Cauze și factori de risc ai epilepsiei

Epilepsia este o tulburare care se caracterizează printr-o comunicare necontrolată și dezorganizată între celulele nervoase din creier. La aproximativ jumătate dintre persoanele cărora li s-a diagnosticat epilepsie, cauza nu este cunoscută.

Pentru cealaltă jumătate, cauza poate fi atribuită unuia sau mai multor factori specifici, cum ar fi genetică, leziuni sau leziuni ale creierului, modificări structurale ale creierului, anumite condiții și boli și tulburări de dezvoltare.

Cauze comune

Epilepsia este o tulburare complexă cu o varietate de cauze. Orice lucru care perturbă modelul electric normal al creierului poate duce la convulsii. Aproximativ jumătate din cazurile de epilepsie pot fi legate de factori specifici, inclusiv:

• Genetica
• Leziuni ale creierului
• Infecții cerebrale
• Tulburări de dezvoltare
• Modificări structurale în creier
• Alcool

Genetica

Majoritatea epilepsiilor genetice încep în copilărie și sunt cauzate de un defect genetic al canalelor ionice sau al receptorilor.

Este important de reținut că pentru majoritatea persoanelor cu o formă genetică de epilepsie, genele nu sunt singura cauză. (Genetica este prezentată mai detaliat mai jos.)

Leziuni ale creierului

Condițiile care vă afectează creierul pot provoca epilepsie. Acestea includ:

• Accident vascular cerebral
• Tumori
• Leziuni traumatice la cap
• Leziuni cerebrale care apar înainte de naștere (cum ar fi privarea de oxigen sau infecția maternă)

Accidentul vascular cerebral este principala cauză de epilepsie la adulții diagnosticați după vârsta de 65 de ani.

Infecții cerebrale

Unele cazuri de epilepsie sunt cauzate de infecții care vă afectează și vă inflamează creierul, cum ar fi:

• Meningita
• Encefalita virală
• Tuberculoză
• Sindromul imunodeficienței dobândite (SIDA)

Tulburări de dezvoltare

Epilepsia pare a fi mai frecventă la persoanele cu anumite tulburări de dezvoltare, inclusiv:

• Autism
• Sindromul Down
• Paralizia cerebrală
• Dizabilitate intelectuală

Modificări structurale în creier

Anumite diferențe în structura creierului dvs. pot provoca convulsii, inclusiv:

• Scleroza hipocampală (un hipocamp micșorat, o parte a creierului care joacă un rol major în învățare, memorie și emoții)
• Displazia corticală focală (anomalie a dezvoltării creierului în cazul în care neuronii nu au reușit să migreze la locația lor adecvată)

Alcool

Unele studii au arătat că abuzul cronic de alcool poate fi asociat cu dezvoltarea epilepsiei la unele persoane. Această cercetare sugerează că crizele repetate de sevraj de alcool pot face creierul ore excesive mai excitabile. În plus, această populație are, de asemenea, o incidență mai mare a leziunilor cerebrale traumatice, care pot provoca și epilepsie.

Genetica

Dacă epilepsia se desfășoară în familia ta, cel mai probabil se datorează unei componente genetice. Unele epilepsii cu cauze necunoscute pot avea, de asemenea, o componentă genetică care nu este încă înțeleasă.

În timp ce unele gene specifice sunt legate de anumite tipuri de epilepsie, în majoritatea cazurilor, genele nu sunt neapăratcauzăepilepsie - pot face ca aceasta să apară în condiții corecte.

Dacă aveți un traumatism cranian și aveți antecedente familiale de epilepsie, de exemplu, este posibil să aveți mai multe șanse să o dezvoltați. Genele sunt doar o piesă din puzzle-ul complex pentru majoritatea oamenilor.

Se știe că mai multe dintre sindroamele și tipurile specifice de epilepsie au o componentă genetică.

Epilepsie neonatală familială

Convulsiile încep de obicei între patru și șapte zile după nașterea copilului și majoritatea se opresc la aproximativ șase săptămâni după naștere, deși este posibil să nu se oprească până la vârsta de 4 luni. Unii bebeluși pot ajunge să aibă convulsii și mai târziu în viață.

Mutațiile genei KCNQ2 sunt cel mai adesea cauza, deși mutațiile genei KCNQ3 pot fi, de asemenea, un factor.

Epilepsie genetică cu convulsii febrile Plus (GEFS +)

GEFS + este un spectru de tulburări convulsive. Convulsiile încep de obicei între vârstele de 6 luni și 6 ani când copilul are febră, numit convulsie febrilă.

