Boala autoimunaeste un termen folosit pentru a descrie mai mult de 100 de tulburări în care sistemul imunitar al corpului atacă propriile celule și țesuturi, inclusiv tiroidita Hashimoto, boala Graves, diabetul de tip 1 și artrita reumatoidă. Deși fiecare dintre numeroasele tipuri este unic în mecanismul său de boală, toate reprezintă în cele din urmă un sistem imunitar stricat. Deși oamenii de știință nu sunt pe deplin siguri de cauzele bolilor autoimune, cea mai mare parte a dovezilor sugerează că genetica joacă un rol central în combinație cu factori externi precum mediul, stilul de viață și chiar infecțiile din trecut.
Ilustrație de Emily Roberts, VerywellGenetica
În circumstanțe normale, sistemul imunitar produce proteine imune cunoscute sub numele de anticorpi de fiecare dată când este expus unui agent străin, cum ar fi un virus sau bacterii. Fiecare anticorp este programat pentru a ucide un agent specific. Dacă agentul străin se întoarce, sistemul imunitar „îl reține” și lansează un atac repetat cu același anticorp.
Oamenii de știință știu că genetica joacă un rol în bolile autoimune din trei motive:
- O mulțime de boli autoimune se desfășoară în familii.
- Un număr mare de boli afectează anumite populații etnice.
- Cercetările genomice au relevat mutații genetice specifice comune persoanelor cu diferite boli autoimune.
Unele dintre fundamentele genetice sunt mai clare decât altele. De exemplu, riscul de scleroză multiplă (SM) al unui copil, o boală legată de mutația HLA-DRB1, crește de la 0,1 la sută în populația generală la 2 la sută - o creștere de 20 de ori - dacă unul dintre părinții săi au MS. Alte boli, cum ar fi psoriazisul, pot afecta membrii familiei extinse și nu doar pe cei imediați.
Vedem, de asemenea, modele genetice în rândul grupurilor etnice, ceea ce sugerează un model autosomal recesiv de moștenire. Acestea includ diabetul de tip 1, care este mai frecvent la albi, și lupusul, care tinde să fie mai sever la populațiile afro-americane și hispanice.
Cauze genetice suprapuse
În timp ce tiparele de moștenire apar adesea specifice anumitor mutații, există dovezi că un factor de bază comun, cel mai probabil cromozomial, poate predispune o persoană la autoimunitate. Acesta este motivul pentru care cineva cu lupus va raporta adesea că are membri ai familiei cu poliartrită reumatoidă, tiroidită Hashimoto sau alte tulburări autoimune care nu au legătură cu lupusul.
În același timp, nu este neobișnuit ca o persoană să aibă mai multe boli autoimune, cunoscută orice poliautoimunitate. Dacă cineva are mai mult de trei, afecțiunea este clasificată ca sindrom autoimun multiplu (MAS).
La pachet:
Cercetările efectuate de Centrele pentru Boli Reumatice din București sugerează că până la 25% dintre persoanele cu o boală autoimună vor experimenta tulburări autoimune suplimentare.
Unele boli autoimune prezintă o probabilitate crescută de MAS, inclusiv artrita reumatoidă, scleroza multiplă, tiroidita Hashimoto și sindromul Sjögren. Se știe că alte boli apar frecvent, cum ar fi diabetul de tip 1 și boala celiacă, ambele având în comun mutații ale genelor HLA-DRB1, HLA-DQA1 și HLA-DQB1.
Ceea ce sugerează acest lucru este că o persoană predispusă genetic la autoimunitate poate dezvolta o boală numai dacă este expusă unui factor de declanșare a mediului care „activează” în mod eficient afecțiunea.
Mediu și stil de viață
În timp ce experții au obținut o perspectivă mai mare asupra cauzelor genetice ale bolilor autoimune, aceștia rămân în mare parte în întuneric cu privire la modul în care contribuie anumiți factori de mediu. Pentru aceasta, ei se bazează pe dovezi epidemiologice pentru a descrie modul în care anumiți factori non-genetici cresc riscul anumitor tulburări, atât direct, cât și indirect.
În ciuda lipsei de înțelegere cu privire la cauzele de mediu ale bolilor autoimune, corpul actual de dovezi sugerează că acestea pot juca un rol mai mare decât s-a imaginat pentru prima dată.
La pachet:
Potrivit cercetărilor efectuate de Institutul Scripps din Los Angeles, cauzele de mediu pot reprezenta până la 70% din toate bolile autoimune.
Cauzele sunt descrise în general ca fiind legate de unul dintre cele trei lucruri:
- Infecții, cum ar fi virusul Epstein-Barr
- Substanțe chimice toxice, cum ar fi fumul de țigară
- Factori dietetici, cum ar fi sarea excesivă
Cercetătorii propun că expunerea la unii dintre acești factori poate interfera cu funcționarea normală a sistemului imunitar, determinând potențialul organismului să răspundă producând anticorpi defensivi.
În funcție de declanșator, unii anticorpi sunt mai puțin capabili să facă diferența între agentul cauzal și celulele normale ale corpului. Dacă se întâmplă acest lucru, anticorpii pot începe să afecteze țesuturile normale, instigând astfel un răspuns secundar în care se produc autoanticorpi pentru a ataca țesuturile pe care acum le consideră străine.
Exemple de declanșatoare de mediu
Acest lucru a fost observat cu virusul Epstein-Barr (EBV) și artrita reumatoidă. Nu numai că anticorpii induși de EBV sunt mai mari la persoanele cu RA, ci și vizează și atacă aceleași tipuri de proteine găsite pe suprafața virusului și a țesuturilor articulare. Acest lucru sugerează că EBV poate instiga autoimunitatea pur și simplu ca rezultat al „identității greșite” și poate da naștere, în mod accidental, la autoanticorpi specifici RA, cum ar fi factorul reumatoid (RF).
La pachet:
În plus față de artrita reumatoidă, virusul Epstein-Barr este strâns legat de scleroza multiplă, boala inflamatorie a intestinului, diabetul de tip 1, artrita idiopatică juvenilă și boala celiacă.
Fumatul este în mod similar legat de artrita reumatoidă, lupusul, scleroza multiplă și boala Graves, în timp ce sarea se consideră că modifică microbiota intestinală și crește riscul de diabet de tip 1 și scleroză multiplă. Obezitatea te pune în pericol atât pentru artrita reumatoidă, cât și pentru artrita psoriazică.
Trebuie făcute mai multe cercetări pentru a clarifica care sunt factorii de mediu care prezintă cel mai mare risc pentru care populații și ce co-factori funcționează în tandem pentru a crea „furtuna perfectă” pentru autoimunitate.
Factori de risc
Este dificil de sugerat care sunt factorii de risc care vă plasează la cel mai mare risc de boală autoimună. În unele cazuri, pur și simplu sunteți predispus la naștere. Alteori, boala poate fi cauzată de afecțiuni pe care nu le puteți controla, cum ar fi infecțiile cu EBV care apar la mai mult de 90% din populație.
Cu toate acestea, dacă aveți un istoric familial al unei boli autoimune, luarea de opțiuni de viață sănătoase, cum ar fi evitarea țigărilor și menținerea unei greutăți sănătoase, vă poate reduce riscul.
Dacă sunteți îngrijorat de istoricul familial, vă puteți întreba medicul despre efectuarea unui grup de teste de screening: testul anticorpilor antinucleari (ANA) și testele de imunoglobulină IgA, IgG și IgM. Rezultatele ar putea să vă dezvăluie riscul de apariție a anumitor tulburări și să vă ofere impulsul de a căuta teste suplimentare sau de a lua măsuri preventive.
