Krisanapong detrafifat / Getty Images
Chei de luat masa
- Un studiu colaborativ realizat de Mayo Clinic și Invitae a constatat că mulți pacienți cu cancer de sân pierd testele genetice și oportunitatea unui tratament mai precis.
- Testarea genetică este subutilizată la pacienții cu cancer mamar, deoarece este asociată cu linii directoare complexe.
- Clinica Mayo lucrează prin pașii necesari pentru a se asigura că orice pacient cu cancer care primește îngrijire la un centru de cancer al Clinicii Mayo va primi o evaluare genomică cuprinzătoare în 2021.
Un studiu comun realizat de Corporația Invitae și Clinica Mayo a concluzionat că mulți pacienți cu cancer de sân nu primesc teste genetice și, prin urmare, ratează beneficiile sale, cum ar fi potențialul de a extinde opțiunile de tratament.
Studiul, numit INTERCEPT, a fost prezentat la Simpozionul San Antonio pentru cancer de sân din 2020, în decembrie.
Pe o perioadă de doi ani, cercetătorii au oferit teste genetice la 3.000 de pacienți care trăiau cu diferite tipuri de cancer. Cercetătorii au descoperit că:
- 1 din 8 pacienți cu cancer de sân prezintă variante genetice care le cresc riscul de boli mai agresive, cum ar fi cancerul de sân triplu negativ.
- Aproape o treime dintre bolnavii de cancer din studiu au primit modificarea tratamentului împotriva cancerului pe baza variantelor genetice relevate prin testare.
- Jumătate dintre pacienții cu variante genetice nu s-ar fi calificat pentru testarea genetică folosind liniile directoare actuale.
„Pentru un pacient, cunoașterea unui factor de risc genetic poate ajuta la prognosticul și alegerea tratamentului, deoarece poate indica faptul că un pacient are mai multe șanse de a se confrunta cu o boală mai agresivă sau bilaterală”, spune Robert Nussbaum, MD, directorul medical al Invitae, pentru Verywell Pacientul ar putea dori să ia în considerare opțiunile de prevenire chirurgicală și ar putea fi un candidat pentru anumite terapii specifice cancerului.
Ce înseamnă asta pentru tine
Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți cancer de sân, adresați-vă medicului dumneavoastră despre testarea genetică. Cercetările arată că testarea genetică poate ajuta furnizorul dvs. să recomande opțiuni de tratament mai precise. Testarea genetică vă poate ajuta, de asemenea, să determinați dacă dumneavoastră (sau persoana iubită) aveți un risc crescut de cancer de sân și cum să îmbunătățiți prognosticul.
Cum funcționează testarea genetică?
Nussbaum spune că „În general, testarea genetică pentru un pacient cu cancer de sân este un simplu test de sânge pe care medicul îl solicită unui pacient să stabilească dacă cancerul pacientului este legat de o afecțiune moștenită sau de un factor de risc”.
Întoarcerea pentru rezultatele testului poate varia. De exemplu, un test genetic de la Invitae durează de obicei 10 zile până la două săptămâni. Cu toate acestea, compania oferă și un serviciu accelerat care poate oferi rezultate în șapte până la 10 zile, dacă este necesar.
Nussbaum spune că beneficiile testării genetice se extind și asupra membrilor familiei unui pacient cu cancer de sân. „Pentru familia ei, testarea poate identifica alți membri ai familiei care ar putea fi ei înșiși expuși unui risc crescut de cancer și ar trebui monitorizați mai atent”, spune el.
În ciuda beneficiilor, studiile (inclusiv studiul INTERCEPT) au arătat că utilizarea testării genetice la pacienții cu cancer mamar rămâne scăzută. De exemplu, un studiu din 2019 publicat înJurnalul de Oncologie Clinicăa constatat că doar 8% dintre pacienții cu cancer de sân au primit teste genetice.
Care este motivul subutilizării? „În trecut, costul a fost o barieră, dar este unul care a fost abordat în mare măsură atât prin îmbunătățirea rambursării, cât și prin costuri mai mici de la furnizorii de testare”, spune Nussbaum. „Cred că ceea ce vedem acum este că orientările restrictive și depășite de testare exclud pacienții cine ar putea beneficia de testare. ”
Cum împiedică îndrumările actuale testarea genetică
„Liniile directoare ale testării genetice sunt foarte complexe și diferă în funcție de tipul de cancer diagnosticat”, spune pentru Verywell Niloy Jewel (Jewel) J. Samadder, MD, director al clinicii de cancer cu risc ridicat de la Clinica Mayo din Arizona. „Aceste criterii s-au arătat în studiul nostru și în altele pentru a nu fi sensibile pentru a exclude prezența unei cauze genetice a cancerului.”
Potrivit Samadder, liniile directoare au fost deja puse în aplicare pentru a sprijini testarea genetică pentru pacienții cu cancer ovarian sau pancreatic. Cu toate acestea, același nivel de adopție nu a fost aplicat și altor tipuri de cancer, inclusiv cancerului de sân.
„Pe baza rezultatelor studiului INTERCEPT (și a altor studii similare), obiectivul ar trebui să fie oferirea de teste genetice oricărui pacient cu antecedente personale de (orice) cancer”, spune Samadder. „Clinica Mayo ia măsurile pentru a face acest lucru o realitate în 2021. "
Clinica lucrează prin pași pentru a se asigura că orice pacient care primește îngrijire la un centru de cancer Mayo Clinic va primi o evaluare genomică cuprinzătoare concepută pentru:
- Identificați cauza cancerului lor
- Determinați riscul de cancer în familiile lor
- Găsiți terapii orientate spre precizie pentru a le îmbunătăți șansele de supraviețuire
În ciuda mișcării inovatoare a Clinicii Mayo, rămâne nesigur dacă alte organizații de asistență medicală vor urma exemplul.
Viitorul testării genetice
„Testarea genetică devine cu siguranță mai acceptată, dar mai este încă un drum lung de parcurs", spune Nussbaum. „Problema este că liniile directoare nu sunt actualizate la fel de repede ca și înțelegerea noastră a relațiilor geno-bolii în acest domeniu în mișcare rapidă și nu au ținut pasul cu schimbările de cost și disponibilitate. ”
În 2019, Societatea Americană a Chirurgilor Mamar (ASBS) a lansat o declarație oficială recomandând ca tuturor pacienților cu cancer de sân și membrilor familiilor lor să li se ofere teste genetice.
Nussbaum spune că furnizorii au întârziat să urmeze exemplul ASBS, dar speră că „cu dovezile puternice și în creștere ale beneficiilor testării universale vom vedea că liniile directoare încep să se schimbe și să reflecte ceea ce face Mayo Clinic standard practica testarea genetică pentru toți pacienții cu cancer. ”
