Tulburările primare de deficit de anticorpi sunt un grup de afecțiuni conexe care afectează celulele B ale unei persoane și capacitatea lor de a produce anticorpi funcționali. Din această cauză, persoanele cu aceste afecțiuni sunt predispuse la apariția anumitor tipuri de infecții și pot avea mai multe probleme în combaterea lor.
Aceste boli sunt uneori numite „boli imunodeficienței umorale primare” sau „tulburări ale celulelor B”. De asemenea, s-ar putea să auziți despre un anumit tip de tulburare de deficit de anticorpi, cum ar fi boala Bruton.
PeopleImages / E + / Getty Images
Tulburări primare de imunodeficiență
Tulburările primare de deficit de anticorpi fac parte dintr-un grup mai mare de afecțiuni medicale numite tulburări primare de imunodeficiență. Acestea sunt un grup larg de boli care determină o parte sau părți ale sistemului imunitar să nu funcționeze corect.
Cuvântul „primar” se referă doar la faptul că problema nu este rezultatul unei alte condiții de sănătate (cum ar fi un medicament imunosupresor sau o boală infecțioasă precum SIDA). Aceste probleme sau altele pot provoca anticorpi scăzuți sau ineficienți, dar nu sunt grupați cu acest tip de deficit de anticorpi „primari”.
Diferite tipuri de boli primare de imunodeficiență afectează diferite părți ale sistemului imunitar. Cei care afectează în principal celulele B sunt numiți tulburări de deficit de anticorpi sau boli de imunodeficiență „umorală”. Dintre persoanele care au o boală primară de imunodeficiență, aproximativ 50% au un fel de tulburare de deficit de anticorpi primari.
Tulburări primare de imunodeficiență care afectează ambele celule B și au un impact semnificativ asuprao altao parte a sistemului imunitar, precum celulele T, cauzează adesea simptome mai severe. Acestea nu sunt în general incluse în tulburările primare de deficit de anticorpi, chiar dacă afectează și anticorpii unei persoane.
Un exemplu în acest sens pe care unii oameni îl cunosc este imunodeficiența combinată severă (SCID), cunoscută în mod obișnuit ca boală „băiatul cu bule”.
Tipuri de tulburări primare de deficit de anticorpi
Tulburările de deficit de anticorpi sunt în continuare separate în tulburări specifice, pe baza cauzelor lor genetice subiacente și a tipurilor exacte de anticorpi afectați. Unele dintre cele mai frecvente tipuri includ:
- Agamaglobulinemie legată de X (boala Bruton)
- Tulburare de imunodeficiență variabilă comună (CVID)
- Deficitul de IgA (cel mai frecvent)
- Deficiențe în alte subtipuri de anticorpi (cum ar fi IgM)
Un alt tip important de tulburare de deficit de anticorpi se numește hipogammaglobulinemie tranzitorie la nou-născut. Spre deosebire de acestea, nu se crede că aceasta este în primul rând o tulburare genetică.
Este o situație temporară în care un copil mic are niveluri mai mici decât cele normale de diferiți anticorpi în timpul copilăriei, ceea ce îi poate lăsa predispuși la diverse infecții. Nivelurile de anticorpi revin de obicei la ceva timp în copilărie, dar uneori nu mai târziu în viață.
Fiecare dintre aceste tulburări afectează celulele B ale organismului și producția de anticorpi în moduri ușor diferite. Toate duc la riscuri ușor diferite de simptome.
Simptomele bolii cu deficit de anticorpi
Simptomele acestor tulburări rezultă în mare parte din diferite tipuri de infecții. O persoană ar putea suferi frecvent aceste infecții și ar putea să nu poată scăpa de ele cu ușurință.
Acești oameni sunt mai predispuși la apariția anumitor tipuri de infecții bacteriene, în special bacterii de tip „încapsulate”, cum ar fiStreptococcus pneumoniae. Este, de asemenea, mai probabil să se infecteze cu viruși sau paraziți.