Unii copii dezvoltă, de asemenea, crize fără febră, de obicei crize generalizate, cum ar fi absența, tonic-clonic, mioclonic sau atonic. Convulsiile se opresc de obicei la începutul adolescenței.

SCN1A, SCN1B, GABRG2 și PCDH19 sunt câteva dintre genele care au fost legate de GEFS +.

Sindromul Dravet

Acest sindrom este considerat a fi pe latura severă a spectrului GEFS +. Convulsiile încep de obicei în jurul vârstei de 6 luni. Mulți copii cu acest sindrom au prima criză atunci când au febră.

Se dezvoltă, de asemenea, convulsii mioclonice, tonic-clonice și atipice, care sunt dificil de controlat și se pot agrava pe măsură ce copilul îmbătrânește. Dizabilitatea intelectuală este comună.

Mai mult de 80% dintre persoanele cu sindrom Dravet au mutații ale genei canalului de sodiu SCN1A.

Sindromul Ohtahara

În acest sindrom rar, convulsiile tonice încep de obicei în prima lună după naștere, deși acest lucru se poate întâmpla până la trei luni mai târziu.

Un copil din trei poate dezvolta, de asemenea, crize focale, atonice, mioclonice sau tonic-clonice. Deși rare, acest tip de epilepsie poate fi fatală înainte de vârsta de 2 ani. Unii copii pot dezvolta ulterior sindromul West sau sindromul Lennox-Gastaut.

O serie de gene au fost asociate cu sindromul Ohtahara, inclusiv STXBP1, SLC25A22, CDKL5, ARX, SPTAN1, PCDH19, KCNQ2 și SCN2A.

Epilepsie mioclonică juvenilă

Una dintre cele mai frecvente epilepsii generalizate cu o componentă genetică, epilepsia mioclonică juvenilă constă în convulsii tonico-clonice, absente și mioclonice care încep în copilărie sau adolescență, de obicei între 12 și 18 ani. Convulsiile tind să fie bine -controlat cu medicamente și par să se îmbunătățească atunci când îți atingi 40 de ani.

Genele asociate cu acest sindrom sunt CACNB4, GABRA1, GABRD și EFHC1, deși tiparele tind să fie complexe.

Epilepsia lobului frontal nocturn dominant autosomal

Convulsiile încep de obicei în jurul vârstei de 9 ani, iar majoritatea încep până la vârsta de 20 de ani. Acestea apar scurt, de mai multe ori în timpul somnului și variază de la simpla trezire până la provocarea țipetelor, rătăcirii, răsucirii, plânsului sau alte răspunsuri focale.

Deși acest sindrom este pe tot parcursul vieții, convulsiile nu se vor agrava și, de fapt, pot deveni mai puțin frecvente și mai ușoare odată cu vârsta. De asemenea, acestea sunt, de obicei, bine controlate cu medicamente. Această epilepsie nu este foarte frecventă și este aproape întotdeauna moștenită.

Mutațiile genelor subunității receptorilor nicotinici CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 și DEPDC5 au fost legate de acest sindrom.

Epilepsia absenței copilăriei

Convulsiile de absență încep de obicei între 2 și 12 ani și sunt adesea genetice. La aproximativ 2 din 3 copii, convulsiile se opresc în adolescență. Unii continuă să dezvolte alte tipuri de convulsii.

Genele care sunt asociate cu epilepsia absenței copilariei includ GABRG2 și CACNA1A.

Epilepsie de absență juvenilă

Acest sindrom începe mai târziu în viață și convulsiile tind să dureze mai mult decât în ​​absența copilăriei epilepsie. De asemenea, este, de obicei, o afecțiune pe tot parcursul vieții, în timp ce copiii cu epilepsie absentă în copilărie tind să depășească convulsiile.

Convulsiile de absență încep de obicei între 9 și 13 ani, deși pot începe oriunde de la 8 la 20 de ani. Convulsiile tonico-clonice, de obicei la trezire, sunt de asemenea observate la aproximativ 80% dintre persoanele cu acest sindrom.

Cauza este adesea genetică, iar genele legate de epilepsia de absență juvenilă sunt GABRG2 și CACNA1A, precum și altele.

Epilepsie cu crize tonico-clonice generalizate singure

Convulsiile tonico-clonice pot începe oriunde între 5 și 40 de ani, deși cele mai multe încep între 11 și 23. Convulsiile apar de obicei în decurs de două ore de la trezire.

Privarea de somn, oboseala, alcoolul, menstruația, luminile intermitente și febra sunt adesea declanșatoare și majoritatea oamenilor vor avea nevoie de medicamente pentru întreaga lor viață.

