Tulburări ale joncțiunii neuromusculare

Când luați în considerare cauzele slăbiciunii, este foarte util să vă imaginați un mesaj electric care trage de la cortexul creierului până la mușchiul contractant. Pe parcurs, impulsul se deplasează prin măduva spinării în cornul anterior, în afară din rădăcinile nervului spinării, în josul nervilor periferici și, în cele din urmă, spre joncțiunea neuromusculară.

Joncțiunea neuromusculară este locul în care semnalul electric determină eliberarea neurotransmițătorilor din vezicule la capătul nervului (terminalul). Neurotransmițătorii traversează un mic spațiu între terminalul nervos (sinapsa) și suprafața mușchiului (placa finală). În așteptarea emițătorilor de cealaltă parte a decalajului sunt receptori speciali care se potrivesc transmițătorului ca o încuietoare la o cheie. Când există o criză, o cascadă de ioni duce la contracția musculară.

Neurotransmițătorul utilizat pentru a semnaliza între nerv și mușchi este acetilcolina. Există mai multe moduri în care această trecere a neurotransmițătorului de acetilcolină între nerv și mușchi poate fi întreruptă. Trei dintre cele mai bune exemple sunt miastenia gravis, sindromul Lambert-Eaton și toxicitatea botulinică.

Miastenia gravis

Cu o prevalență cuprinsă între 150 și 200 de persoane pe milion, miastenia gravis este cea mai frecventă dintre tulburările neuromusculare și una dintre cele mai bine înțelese dintre toate bolile neurologice. Boala provoacă slăbiciune musculară din cauza receptorilor de neurotransmițători blocați pe mușchi. Anticorpii meniți în mod normal pentru a ataca infecțiile invadatoare confundă receptorii acetilcolinei cu un agent patogen și atacă. Exercițiul tinde să înrăutățească slăbiciunea. Între 60 și 70% dintre persoanele cu miastenie gravis au o problemă cu timusul, iar 10 până la 12% au timom. O varietate de alte tratamente sunt disponibile.

Sindromul miastenic Lambert-Eaton (LEMS)

Lambert-Eaton este adesea ceea ce se numește sindrom paraneoplazic, ceea ce înseamnă că anticorpii legați de cancer atacă și o parte a sistemului nervos. Spre deosebire de miastenia gravis, în care structurile atacate sunt pe mușchi, problema în LEMS este cu capătul nervului motor. Canalele de calciu se deschid în mod normal și semnalează eliberarea neurotransmițătorilor, dar nu pot face acest lucru în LEMS deoarece anticorpii au atacat canalul. Ca urmare, nu este eliberat niciun neurotransmițător, iar pacientul prezintă slăbiciune, deoarece mușchiul nu poate primi un semnal de contractare. Cu exerciții repetate, deficitul poate fi depășit; deci în LEMS, simptomele uneori se îmbunătățesc pe scurt cu eforturi repetate.

Botulism

Toxina botulinică este uneori folosită în mod intenționat de medici pentru a forța mușchii să se relaxeze în cazurile de distonie. În forma sa terapeutică, toxina este produsă de bacterii și poate provoca paralizie care începe cu mușchii feței și gâtului și coboară peste restul corpului. La fel ca alte crize ale joncțiunii neuromusculare, aceasta poate fi o urgență medicală care necesită intubație. Toxina atacă proteinele care permit veziculelor pline de neurotransmițători din interiorul neuronului pre-sinaptic să acosteze la capătul nervului înainte de a se goli în spațiul dintre nerv și mușchi. Tratamentul este un antidot al toxinei botulinice, care trebuie administrat cât mai curând posibil.

Alte tulburări ale joncțiunii neuromusculare

Anumite medicamente, cum ar fi penicilamina și unele statine, pot provoca rareori o reacție autoimună care imită miatenia gravis. Multe alte medicamente se pot agrava sau pot provoca o criză la cineva care are deja miastenie gravis.

Testarea bolilor joncțiunii neuromusculare

Dincolo de examinarea fizică, primul pas în diagnosticarea unei boli a joncțiunii neuromusculare este o electromiogramă și un studiu de conducere nervoasă. Acestea nu numai că pot ajuta la distincția dintre miastenia gravis, toxicitatea botulinică și Lambert-Eaton, dar pot ajuta și la excluderea altor tulburări, cum ar fi boala neuronilor motori, inclusiv scleroza laterală amiotrofică.

Tulburările joncțiunii neuromusculare pot fi foarte grave, necesitând intubație și ventilație pentru a ajuta la respirație dacă slăbiciunea devine suficient de severă. Mecanismele tulburărilor sunt destul de diferite, necesitând tratamente diferite. Diagnosticul corect este primul pas pentru recâștigarea atât a forței, cât și a siguranței.