Bolile țesutului conjunctiv sunt tulburări autoimune care provoacă inflamația fibrelor de colagen și elastină. Țesuturile conjunctive se găsesc în tot corpul. O tulburare a țesutului conjunctiv nu afectează numai vasele de sânge, tendoanele, ligamentele, osul și pielea, ci și organele din apropiere.
Exemple de boli comune ale țesutului conjunctiv includ:
- Lupus
- Artrita reumatoida
- Sclerodermie
Aproximativ 25% dintre pacienții cu una dintre afecțiunile de mai sus (sau o altă boală a țesutului conjunctiv, cum ar fi dermatomiozita sau sindromul Sjogren) vor ajunge, în timp, să dezvolte o boală secundară a țesutului conjunctiv. Medicii se referă la acest lucru drept sindrom de suprapunere.
PeopleImages / E + / Getty ImagesTipuri de boli ale țesutului conjunctiv
Există mai mult de 200 de tipuri de boli ale țesutului conjunctiv. Unele dintre cele mai frecvente condiții includ:
- Sindromul Churg-Strauss: inflamație în vasele de sânge ale sistemului digestiv, ale pielii, nervilor sau plămânilor
- Dermatomiozită sau polimiozită: inflamație și degradare a țesutului muscular, care poate avea un impact asupra pielii
- Granulomatoza cu poliangită: inflamația vaselor de sânge în organe precum nasul, rinichii sau plămânii
- Poliangiită microscopică: o boală autoimună rară care afectează vasele de sânge din diferite organe
- Artrita reumatoidă: inflamație la nivelul membranelor care înconjoară articulațiile (o afecțiune autoimună obișnuită care afectează femeile mai des decât bărbații)
- Sclerodermie: afecțiune autoimună care determină formarea de cicatrici în piele, organe interne sau vase de sânge mici și are un impact disproporționat asupra femeilor aflate la vârsta fertilă.
- Lupus eritematos sistemic: inflamație a țesutului conjunctiv pe tot corpul
Unele persoane prezintă simptome ale afecțiunilor de mai sus, dar nu îndeplinesc criteriile unui diagnostic specific. Când se întâmplă acest lucru, se numește boală de țesut conjunctiv nediferențiat.
Ce este MCTD?
Boala mixtă a țesutului conjunctiv (MCTD) este un sindrom de suprapunere care cuprinde simptome de lupus, polimiozită și sclerodermie. Deoarece simptomele sunt variate și similare cu alte afecțiuni, poate dura câțiva ani pentru un diagnostic corect.
Auto-verificări
Un reumatolog este instruit pentru a diagnostica oficial bolile autoimune, dar mulți pacienți observă următoarele simptome înainte de a contacta furnizorul lor:
- A nu se simti bine
- Decolorarea articulațiilor (pete roșii sau maronii)
- Dureri articulare
- Dureri musculare
- Vârful degetelor amorțit pe vreme rece
- Respirație scurtă
- Degete umflate
- Probleme la înghițire
- Oboseala inexplicabila
Deși este crucial să fii atent dacă corpul tău începe să se simtă „oprit”, nu ar trebui să încerci niciodată să te diagnostichezi pe baza informațiilor pe care le-ai citit online sau pe care le auzi de la alții. Așteptați să vă faceți griji cu privire la un posibil diagnostic și întâlniți-vă cu furnizorul de servicii medicale pentru o evaluare.
Examinare fizică
Medicul dumneavoastră va căuta semne de uscăciune a ochilor sau uscăciunea gurii, umflarea mâinilor și articulațiilor și a unei mișcări limitate între articulații. Sindromul Raynaud este tipic pentru pacienții cu boli ale țesutului conjunctiv care determină pete de degete vizibile palide și amorțite ca răspuns la stresul rece sau emoțional.
Strângerea pielii pe degete poate fi un semn de scleroză. Medicul dumneavoastră va căuta erupții care sunt caracteristice lupusului, precum și subțierea părului.
