Boala Leigh este o tulburare metabolică moștenită care dăunează sistemului nervos central (creierul, măduva spinării și nervii optici). Boala Leigh este cauzată de probleme în mitocondrie, centrele energetice din celulele corpului.
O tulburare genetică care cauzează boala Leigh poate fi moștenită în trei moduri diferite. Poate fi moștenit pe cromozomul X (feminin) ca deficiență genetică a unei enzime numită complex piruvat dehidrogenază (PDH-Elx). Poate fi moștenită ca o afecțiune autosomală recesivă care afectează asamblarea unei enzime numite citocrom-c-oxidază (COX). Poate fi moștenit și ca mutație a ADN-ului din mitocondriile celulare.
simarik / Getty ImagesSimptome
Simptomele bolii Leigh încep de obicei între vârstele de 3 luni și 2 ani. Deoarece boala afectează sistemul nervos central, simptomele pot include:
- Slabă capacitate de supt
- Dificultate de a ridica capul
- Pierderea abilităților motorii pe care le avea copilul, cum ar fi apucarea unui zgomot și agitarea acestuia
- Pierderea poftei de mâncare
- Vărsături
- Iritabilitate
- Plâns continuu
- Convulsii
Deoarece boala Leigh se agravează în timp, simptomele pot include:
- Slăbiciune generalizată
- Lipsa tonusului muscular (hipotonie)
- Episoade de acidoză lactică (acumularea de acid lactic în corp și creier) care pot afecta respirația și funcția rinichilor
- Probleme cu inima
Diagnostic
Diagnosticul bolii Leigh se bazează pe simptomele pe care le are copilul sau copilul. Testele pot arăta un deficit de piruvat dehidrogenază sau prezența acidozei lactice. Persoanele cu boala Leigh pot avea pete simetrice de daune în creier care pot fi descoperite printr-o scanare a creierului. La unii indivizi, testarea genetică poate identifica prezența unei mutații genetice.
Tratament
Tratamentul bolii Leigh include de obicei vitamine precum tiamina (vitamina B1). Alte tratamente se pot concentra pe simptomele prezente, cum ar fi medicamente anti-convulsive sau medicamente pentru inimă sau pentru rinichi. Terapia fizică, ocupațională și de vorbire poate ajuta un copil să își atingă potențialul de dezvoltare.
.jpg)
.jpg)
.jpg)