Principala genă asociată cu acest sindrom este CLCN2.

Epilepsia lobului temporal familial

Dacă aveți crize focale care încep în lobul temporal și un istoric familial de crize similare, se consideră că aveți acest sindrom. Convulsiile tind să fie destul de rare și ușoare; atât de ușoare, de fapt, încât nu pot fi recunoscute.

Convulsiile încep de obicei după vârsta de 10 ani și sunt ușor de controlat cu medicamente.

Gena asociată în această epilepsie ereditară este DEPDC5.

Epilepsie focală familială cu focare variabile

Această epilepsie moștenită constă de obicei dintr-un tip specific de criză focală. Cei dintr-o familie care au epilepsie au toți un singur tip de criză focală, dar convulsiile pot începe în diferite părți ale creierului lor.

Convulsiile sunt de obicei ușor de controlat cu medicamente și sunt de obicei rare.

De asemenea, gena DEPDC5 este legată de acest sindrom.

Sindromul West

Spasmele infantile încep în primul an de viață și se opresc de obicei între 2 și 4 ani.

Anomalii ale genelor ARX, CDKL5, SPTAN1 și STXBP1 au fost găsite în acest sindrom, deși alte cauze includ anomalii structurale ale creierului, uneori de natură genetică și anomalii cromozomiale.

Epilepsie rolandică benignă

De asemenea, cunoscut sub numele de epilepsie din copilărie cu vârfuri centrotemporale, acest sindrom afectează aproximativ 15% dintre copiii cu epilepsie și este mai frecvent la copiii cu rude apropiate care au epilepsie. Majoritatea depășesc până la vârsta de 15 ani.

Gena asociată cu acest sindrom este GRIN2A, deși acesta este un alt caz în care modelul genetic este extrem de complex.

Factori de risc

Cei mai comuni factori de risc pentru epilepsie includ:

• Vârstă: Deși poate începe la orice vârstă, epilepsia tinde să apară mai des la copii și adulți mai în vârstă.
• Istoricul familiei: dacă cineva din familia ta are epilepsie, riscul de a o dezvolta poate fi mai mare.
• Istoricul leziunilor craniene: convulsiile se pot dezvolta la ore, zile, luni sau chiar ani după traumatisme craniene, iar riscul poate fi mai mare dacă aveți și antecedente familiale de epilepsie.
• Convulsii în copilărie: dacă ați avut o convulsie prelungită sau o altă afecțiune neurologică în copilărie, riscul de epilepsie este mai mare. Aceasta nu include convulsiile febrile, care apar atunci când aveți febră mare, cu excepția cazului în care convulsiile dvs. febrile au fost anormal de lungi.
• Factori de naștere: Dacă ați fost mic la naștere; ați fost lipsit de oxigen în orice moment înainte, în timpul sau după naștere; ați avut convulsii în prima lună după ce v-ați născut; sau v-ați născut cu anomalii la nivelul creierului, riscul de epilepsie este mai mare.

Declanșatorii confiscării

Anumite circumstanțe sau situații pot crește probabilitatea ca o confiscare. Acestea sunt cunoscute sub numele de declanșatoare și, dacă reușiți să vă dați seama care sunt ale dvs., aceste informații vă pot ajuta să gestionați și, eventual, să preveniți mai multe convulsii.

Factorii care pot contribui la convulsii includ:

• Privarea de somn, indiferent dacă este întreruptă sau ratată
• Lipsesc sau omiteți medicamentul
• A fi bolnav, cu sau fără febră
• Simtindu-se stresat
• Orice medicamente, fără prescripție medicală, cu prescripție medicală sau suplimente nutritive, care pot interfera cu eficacitatea medicamentelor pentru convulsii
• Nu primești suficiente vitamine și minerale
• Scăderea zahărului din sânge
• Cicluri menstruale și / sau modificări hormonale, cum ar fi pubertatea și menopauza
• Lumini intermitente sau modele vizuale specifice, cum ar fi în jocurile video (epilepsie foto convulsivă)
• Anumite alimente, activități sau zgomote
• Consumul intens de alcool sau retragerea din alcool
• Utilizarea drogurilor recreative

Un cuvânt de la Verywell

Majoritatea factorilor de risc pentru epilepsie sunt scăpați de controlul dvs. sau sunt greu de controlat. Dacă credeți că aveți un risc ridicat, poate doriți să limitați cantitatea de alcool pe care o beți și să fiți deosebit de precaut atunci când vine vorba de leziuni la cap.

Indiferent de cauza epilepsiei, aveți o mulțime de opțiuni pentru controlul convulsiilor, care vă pot ajuta să trăiți o viață plină.