Simptomele exacte vor varia în funcție de tipul specific de infecție. De exemplu, cineva ar putea avea dureri în piept, tuse și febră de pneumonie sau bronșită. Alte tipuri de infecții pot provoca simptome cauzate de o infecție sinusală sau o infecție a urechii medii.
Alte posibilități includ diareea de la o infecție gastro-intestinală care ar putea fi temporară sau pe termen lung. Alteori, o persoană ar putea dezvolta o piele roșie fierbinte din cauza unei infecții a pielii, fiind posibile și multe alte tipuri de infecții.
Persoanele cu deficiențe de anticorpi pot infecta în mod repetat. Mai mult, este posibil ca aceștia să nu răspundă la fel de bine ca și altcineva la terapiile standard, cum ar fi antibioticele orale. Și un copil cu o boală cu deficit de anticorpi s-ar putea să nu se îngrașe în mod normal (cunoscut sub numele de „eșecul de a prospera”), din cauza repetării infecții.
Diferitele tipuri de boli primare de imunodeficiență umorală prezintă riscuri ușor diferite în ceea ce privește infecția. De exemplu, persoanele cu deficit de IgA sunt mai predispuse la infecții ale sinusurilor și ale sistemului pulmonar.
Unele persoane cu versiuni mai ușoare ale bolilor cu deficit de anticorpi nu prezintă niciun simptom. De exemplu, majoritatea persoanelor cu deficit de IgA nu au simptome vizibile din cauza unui număr crescut de infecții.
Dacă o persoană are simptome, acestea adesea nu sunt prezente chiar la naștere, dar durează câteva luni pentru a apărea. La naștere, sugarul are o anumită protecție anticorp pe care a primit-o de la mamă. Această protecție poate dura câteva luni sau cam așa ceva.
Complicații
Uneori, persoanele cu aceste tulburări dezvoltă complicații din cauza infecțiilor repetate. De exemplu, cineva cu infecții pulmonare repetate ar putea dezvolta leziuni pulmonare ireversibile, cum ar fi bronșiectazii (leziuni permanente ale tuburilor bronșice ale plămânului).
Acesta este unul dintre motivele pentru care este important să diagnosticați aceste tulburări cu promptitudine, înainte de a se produce daune pe termen lung.
Riscurile complicațiilor variază în funcție de diferitele tipuri de tulburări de deficit de anticorpi. De exemplu, persoanele cu CVID prezintă un risc crescut de anumite tipuri de boli autoimune, cum ar fi alopecia, vitiligo, artrita idiopatică juvenilă, precum și un nivel scăzut de celule roșii din sânge, globule albe sau trombocite.
Unele tipuri de boli cu deficit de anticorpi cresc, de asemenea, riscul unei persoane de a suferi anumite tipuri de cancer. De exemplu, persoanele cu CVID prezintă un risc crescut de cancer gastric și limfom.
Chiar dacă nu au un număr crescut de infecții, persoanele cu deficit de IgA pot avea un risc crescut de alergii, boli autoimune și anumite tipuri de cancer (cum ar fi limfomul).
Cauze
De cele mai multe ori, aceste boli sunt cauzate de o problemă genetică care este prezentă încă de la naștere.
De exemplu, agamaglobulinemia legată de X este cauzată de o mutație a unei gene cunoscută sub numele de BTK. Din cauza problemei cu această genă, persoana nu poate produce o proteină importantă necesară pentru a ajuta celulele B să se maturizeze normal. Aceasta provoacă în cele din urmă o deficiență a anticorpilor.
Există cinci tipuri diferite de anticorpi care îndeplinesc funcții oarecum diferite, inclusiv tipurile IgG, IgM și IgA. Aceste tulburări diferite au efecte diferite asupra producției diferitelor subtipuri de anticorpi.
De exemplu, deficitul de IgA afectează numai anticorpii din subtipul IgA. În sindromul hiper IgM, o persoană poate produce anticorpi IgM normali, dar acești anticorpi nu pot trece pentru a produce alte subtipuri de anticorpi, așa cum ar face în mod normal.
