Atrezia duodenală uneori poate fi detectată încă din 18 până la 20 de săptămâni, dar de obicei nu se vede decât după 24 de săptămâni. Un alt semn al atreziei duodenale în timpul sarcinii este lichidul amniotic excesiv. Dacă apare o atrezie duodenală la ultrasunete, există șanse de 30% ca bebelușul să aibă sindromul Down.
• Anumite defecte cardiace
• Blocaje gastrointestinale

Aceste semne nu înseamnă că un copil are sindrom Down cu siguranță. Din nou, sunt necesare teste suplimentare pentru a confirma diagnosticul.

De asemenea, este important să rețineți că majoritatea fetușilor cu sindrom Down nu prezintă anomalii la ultrasunete, ceea ce poate fi liniștitor în mod fals pentru părinții care sunt deosebit de preocupați de această tulburare.

Teste de sânge matern

Este important să știți că testele de sânge sunt utilizate pentru screening și, la fel ca testele imagistice pentru afecțiune, indică doar nivelulposibilitatecă un copil are sindrom Down.

Rezultatele negative ale screening-ului înseamnă că șansa de a avea un copil cu sindrom Down este scăzută, dar nu garantează că nu există defecte congenitale. Dacă aveți un rezultat negativ, probabil că nu vi se va oferi teste de diagnosticare ulterioare.

Rezultatele pozitive ale screening-ului înseamnă că șansele ca un făt să aibă sindromul Down sunt mai mari decât în ​​mod normal și, prin urmare, vor fi oferite teste diagnostice de urmărire. Acestea fiind spuse, majoritatea femeilor cu rezultate pozitive la ecran vor avea copii sănătoși normali.

Ecran cvadruplu

Acest test de sânge matern, care face parte din îngrijirea prenatală de rutină pentru toate mamele însărcinate, se efectuează de obicei între săptămânile 15 și 18 de sarcină. Măsoară nivelurile a patru substanțe specifice. Două dintre acestea se asociază cu sindromul Down:

• HCG (gonadotropină corionică umană): HCG este un hormon produs de placentă. De fapt, foarte devreme în timpul sarcinii, este substanța utilizată pentru a detecta sarcina la testele de sarcină la domiciliu, deoarece apare și în urină. Nivelurile de HCG în sângele femeilor care poartă copii cu sindrom Down tind să fie mai mari decât media.
• PAPP-A (proteină plasmatică asociată sarcinii): o femeie cu un nivel scăzut de sânge de PAPP-A are șanse crescute ca bebelușul ei să aibă sindromul Down. Nivelurile scăzute de PAPP-A pot indica, de asemenea, un risc crescut de restricție de creștere intrauterină, naștere prematură, preeclampsie și naștere mortă.

Screening ADN fără celule prenatale (CFDNA)

Acest test relativ nou extrage ADN-ul atât de la mamă, cât și de la făt, utilizând o probă de sânge a mamei și ecrane pentru probleme cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (precum și trisomia 13 și trisomia 18. Se poate face chiar la începutul sarcinii până la 10 săptămâni dar nu se face în mod obișnuit.

Potrivit Colegiului American de Obstetricieni și Ginecologi (ACOG), medicii vor recomanda ADNc numai femeilor cu anumiți factori de risc pentru defecte fetale, inclusiv vârsta maternă avansată (35 sau peste); o ecografie fetală care prezintă un risc crescut de anomalie a cromozomilor; o sarcină anterioară cu o trisomie; un test de screening matern pozitiv în primul sau al doilea trimestru; sau o translocație cunoscută a cromozomului echilibrat la mamă sau tată.

Este important să înțelegem că testarea ADNc-ului poate indica doar dacă un făt are un risc crescut pentru o problemă cromozomială sau este puțin probabil să aibă una. Nu este un test de diagnostic. De asemenea, este costisitor, deși testul poate fi acoperit de asigurări de sănătate pentru femeile în vârstă maternă avansată.

În timp ce aceste screening-uri pot fi utile, singura modalitate de a diagnostica definitiv sindromul Down este de a obține un test de diagnostic.

Teste de diagnostic

Dacă un test de screening prenatal indică faptul că există posibilitatea ca copilul dumneavoastră să aibă sindromul Down sau dacă aveți factori de risc pentru a avea un copil cu tulburare, atunci s-ar putea să vă confruntați să faceți următorul pas și să confirmați diagnosticul. Aceasta este o decizie extrem de personală, una plină de implicații emoționale și practice duelante.

Decizia dacă trebuie să aveți un test de confirmare

Poate fi util să vă puneți întrebări foarte specifice cu privire la faptul dacă testarea prenatală pentru a confirma diagnosticul sindromului Down (sau a oricărui defect congenital) este lucrul potrivit pentru dvs. și familia dvs. De exemplu, veți dori să vă luați în considerare personalitate: Te descurci mai bine cu lucrurile când știi la ce să te aștepți? Sau știind că purtați un copil cu trisomie 21 vă va provoca anxietate copleșitoare?

În termeni pragmatici, cunoașterea din timp ți-ar permite să te pregătești pentru posibilele probleme de sănătate cu care s-ar putea naște bebelușul tău cu sindrom Down? Și, oricât de dificil ar fi să ne gândim la acest scenariu, învățarea că aveți un copil cu defecte congenitale v-ar determina să luați în considerare întreruperea sarcinii?

Fii deschis cu privire la gândurile tale atunci când vorbești cu medicul și știi că obținerea unui test de diagnostic este în întregime alegerea ta.

Ghid de discuții despre medicul sindromului Down

Obțineți ghidul nostru imprimabil pentru următoarea programare a medicului pentru a vă ajuta să puneți întrebările corecte.

