LPETTET / Getty Images
Chei de luat masa
- Un test cutanat dezvoltat de cercetătorii de la Universitatea de Stat din Iowa arată promițătoare în diagnosticarea rapidă și precisă a bolii Parkinson.
- Funcționează prin identificarea prezenței proteinelor afha-sinucleinei pliate greșit, un semn revelator al Parkinson.
- Boala Parkinson în stadiu incipient poate fi dificil de diagnosticat, deoarece simptomele acesteia imită adesea cele ale altor boli și tulburări sau sunt atribuite îmbătrânirii.
Boala Parkinson (PD) este infam de dificil de diagnosticat, atât de mult încât doar o autopsie poate servi drept dovadă definitivă a prezenței sale în creier. Cercetările sugerează, totuși, că un grup de oameni de știință ar fi putut sparge codul.
Conduși de Anumantha Kanthasamy, MS, MPhil, dr., Distins profesor de științe biomedicale la statul Iowa, oamenii de știință au dezvoltat un test cutanat simplu care pare a fi capabil să diagnosticheze Parkinson și care prezintă în mod similar boli, cunoscute în mod colectiv ca „parkinsonism”, cu o nivelul de precizie. Studiul din septembrie a fost publicat în jurnalTulburări de mișcare.
Unele provocări rămân, dar, în ansamblu, Kanthasamy îi spune lui Verywell: „Cred că ceea ce am făcut este un salt uriaș în ceea ce privește captarea unor biomarkeri periferici pentru parkinsonism, inclusiv boala Parkinson”.
Boala Parkinson se caracterizează prin tremurături ale mâinilor; bradikinezie sau rigiditate a membrelor; și deficiențe în echilibru și coordonare. Apare în mod obișnuit în jurul vârstei de 60 de ani, deși 5% până la 10% dintre pacienți au ceea ce a devenit cunoscut sub numele de „boală cu debut precoce”, ceea ce înseamnă că simptomele lor au început înainte de împlinirea vârstei de 50 de ani. Parkinson este un alt factor major de risc pentru tulburarea de mișcare.
Testarea pielii
Odată cu denumirea tehnică de „răsucire a limbii” de „test de conversie indusă de cutremur în timp real”, testul, cunoscut sub numele de „RT-QuIC” pe scurt, are origini ciudate. A fost inițial dezvoltat pentru a diagnostica boala vacii nebune - o tulburare neurodegenerativă fatală cauzată de agenți infecțioși numiți prioni care afectează bovinele adulte și, în cazuri rare, pot fi transmise oamenilor. Echipa de cercetători a modificat tehnologia clinică pentru a putea detectează nu numai prionii, ci și proteinele alfa-sinucleinei pliate greșit - semnătura biologică a bolii Parkinson.
„Aglomerarea alfa-sinucleinei este caracteristica definitorie a PD”, spune Svjetlana Miocinovic, MD, dr., Profesor asistent în departamentul de neurologie la Școala de Medicină a Universității Emory din Georgia, spune Verywell. „Boala Parkinson este diagnosticată definitiv numai la autopsie atunci când se observă aglomerări de alfa-sinucleină în creier. Nu știm ce cauzează alfa-sinucleina să se aglomereze, dar atunci când se produce, aceasta duce la disfuncții neuronale și la moarte, ducând în cele din urmă la semne și simptome ale bolii Parkinson. ”
Cu toate acestea, în mod critic, doi dintre autorii studiului - Thomas Beach, MD, dr., Șeful Laboratorului Civin de la Banner Sun Health Research Institute din Arizona și Charles Adler, MD, dr., Profesor de neurologie la Mayo Clinic Arizona - au descoperit că aceste aglomerările de proteine se acumulează în alte țesuturi ale corpului, precum și în creier, inclusiv în piele. Cu aceste cunoștințe, au efectuat teste RT-QuIC pe 50 de probe de piele, dintre care jumătate au fost luate de la persoanele cu Parkinson. Testul a identificat aglomerarea de proteine la 24 din cele 25 de persoane cu Parkinson și doar la una din 25 dintre persoanele fără Parkinson - o rată încurajatoare de 96%, chiar și având în vedere dimensiunea redusă a eșantionului.
„Aceste rezultate indică o sensibilitate și o specificitate extrem de ridicate, ceea ce este esențial pentru un test de diagnostic”, a spus Adler într-un articol Newswise. În consecință, Kanthasay a spus: „Credem că va exista mult interes în utilizarea potențială a probelor de piele pentru diagnostic”.
În timp ce studiul a implicat probe de piele de la persoane care au avut Parkinson în stadiu târziu, Kanthamany este încrezător că va fi aplicabil în scurt timp și persoanelor care au Parkinson în stadiu incipient.