Aceasta face parte din motivul pentru care simptomele și severitatea variază între diferite tipuri de tulburări de deficit de anticorpi. Deficiența în diferite tipuri specifice de anticorpi lasă unul mai vulnerabil la tipuri specifice de infecții.
Diagnostic
Bolile cu deficit de anticorpi pot fi diagnosticate oricând în timpul copilăriei sau la maturitate. Este esențial ca profesioniștii din domeniul sănătății să ia în considerare posibilitatea unei tulburări de deficit de anticorpi sau a unui alt tip de imunodeficiență primară la o persoană care a suferit de infecții repetate.
Este important ca deficitul de anticorpi în sine să fie diagnosticat și nu doar infecția actuală care ar fi putut determina o persoană să caute tratament. Astfel de indivizi au nevoie de tratament pentru a combate direct aceste infecții, dar și de terapii special direcționate pentru a ajuta la rezolvarea problemelor lor imune.
Din păcate, diagnosticarea bolilor cu deficit de anticorpi este uneori provocatoare. Deoarece aceste boli sunt rare, este posibil ca clinicienii să nu se gândească să le verifice. Nu toți cei cu aceste tulburări prezintă aceleași tipuri de simptome, ceea ce poate îngreuna diagnosticul.
De asemenea, este adesea dificil să diagnosticați aceste afecțiuni cu ajutorul testelor de laborator care sunt ușor disponibile în unele centre de sănătate.
Un istoric medical amănunțit și un examen medical sunt părți cheie ale diagnosticului. Istoricul familial poate oferi uneori câteva indicii, deoarece aceste tulburări pot rula în familii. Cu toate acestea, este important să rețineți că, chiar și în rândul persoanelor cu aceeași tulburare din aceeași familie, severitatea poate varia destul de mult.
Este deosebit de important ca medicul să întrebe despre cazurile anterioare de infecție recurentă, care ar putea indica o deficiență de anticorpi ca cauză. De exemplu, următoarele sunt câteva posibile steaguri roșii pentru o posibilă boală de deficit de anticorpi la un copil:
- Patru sau mai multe infecții ale urechii într-un an
- Două sau mai multe infecții sinusale grave pe an
- Încă două pneumonii pe an
- Abcese cutanate recurente
- Infecții fungice persistente
- Răspuns slab la antibiotice orale
Lucrări de laborator
Dacă se suspectează o tulburare de deficit de anticorpi, primul pas este de obicei testarea nivelurilor de anticorpi din sânge (IgG, IgA, IgM și IgE). La unii pacienți, una sau mai multe dintre aceste valori vor fi dramatic sub valorile normale, semnalând o posibilă tulburare de deficit de anticorpi.
Cu toate acestea, uneori aceste valori sunt normale sau doar ușor reduse la cineva cu o tulburare de deficit de anticorpi. Este adesea mai eficient să se testeze răspunsurile specifice la anticorpi.
Acest lucru se poate face prin administrarea unui individ sau a mai multor vaccinuri (cum ar fi pentru tetanos sau pneumococ). Înainte și după, clinicianul folosește teste de sânge pentru a vedea dacă anticorpii cresc corespunzător după administrarea vaccinului. Pentru multe tulburări de deficit de anticorpi, acest răspuns normal al anticorpilor este diminuat sau absent.
Alte teste de laborator de bază, cum ar fi hemograma completă (CBC), pot fi uneori utile. Testele pentru limfocite și complement (alte componente ale sistemului imunitar) pot da uneori informații relevante.
Cu toate acestea, diagnosticul definitiv necesită și alte teste neobișnuite și specializate. Un tip de testare genetică este de obicei necesar pentru un diagnostic definitiv.
Diagnosticul infecțiilor subiacente specifice
Dacă este prezentă o infecție activă, aceasta poate necesita teste diagnostice suplimentare pentru a găsi sursa infecției actuale. Acestea vor depinde de simptomele specifice și de situația clinică. De exemplu, ar putea fi necesară o hemocultură pentru a confirma un anumit tip de infecție bacteriană. Ar putea fi necesare și alte teste, cum ar fi radiografia toracică.
