LWA / Dann Tardif / Getty Images
Chei de luat masa
- Un nou medicament stimulează creșterea la copiii cu acondroplazie, o formă obișnuită de nanism.
- Într-un studiu clinic, copiii care au luat medicamentul au crescut în medie cu 1,5 centimetri mai mult decât cei care nu au luat medicamentul.
- Cercetătorii spun că aceasta arată promițătoare pentru tratamentul acondroplaziei.
Rezultatele unui studiu de fază a treia pentru un medicament care să ajute la tratarea celei mai frecvente forme de nanism arată că poate crește creșterea osoasă la copii - și uneori îi poate determina să crească la fel de repede ca și colegii lor care nu au nanism.
Rezultatele studiului, care se concentrează pe terapia medicamentoasă numită vosoritidă pentru tratarea acondroplaziei, au fost publicate pe 5 septembrie înLanceta. Procesul a fost realizat pe 121 de copii din 24 de spitale din șapte țări - Australia, Germania, Japonia, Spania, Turcia, SUA și Marea Britanie - cu pacienți cu vârste cuprinse între 5 și 17 ani când au fost înscriși.
Participanții la studiu au primit o injecție zilnică fie de vosoritidă, fie de un placebo timp de un an. Cercetătorii au descoperit că copiii care au primit vosoritide au crescut în medie cu 1,57 centimetri mai mult decât cei care au primit placebo.
Aceasta este o rată de creștere care este aproape în linie cu copiii care nu au acondroplazie, co-autorul studiului, Carlos A. Bacino, MD, profesor de genetică moleculară și umană la Baylor College of Medicine și șef al serviciului de genetică la Texas Children's Spital, spune Verywell.
Deși rezultatele studiului au fost pozitive, nu este clar în acest moment dacă copiii care au primit tratament vor fi mai înalți ca adulți sau care vor fi efectele pe termen lung ale terapiei, spune Bacino.
Ce înseamnă asta pentru tine
Dacă copilul dumneavoastră are acondroplazie și sunteți îngrijorat de creșterea lor, discutați cu medicul dumneavoastră despre vosoritidă. Deși medicamentul nu este în prezent aprobat de FDA, poate fi posibil să vă înscrieți într-un studiu clinic.
Ce este acondroplasia?
Acondroplazia este o tulburare de creștere osoasă care previne schimbarea cartilajului în os, explică Institutul Național de Sănătate (NIH). , și degetele mici.
Unul din 15.000 până la 40.000 de nou-născuți din întreaga lume sunt diagnosticați cu acondroplazie, potrivit NIH.
Condiția este cauzată de mutații ale genei FGFR3. Această genă încetinește în mod obișnuit creșterea oaselor la nivelul membrelor, coloanei vertebrale și baza craniului copiilor, spune Bacino. Dar, cu acondroplazie, semnalizarea de la gena FGFR3 merge prost, spune el. „Semnalează în mod constant organismului să împiedice creșterea osoasă”.
Cum funcționează Vosaritide
Vosoritida blochează activitatea FGFR3 și încearcă să ofere copiilor cu acondroplazie rate de creștere normale. „Într-un fel, oprește sau frânează procesul inhibitor al FGFR3”, spune Bacino. Copiii cu acondroplazie cresc de obicei în jur de 4 centimetri pe an, comparativ cu 6 până la 7 centimetri la copiii fără această afecțiune.
Studiile anterioare au arătat că medicamentul este sigur de administrat persoanelor cu nanism, în timp ce acest studiu special a arătat că poate fi eficient în creșterea creșterii osoase.
Copiilor care utilizează vosoritida li se administrează zilnic injecții „până când se închid plăcile de creștere, în jurul pubertății”, spune Bacino. Odată ce plăcile de creștere ale unui copil s-au închis, el spune „nu veți avea niciun efect din medicament”.
Achondroplazia este tratată în prezent cu monitorizare și, în unele cazuri, cu intervenții chirurgicale pentru a aborda simptomele. Dar boala în sine nu este tratată.
Condiția poate provoca complicații de sănătate, inclusiv:
- Apnee
- Obezitatea
- Infecții recurente ale urechii
- O curbă exagerată spre interior a coloanei lombare
- Îngustarea canalului spinal care poate ciupi partea superioară a măduvei spinării
- Acumularea de lichid în creier
Ce se întâmplă în continuare
În prezent, nu există o terapie medicamentoasă aprobată de Food and Drug Administration (FDA) pentru tratamentul acondroplaziei. În prezent, există un studiu al vosoritidei pentru copii cu vârsta de 5 ani și mai puțin, iar medicamentul a fost trimis FDA pentru aprobare, spune Bacino.
Rezultatele ultimului proces privind vosoritida sunt promițătoare, dar Bacino spune că „va dura câțiva ani până când vom ști cât de bine funcționează acest lucru în timp.” El subliniază că există unele controverse cu privire la utilizarea vosoritide, având în vedere că „Unele familii care au acondroplazie s-ar putea să nu o considere neapărat o problemă.”
"Pentru multe familii, acondroplazia este o problemă", spune Bacino. El citează problemele coloanei vertebrale, durerea și problemele neurologice care se pot dezvolta ca urmare a bolii ca motiv al tratamentului.
„Vrem să prevenim unele dintre aceste complicații și să permitem persoanelor cu acondroplazie să aibă o calitate mai bună a vieții”, spune el.
Tipuri și cauze ale nanismului