Umflarea articulațiilor și durerea de artrită sunt unele dintre cele mai frecvente simptome. Medicul dumneavoastră vă poate cere să faceți mișcări de bază, cum ar fi ridicarea brațelor deasupra umerilor, urcarea scărilor sau urcarea și ieșirea dintr-un scaun pentru a vedea dacă aveți dificultăți în aceste sarcini.
Semne clasice ale MCTD
MCTD duce de obicei la articulații și mușchi inflamate. Degetele umflate cu pielea întărită și decolorarea (cunoscut sub numele de sindrom Raynaud) sunt semne revelatoare ale MCTD. Medicul dumneavoastră vă va evalua, de asemenea, plămânii pentru semne de hipertensiune pulmonară.
Veți fi evaluat pentru oboseală, hipertensiune arterială, febră, dureri abdominale, umflarea ganglionilor limfatici și funcția rinichilor (prin teste de sânge) pentru a verifica alte semne comune ale bolii țesutului conjunctiv. Un chestionar pentru a vă analiza istoricul familiei este, de asemenea, util, deoarece multe tulburări autoimune apar în familii.
Laboratoare și teste
O varietate de teste vă vor ajuta să identificați cauza simptomelor și să găsiți diagnosticul corect. Testele de sânge și urină, biopsiile tisulare, imagistica prin rezonanță magnetică (RMN), razele X și testarea ochilor sau gurii uscate sunt câteva dintre modalitățile prin care puteți fi evaluat pentru bolile țesutului conjunctiv.
Uneori, absența simptomelor specifice este cel mai grăitor. De exemplu, problemele severe ale sistemului nervos central și ale rinichilor sunt frecvente la pacienții cu lupus, dar nu cu boala mixtă a țesutului conjunctiv.
Testarea inițială vă poate ajuta medicul să identifice diagnosticul corect, dar monitorizarea continuă este esențială pentru a urmări noi simptome. Bolile țesutului conjunctiv sunt cronice și necesită îngrijire continuă pe măsură ce progresează și se schimbă în timp.
Testarea genetică
Testarea genetică nu este recomandată pentru majoritatea bolilor țesutului conjunctiv, deoarece rolul moștenirii nu a fost stabilit. O prezentare generală a istoriei familiei dvs. poate oferi o oarecare perspectivă asupra probabilității dvs. de a dezvolta o boală autoimună, dar nu există date specifice markeri genetici pentru a diagnostica afecțiunea.
CBC și markeri inflamatorii
Pacienții cu boală a țesutului conjunctiv pot prezenta semne de anemie ușoară (număr scăzut de globule roșii care transportă oxigen), trombocitopenie (număr scăzut de trombocite, care ajută la coagularea sângelui) și leucopenie (număr scăzut de celule albe din sânge care combate infecțiile) , care poate fi detectat cu o hemoleucogramă completă (CBC).
Markerii inflamatori ridicați, cum ar fi rata de sedimentare a eritrocitelor (VSH) sau proteina C-reactivă (CRP), sunt frecvente în orice boală autoimună.
Teste de proteine și anticorpi
Anticorpii specifici sunt markeri principali pentru boala țesutului conjunctiv. Sângele dvs. va fi testat pentru anticorpi antinucleari (ANA), anticorpi împotriva ribonucleoproteinei U1, anticorpi anti-ADN și anticorpi Smith.
Mai multe tipuri diferite de imunoanalize pot fi utilizate pentru testarea ANA, fiecare cu propriile avantaje și dezavantaje. Exemplele includ:
- IFA: Metodă preferată, deoarece este foarte sensibilă, dar necesită expertiză pentru interpretare
- ELISA: Rezultatele sunt mai ușor de interpretat, iar testul este mai larg disponibil, dar nu este la fel de sensibil
- CLIA: Mai sensibil decât ELISA, dar nu la fel de sensibil ca IFA, poate fi automatizat
- Test multiplex (LIA, MBA): poate analiza grupuri de anticorpi
Măsurarea enzimelor musculare, cum ar fi creatin kinaza, aminotransferazele și dehidrogenaza lactică poate ajuta la detectarea simptomelor miozitei.