Tratament
Mulți pacienți cu boli cu deficit de anticorpi vor avea nevoie, de asemenea, de terapie de substituție a anticorpilor, pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor, care poate fi luată ca o lovitură sau printr-o linie intravenoasă. Înlocuirea anticorpilor se administrează nu numai atunci când o persoană se confruntă cu o infecție, ci pe termen lung pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor viitoare.
De exemplu, persoanele cu CVID care iau terapie de substituție a anticorpilor pot să nu prezinte pneumonii la fel de des. Cu toate acestea, o astfel de terapie nu este necesară pentru toți pacienții cu boli cu deficit de anticorpi. De exemplu, cineva cu un deficit de IgA s-ar putea să nu aibă nevoie de un astfel de tratament.
Multe persoane cu boli de deficit de anticorpi vor avea nevoie și de alte tratamente profilactice pentru a ajuta la prevenirea infecțiilor. De exemplu, acest lucru ar putea însemna administrarea unui antibiotic precum amoxicilina pe termen lung (și nu doar atunci când apar semnele unei infecții). Acest lucru ajută la asigurarea faptului că infecțiile potențiale sunt tratate rapid înainte ca acestea să poată apuca.
Transplantul de celule stem hematopoietice (HSCT) este, de asemenea, o opțiune de tratament pentru unele persoane cu boli de deficit de anticorpi. În acest tratament, celulele originale ale măduvei osoase ale unei persoane (inclusiv celulele imune precum celulele B) sunt eliminate. Persoanei i se administrează celule stem normale donate, care pot fi utilizate pentru reconstrucția sistemului imunitar.
Spre deosebire de aceste alte opțiuni, HSCT poate oferi un remediu definitiv. Cu toate acestea, prezintă unele riscuri majore și nu este o alegere adecvată pentru fiecare persoană.
Ar putea fi necesare tratamente suplimentare pe baza tipului specific de tulburare de deficit de anticorpi și a simptomelor specifice care apar.
Tratamentul infecțiilor active
Chiar și cu aceste măsuri preventive, infecțiile se pot întâmpla uneori. Acestea trebuie tratate direct, cum ar fi cu tratamente antivirale pentru o infecție virală sau cu antibiotice pentru o infecție bacteriană.
Prognoză
Datorită tratamentelor mai bune, mulți oameni cu tulburări mai severe de deficit de anticorpi fac acum mult mai bine decât au făcut-o în trecut.
Cu un diagnostic și tratament adecvat, aceste persoane sunt mult mai puțin susceptibile de a muri din cauza complicațiilor din aceste tulburări, cum ar fi o infecție sau leziuni pulmonare pe termen lung. Acum majoritatea indivizilor vor putea duce o viață relativ normală.
Cu toate acestea, chiar și cu tratament, aceste persoane pot avea în continuare un risc mai mare de anumite probleme de sănătate, cum ar fi anumite tipuri de cancer.
Moştenire
Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră ați fost diagnosticat cu o tulburare de deficit de anticorpi, poate fi util să discutați cu un consilier genetic. Nu toate aceste tulburări au același model de moștenire.
Dar un consilier genetic vă poate da o idee despre riscurile pe care un viitor copil s-ar putea naște cu o tulburare de deficit de anticorpi. Un astfel de profesionist poate oferi, de asemenea, sfaturi bune cu privire la faptul dacă testarea pentru alți membri ai familiei ar putea avea sens.
Un cuvânt de la Verywell
Primirea unui diagnostic de tulburare de deficit de anticorpi poate fi copleșitoare - există multe de învățat. Cu toate acestea, dacă v-ați confruntat cu infecții repetate, poate fi de fapt liniștitor să știți că există o cauză de bază. Cu asistență medicală adecvată, ar trebui să puteți gestiona cu succes boala.
-drugs.jpg)