Trimite către tine sau către o persoană dragă.

Acest ghid de discuții despre medic a fost trimis la {{form.email}}.

A fost o eroare. Vă rugăm să încercați din nou.

Cariotipare

Dacă decideți să mergeți mai departe cu testarea diagnosticului, vă vor fi oferite probe de amniocenteză și de vilozități corionice. Țesutul recuperat cu oricare dintre aceste proceduri va fi cariotipat.

Un cariotip este o analiză a structurii genetice a unui bebeluș care analizează numărul de cromozomi pe care îi are la microscop.

În circumstanțe normale, există 46 de cromozomi organizați în 23 de perechi. Perechile de cromozomi sunt numerotate de la unu la 23. În cazul sindromului Down, există un cromozom suplimentar în locul 21, ceea ce înseamnă că există trei dintre acest cromozom. (Acesta este motivul pentru care denumirea clinică a sindromului Down estetrisomy 21.)

Un cariotip se poate face folosind aproape orice tip de celulă. De exemplu, atunci când un diagnostic este confirmat după naștere, celulele sunt de obicei prelevate dintr-un eșantion de sânge al bebelușului. În timpul sarcinii, cariotiparea se poate face prin efectuarea unuia dintre următoarele teste. Niciunul dintre acestea nu este considerat o parte de rutină a îngrijirii prenatale, deși adesea sunt recomandate femeilor care au peste 35 de ani sau care au alți factori de risc pentru a avea un copil cu o anomalie cromozomială.

• Amniocenteza: Acest test, care se face între săptămânile 15 și 20 de sarcină, creează un cariotip folosind o probă de lichid amniotic. Un medic folosește o ultrasunete pentru a ghida un ac lung și subțire în abdomenul unei femei și până în uter, pentru a extrage o probă de lichid din sacul amniotic. Acest lichid conține celule ale pielii care au ieșit din făt, care va fi apoi testat.
  • Este nevoie de doar câteva momente pentru a extrage lichidul amniotic, dar majoritatea femeilor raportează că simt unele disconforturi și crampe ușoare. Amniocenteza este relativ sigură: prezintă un risc de unu la 400 de a provoca avort spontan Procesul de cultivare a celulelor, astfel încât să poată fi cariotipate, poate dura până la două săptămâni.
  • Potrivit Societății Naționale a Sindromului Down (NDSS), testul este aproape 100% precis în diagnosticarea sindromului Down prenatal. Mai mult, poate distinge între trisomia 21 completă, sindromul de translocație Down și sindromul mozaic Down.
• Eșantionare Villion Chorionic (CVS): Ca și în cazul amnio, testarea CVS folosește cariotipuri pentru a diagnostica sindromul Down. Cu toate acestea, celulele examinate sunt preluate din structuri din placenta numite vili cororice.
  • CVS se efectuează la 11 până la 13 săptămâni de sarcină și se face în unul din cele două moduri: fie un ac este introdus direct în abdomen, fie este filetat prin colul uterin (la fel ca a avea un frotiu Papanicolau).
  • Introducerea acului poate fi dureroasă, dar procedura este foarte rapidă. CVS prezintă același risc mic de avort spontan ca amniocenteza, este aproape 100% precisă și este capabil să dezvăluie ce tip de trisomie 21 are un copil. De obicei, durează câteva săptămâni pentru ca rezultatele complete ale testelor CVS să fie finalizate.

Testarea PEȘTILOR

Hibridizarea fluorescentă in situ (testarea FISH sau analiza FISH) este o tehnică relativ nouă care poate determina câte copii ale unui anumit cromozom are o celulă. Se face de obicei folosind aceeași probă de țesut dintr-un test de amniocenteză sau CVS.

Pentru a efectua o analiză FISH, coloranții coloranți sunt folosiți pentru a evidenția anumiți cromozomi, ceea ce face posibilă numărarea lor. Un avantaj al utilizării analizei FISH mai degrabă decât a cariotipului este că nu este necesar să cultivați celulele înainte de a le analiza. Aceasta înseamnă că rezultatele pot fi disponibile în câteva zile și nu în câteva săptămâni.

Un dezavantaj al FISH este că, spre deosebire de cariotipare, poate dezvălui numai dacă există un cromozom suplimentar 21. Nu oferă informații despre structura cromozomilor care ar fi necesari pentru a identifica sindromul Down ca trisomie completă, mozaic sau de translocație 21 Diferențele dintre aceste tipuri afectează gravitatea afecțiunii și probabilitatea de a concepe un alt copil cu sindrom Down.

Examinare fizică

Sindromul Down este de obicei destul de evident de îndată ce se naște un copil cu tulburare, deoarece multe dintre caracteristicile sale fizice distinctive sunt prezente la naștere. Acestea includ:

• O față rotundă cu profil plat și trăsături faciale mici (nas, gură, urechi și ochi)
• Limba proeminentă
• Ochii răsturnați în formă de migdale cu pliuri de epicant
• Petele albe în partea colorată a ochilor (pete Brushfield)
• Un gât scurt și un cap mic, oarecum plat în spate (brahicefalie)
• O singură cută peste palma fiecărei mâini (în mod normal sunt două), degete scurte și pline și un deget roz se curbează spre interior - o afecțiune numită clinodactilie
• Picioare mici, cu un spațiu mai mare decât cel normal între degetele mari și de la degetele de la degetele de la picioare
• Hipotonia sau tonus muscular scăzut, care determină nou-născutul să apară „floppy” din cauza unei afecțiuni numite hipotonie.

Aceste caracteristici sunt steaguri roșii că un nou-născut are sindrom Down. Pentru a confirma diagnosticul, va fi prelevată o probă de sânge și utilizată pentru a crea un cariotip.