Testarea urinei
O analiză a urinei este utilă pentru pacienții cu boli ale țesutului conjunctiv și boli de rinichi. Proteine crescute, globule roșii sau celule albe din sânge pot fi găsite în urină.
Biopsie tisulară
Biopsiile tisulare pot fi utile în diagnosticarea diferitelor boli ale țesutului conjunctiv, inclusiv lupusul și miozita. Modificările cutanate apar la 80% dintre pacienții cu lupus, iar caracteristicile specifice pot fi atribuite anumitor variante de subtipuri de lupus.
Pentru miozita inflamatorie, sunt necesare biopsii musculare. Observațiile microscopice, cum ar fi grosimea și dispunerea fibrelor de colagen, edemul în pereții vaselor sau prezența anumitor celule imune, ajută la indicarea unui diagnostic mai clar și oferă informații despre stadiul și progresia bolii.
Analiza fluidelor articulare
O analiză a fluidului comun evaluează lichidul sinovial pentru microorganisme, celule imune (cum ar fi leucocitele), fragmente de amiloid, globule de grăsime și alți biomarkeri pentru a indica un anumit diagnostic. O privire aprofundată asupra lichidului din articulații ajută la diferențierea dintre artrita inflamatorie, cum ar fi guta sau artrita reumatoidă, osteoartrita sau artrita septică datorită unei infecții.
Imagistica
Diverse modalități de imagistică, cum ar fi imagistica prin rezonanță magnetică funcțională (fMRI), tomografia cu emisie de pozitroni (scanări PET), tomografia computerizată (scanările CAT) sau razele X pot evalua țesuturile de sub piele pentru a verifica semnele mai severe ale unei boli a țesutului conjunctiv. , cum ar fi lichidul în jurul plămânilor sau probleme ale funcției creierului.
De exemplu, imagistica cu ultrasunete cu duplex color poate oferi medicilor o privire mai atentă asupra țesuturilor moi ale gâtului, inclusiv a ganglionilor limfatici cervicali și a glandelor salivare.
Furnizorul dvs. poate utiliza imagistica pentru a verifica sclerodermia (caracterizată prin depuneri excesive de colagen în piele, vasele de sânge sau alte organe) sau modificări ale tiroidei și slăbiciune musculară din miozită.
Sunt necesare teste imagistice?
În general, este posibil să nu fie necesare proceduri imagistice pentru un diagnostic inițial al bolilor țesutului conjunctiv. Cu toate acestea, dacă începeți să prezentați probleme asociate cu progresia bolii (cum ar fi creșterea tumorii, afecțiunile pulmonare sau probleme cognitive) imagistica este utilă pentru identificarea și tratarea problemelor timpuriu.
Pentru copii și adolescenți, imagistica este mai critică, deoarece bolile țesutului conjunctiv pot duce la întârzieri pe termen lung ale dezvoltării. Specialiștii în pediatrie pot utiliza radiografia toracică pentru a privi plămânii, teste de înghițire a bariului pentru esofag, ecocardiografie pentru estimarea presiunii arteriale în plămâni și ultrasunete renale pentru funcția renală.
Diagnostic diferentiat
Multe dintre caracteristicile asociate cu tulburările țesutului conjunctiv se găsesc, de asemenea, cu leziuni sau alte condiții de sănătate fizică și mentală.
De exemplu, doar pentru că aveți durere, oboseală, modificări ale pielii, umflături sau probleme de memorie, nu înseamnă neapărat că aveți o tulburare autoimună. Este posibil ca fibromialgia, alergiile, leziunile provocate de stres sau chiar depresia să vă provoace simptomele.
Pentru a diagnostica o boală a țesutului conjunctiv, medicul dumneavoastră va trebui să analizeze o varietate de factori. Nu vrei niciodată să îți asumi cel mai rău atunci când încerci să-ți dai seama de ce nu te simți cel mai bine. În schimb, solicitați ajutorul unui profesionist calificat pentru a vă ghida către un diagnostic adecvat și un plan de tratament pentru a vă recâștiga controlul asupra sănătății.