Deși „avem nevoie de un eșantion mai mare”, spune el, „avem unele dovezi care să arate că [testul] poate detecta stadiile incipiente”.
În timp ce Mocinovic vede mult potențial în testul de piele, ea adaugă un cuvânt de precauție.
„[Este], de asemenea, important să se ia în considerare faptul că există și alte câteva boli care prezintă aglomerări de alfa-sinucleină (cu o distribuție diferită de boala Parkinson), cum ar fi demența corpului Lewy și atrofia multi-sistem", spune ea. „Deci, orice test care detectează AS în mod ideal ar trebui să poată distinge între boala Parkinson și aceste tulburări asemănătoare bolii Parkinson. ”
David K. Simon, MD, dr., Profesor de neurologie la Harvard Medical School, este de acord că primul lucru este să rafinezi suficient testul cutanat încât să poată face diferența dintre Parkinson și tipurile de parkinsonism, cum ar fi PSP și MSA.
Acest lucru este „deosebit de relevant pentru MSA, deoarece aceasta este și o apatie a sinucleinei”, spune el pentru Verywell, ceea ce înseamnă că MSA se caracterizează și prin aglomerarea proteinelor alfa-sinucleinei.
Kanthamany spune că testul nu are încă o modalitate de a face diferența între aceste tulburări neurodegenerative. Dar este optimist că el și echipa sa vor putea dezvolta unul.
„Cred că obiectivul nostru este, în următorul lot de studii la care ne gândim, [să determinăm],„ Există vreo diferență în cantitatea de alfa-sinucleină agregată în această subpopulație diferită de boală? ”, Spune Kanthamany. „‘ Există vreo diferență în modul în care se potrivește acest lucru cu datele imagistice, cu alte câteva observații clinice? ’Suntem în curs de a face acea muncă.”
Ce înseamnă asta pentru tine
Acest test cutanat ar putea diagnostica boala Parkinson mai devreme și mai precis. Cu toate acestea, trebuie efectuate mai multe teste înainte ca testul cutanat să fie aprobat și pus la dispoziție pe scară largă.
Problema diagnosticului ratat sau a diagnosticului greșit
Dacă este difuzat pe scară largă, acest test cutanat ar putea provoca o creștere a numărului de diagnostice de succes făcute în fiecare an.
„Boala Parkinson nu este ușor de diagnosticat, deoarece diagnosticul se bazează pe evaluarea clinică, ceea ce înseamnă istoricul pacientului și examenul fizic”, spune Miocinovic. „Deci, trebuie să suspectăm boala Parkinson pentru a pune întrebările corecte și pentru a testa semnele specifice ale bolii. Și la început, este posibil ca simptomele să nu indice în mod clar boala Parkinson ".
Multe simptome timpurii ale bolii Parkinson sunt respinse ca produse secundare ale procesului de îmbătrânire. În unele cazuri, ele sunt chiar atribuite în întregime unei alte cauze epidemiologice. Unele dintre aceste simptome includ:
- Constipație
- Incontinenţă
- Sindromul picioarelor neliniștite
- Simțul mirosului redus
„Uneori, alte tulburări pot imita Parkinson, cu câteva dintre tulburările care de obicei sunt confundate cu Parkinson fiind paralizie supranucleară progresivă sau PSP sau atrofie multiplă a sistemului sau MSA, deoarece uneori la începutul cursului pot arăta foarte asemănător la Parkinson ”, spune Simon. Chiar și specialiștii în tulburări de mișcare care cred că este Parkinson la începutul cursului nu au dreptate atât de des pe cât am vrea să credem că suntem.
Această marjă largă de eroare are ramificații imense pentru activitatea neurologilor care studiază boala în speranța de a dezvolta tratamente de succes.
„Precizia diagnosticului clinic pentru boala Parkinson în stadiu incipient a fost destul de slabă, doar în jur de 50-70%”, spune Beach pentru articolul Newswise. Și din moment ce studiile clinice trebuie într-adevăr făcute într-un stadiu incipient pentru a evita leziuni cerebrale suplimentare, acestea au fost îngreunate în mod critic, deoarece au inclus procente mari de oameni care ar putea să nu aibă de fapt boala.
Cu alte cuvinte, este dificil, aproape imposibil, să știm dacă un medicament funcționează așa cum era de așteptat atunci când un număr semnificativ de persoane care îl iau ar putea să nu aibă de fapt boala pe care medicamentul a fost conceput să o trateze. Oferind diagnostice mai precise, un „test de diagnostic mai bun ne-ar ajuta să dezvoltăm aceste terapii care modifică boala prin înscrierea pacienților corespunzători în studiile clinice”, spune Miocinovic.
În prezent, nu există nici un remediu pentru Parkinson, deși sunt disponibile medicamente, proceduri chirurgicale și terapii fizice, ocupaționale și de vorbire.
.jpg)
